Prawf Genetig BCR ABL

Nghynnwys

• Beth yw prawf genetig BCR-ABL?
• Ar gyfer beth mae'n cael ei ddefnyddio?
• Pam fod angen prawf genetig BCR-ABL arnaf?
• Beth sy'n digwydd yn ystod prawf genetig BCR-ABL?
• A fydd angen i mi wneud unrhyw beth i baratoi ar gyfer y prawf?
• A oes unrhyw risgiau i'r prawf?
• Beth mae'r canlyniadau'n ei olygu?
• A oes unrhyw beth arall y mae angen i mi ei wybod am brawf genetig BCR-ABL?
• Cyfeiriadau

Beth yw prawf genetig BCR-ABL?

Mae prawf genetig BCR-ABL yn edrych am dreiglad genetig (newid) ar gromosom penodol.

Cromosomau yw'r rhannau o'ch celloedd sy'n cynnwys eich genynnau. Mae genynnau yn rhannau o DNA a basiwyd i lawr oddi wrth eich mam a'ch tad. Mae ganddyn nhw wybodaeth sy'n pennu'ch nodweddion unigryw, fel taldra a lliw llygaid.

Fel rheol mae gan bobl 46 cromosom, wedi'u rhannu'n 23 pâr, ym mhob cell. Daw un o bob pâr o gromosomau gan eich mam, ac mae'r pâr arall yn dod oddi wrth eich tad.

Treiglad yw BCR-ABL sy'n cael ei ffurfio gan y cyfuniad o ddau enyn, a elwir yn BCR ac ABL. Weithiau fe'i gelwir yn genyn ymasiad.

• Mae'r genyn BCR fel arfer ar gromosom rhif 22.
• Mae'r genyn ABL fel arfer ar gromosom rhif 9.
• Mae'r treiglad BCR-ABL yn digwydd pan fydd darnau o enynnau BCR ac ABL yn torri i ffwrdd ac yn diffodd lleoedd.
• Mae'r treiglad yn ymddangos ar gromosom 22, lle mae'r darn o gromosom 9 wedi atodi ei hun.
• Gelwir y cromosom treigledig 22 yn gromosom Philadelphia oherwydd dyna'r ddinas lle darganfu ymchwilwyr ef gyntaf.
• Nid y genyn BCR-ABL yw'r math o dreiglad sy'n cael ei etifeddu gan eich rhieni. Mae'n fath o dreiglad somatig, sy'n golygu nad ydych chi'n cael eich geni ag ef. Rydych chi'n ei gael yn nes ymlaen mewn bywyd.

Mae'r genyn BCR-ABL i'w weld mewn cleifion â rhai mathau o lewcemia, canser y mêr esgyrn a chelloedd gwaed gwyn. Mae BCR-ABL i'w gael ym mron pob claf â math o lewcemia o'r enw lewcemia myeloid cronig (CML). Mae enw arall ar CML yn gronig myelogenaidd lewcemia. Mae'r ddau enw yn cyfeirio at yr un afiechyd.

Mae'r genyn BCR-ABL hefyd i'w gael mewn rhai cleifion sydd â math o lewcemia lymffoblastig acíwt (POB) ac anaml mewn cleifion â lewcemia myelogenaidd acíwt (AML).

Mae rhai meddyginiaethau canser yn arbennig o effeithiol wrth drin cleifion lewcemia â threiglad genyn BCR-ABL. Mae gan y meddyginiaethau hyn hefyd lai o sgîl-effeithiau na thriniaethau canser eraill. Nid yw'r un meddyginiaethau'n effeithiol wrth drin gwahanol fathau o lewcemia neu ganserau eraill.

Enwau eraill: BCR-ABL1, ymasiad BCR-ABL1, cromosom Philadelphia

Ar gyfer beth mae'n cael ei ddefnyddio?

Defnyddir prawf BCR-ABL amlaf i ddarganfod neu ddiystyru lewcemia myeloid cronig (CML) neu ffurf benodol o lewcemia lymffoblastig acíwt (POB) o'r enw Ph-positif POB UN. Mae Ph-positif yn golygu y daethpwyd o hyd i gromosom Philadelphia. Ni ddefnyddir y prawf i wneud diagnosis o fathau eraill o lewcemia.

Gellir defnyddio'r prawf hefyd i:

• Gweld a yw triniaeth canser yn effeithiol.
• Gweld a yw claf wedi datblygu ymwrthedd i driniaeth benodol. Mae hynny'n golygu nad yw triniaeth a arferai fod yn effeithiol yn gweithio mwyach.

Pam fod angen prawf genetig BCR-ABL arnaf?

Efallai y bydd angen prawf BCR-ABL arnoch os oes gennych symptomau lewcemia myeloid cronig (CML) neu lewcemia lymffoblastig acíwt Ph-positif (POB). Mae'r rhain yn cynnwys:

• Blinder
• Twymyn
• Colli pwysau
• Chwysau nos (chwysu gormodol wrth gysgu)
• Poen yn y cymalau neu esgyrn

Nid oes gan rai pobl â CML neu Ph-positif POB symptomau, na symptomau ysgafn iawn, yn enwedig yng nghamau cynnar y clefyd. Felly gall eich darparwr gofal iechyd archebu'r prawf hwn pe bai cyfrif gwaed cyflawn neu brawf gwaed arall yn dangos canlyniadau nad oeddent yn normal. Dylech hefyd roi gwybod i'ch darparwr a oes gennych unrhyw symptomau sy'n peri pryder i chi. Mae'n haws trin CML a Ph-positif POB UN pan gânt eu canfod yn gynnar.

Efallai y bydd angen y prawf hwn arnoch hefyd os ydych chi'n cael eich trin ar hyn o bryd ar gyfer CML neu Ph-positif POB UN. Gall y prawf helpu'ch darparwr i weld a yw'ch triniaeth yn gweithio.

Beth sy'n digwydd yn ystod prawf genetig BCR-ABL?

Prawf gwaed neu weithdrefn o'r enw dyhead mêr esgyrn a biopsi yw prawf BCR-ABL fel arfer.

Os ydych chi'n cael prawf gwaed, bydd gweithiwr gofal iechyd proffesiynol yn cymryd sampl gwaed o wythïen yn eich braich, gan ddefnyddio nodwydd fach. Ar ôl i'r nodwydd gael ei mewnosod, bydd ychydig bach o waed yn cael ei gasglu i mewn i diwb prawf neu ffiol. Efallai y byddwch chi'n teimlo ychydig yn pigo pan fydd y nodwydd yn mynd i mewn neu allan. Mae hyn fel arfer yn cymryd llai na phum munud.

Os ydych chi'n cael dyhead a biopsi mêr esgyrn, gall eich gweithdrefn gynnwys y camau canlynol:

• Byddwch yn gorwedd i lawr ar eich ochr neu'ch stumog, yn dibynnu ar ba asgwrn fydd yn cael ei ddefnyddio ar gyfer profi. Cymerir y mwyafrif o brofion mêr esgyrn o asgwrn y glun.
• Bydd eich corff wedi'i orchuddio â lliain, fel mai dim ond yr ardal o amgylch y safle profi sy'n dangos.
• Bydd y safle'n cael ei lanhau ag antiseptig.
• Byddwch yn cael chwistrelliad o doddiant dideimlad. Efallai y bydd yn pigo.
• Unwaith y bydd yr ardal yn ddideimlad, bydd y darparwr gofal iechyd yn cymryd y sampl. Bydd angen i chi orwedd yn llonydd iawn yn ystod y profion.
  • Ar gyfer dyhead mêr esgyrn, a berfformir gyntaf fel arfer, bydd y darparwr gofal iechyd yn mewnosod nodwydd trwy'r asgwrn ac yn tynnu hylif mêr esgyrn a chelloedd allan. Efallai y byddwch chi'n teimlo poen sydyn ond cryno pan fewnosodir y nodwydd.
  • Ar gyfer biopsi mêr esgyrn, bydd y darparwr gofal iechyd yn defnyddio teclyn arbennig sy'n troelli i'r asgwrn i dynnu sampl o feinwe mêr esgyrn. Efallai y byddwch chi'n teimlo rhywfaint o bwysau ar y safle wrth i'r sampl gael ei chymryd.
• Mae'n cymryd tua 10 munud i berfformio'r ddau brawf.
• Ar ôl y prawf, bydd y darparwr gofal iechyd yn gorchuddio'r safle gyda rhwymyn.
• Cynlluniwch i gael rhywun i'ch gyrru adref, oherwydd efallai y cewch dawelydd cyn y profion, a allai eich gwneud yn gysglyd.

A fydd angen i mi wneud unrhyw beth i baratoi ar gyfer y prawf?

Fel rheol, nid oes angen unrhyw baratoadau arbennig arnoch ar gyfer prawf gwaed neu fêr esgyrn.

A oes unrhyw risgiau i'r prawf?

Ychydig iawn o risg sydd i gael prawf gwaed. Efallai y bydd gennych boen neu gleisio bach yn y fan a'r lle y rhoddwyd y nodwydd ynddo, ond mae'r mwyafrif o symptomau'n diflannu yn gyflym.

Ar ôl prawf mêr esgyrn, efallai y byddwch chi'n teimlo'n stiff neu'n ddolurus yn safle'r pigiad. Mae hyn fel arfer yn diflannu mewn ychydig ddyddiau. Efallai y bydd eich darparwr gofal iechyd yn argymell neu'n rhagnodi lliniarydd poen i helpu.

Beth mae'r canlyniadau'n ei olygu?

Os yw'ch canlyniadau'n dangos bod gennych y genyn BCR-ABL, yn ogystal â swm annormal o gelloedd gwaed gwyn, mae'n debyg y cewch ddiagnosis o lewcemia myeloid cronig (CML) neu lewcemia lymffoblastig acíwt Ph-positif (POB).

Os ydych chi'n cael eich trin ar hyn o bryd ar gyfer CML neu Ph-positif POB UN, efallai y bydd eich canlyniadau'n dangos:

• Mae faint o BCR-ABL yn eich gwaed neu fêr esgyrn yn cynyddu. Gall hyn olygu nad yw'ch triniaeth yn gweithio a / neu eich bod wedi gwrthsefyll triniaeth benodol.
• Mae faint o BCR-ABL yn eich gwaed neu fêr esgyrn yn lleihau. Gall hyn olygu bod eich triniaeth yn gweithio.
• Nid yw faint o BCR-ABL yn eich gwaed neu fêr esgyrn wedi cynyddu na gostwng. Gall hyn olygu bod eich afiechyd yn sefydlog.

Os oes gennych gwestiynau am eich canlyniadau, siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd.

Dysgu mwy am brofion labordy, ystodau cyfeirio, a deall canlyniadau.

A oes unrhyw beth arall y mae angen i mi ei wybod am brawf genetig BCR-ABL?

Mae triniaethau ar gyfer lewcemia myeloid cronig (CML) a lewcemia lymffoblastig acíwt Ph-positif (POB) wedi bod yn llwyddiannus mewn cleifion â'r mathau hyn o lewcemia. Mae'n bwysig gweld eich darparwr gofal iechyd yn rheolaidd i sicrhau bod eich triniaethau'n parhau i weithio. Os byddwch chi'n gwrthsefyll triniaeth, efallai y bydd eich darparwr yn argymell mathau eraill o therapi canser.

Cyfeiriadau

1. Cymdeithas Canser America [Rhyngrwyd]. Atlanta: Cymdeithas Canser America Inc .; c2018. Beth sy'n Achosi Lewcemia Myeloid Cronig [diweddarwyd 2018 Mehefin 19; a ddyfynnwyd 2018 Awst 1]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Rhyngrwyd]. Alexandria (VA): Cymdeithas Oncoleg Glinigol America; c2005–2018. Lewcemia: Myeloid Cronig: CML: Cyflwyniad; 2018 Maw [dyfynnwyd 2018 Awst 1]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Rhyngrwyd]. Alexandria (VA): Cymdeithas Oncoleg Glinigol America; c2005–2018. Lewcemia: Myeloid Cronig: CML: Opsiynau Triniaeth; 2018 Maw [dyfynnwyd 2018 Awst 1]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Profion Lab Ar-lein [Rhyngrwyd]. Washington D.C: Cymdeithas Cemeg Glinigol America; c2001–2018. BCR-ABL1 [diweddarwyd 2017 Rhagfyr 4; a ddyfynnwyd 2018 Awst 1]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Profion Lab Ar-lein [Rhyngrwyd]. Washington D.C: Cymdeithas Cemeg Glinigol America; c2001–2018. Lewcemia [diweddarwyd 2018 Ionawr 18; a ddyfynnwyd 2018 Awst 1]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Cymdeithas Lewcemia a Lymffoma [Rhyngrwyd]. Rye Brook (NY): Cymdeithas Lewcemia a Lymffoma; c2015. Lewcemia Myeloid Cronig [dyfynnwyd 2018 Awst 1]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Clinig Mayo [Rhyngrwyd]. Sefydliad Mayo ar gyfer Addysg ac Ymchwil Feddygol; c1998–2018. Biopsi a dyhead mêr esgyrn: Trosolwg; 2018 Ionawr 12 [dyfynnwyd 2018 Awst 1]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Clinig Mayo [Rhyngrwyd]. Sefydliad Mayo ar gyfer Addysg ac Ymchwil Feddygol; c1998–2018. Lewcemia myelogenaidd cronig: Trosolwg; 2016 Mai 26 [dyfynnwyd 2018 Awst 1]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Clinig Mayo: Labordai Meddygol Mayo [Rhyngrwyd]. Sefydliad Mayo ar gyfer Addysg ac Ymchwil Feddygol; c1995–2018. ID y Prawf: BADX: BCR / ABL1, Profiad Ansoddol, Diagnostig: Clinigol a Deongliadol [dyfynnwyd 2018 Awst 1]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Fersiwn Defnyddiwr Llawlyfr Merck [Rhyngrwyd]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Archwiliad Mêr Esgyrn [dyfynnwyd 2018 Awst 1]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Fersiwn Defnyddiwr Llawlyfr Merck [Rhyngrwyd]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Lewcemia Myelogenaidd Cronig [dyfynnwyd 2018 Awst 1]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Sefydliad Canser Cenedlaethol [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Triniaeth Lewcemia Myelogenaidd Cronig (PDQ®) - Fersiwn Cydnaws [dyfynnwyd 2018 Awst 1]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Sefydliad Canser Cenedlaethol [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Therapïau Canser wedi'u Targedu [dyfynnwyd 2018 Awst 1]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Sefydliad Canser Cenedlaethol [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Geiriadur Termau Canser NCI: genyn ymasiad BCR-ABL [dyfynnwyd 2018 Awst 1]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Sefydliad Canser Cenedlaethol [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Geiriadur Termau Canser NCI: Protein ymasiad BCR-ABL [dyfynnwyd 2018 Awst 1]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Sefydliad Canser Cenedlaethol [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Geiriadur Termau Canser NCI: genyn [dyfynnwyd 2018 Awst 1]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Sefydliad Cenedlaethol y Galon, yr Ysgyfaint a'r Gwaed [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Profion Gwaed [dyfynnwyd 2018 Awst 1]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. Sefydliad Ymchwil Genom Dynol Cenedlaethol NIH [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Annormaleddau Cromosom; 2016 Ion 6 [dyfynnwyd 2018 Awst 1]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.genome.gov/11508982
19. Llyfrgell Feddygaeth Genedlaethol NIH S.A. Cyfeirnod Cartref Geneteg [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Genyn ABL1; 2018 Gorff 31 [dyfynnwyd 2018 Awst 1]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Rhyngrwyd]. Philadelphia: Ymddiriedolwyr Prifysgol Pennsylvania; c2018. Pawb Am Lewcemia lymffocytig Acíwt Oedolion (POB) [diweddarwyd 2018 Ionawr 22; a ddyfynnwyd 2018 Awst 1]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Rhyngrwyd]. Philadelphia: Ymddiriedolwyr Prifysgol Pennsylvania; c2018. All About Lewcemia Myeloid Cronig (CML) [diweddarwyd 2017 Hydref 11; a ddyfynnwyd 2018 Awst 1]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Ni ddylid defnyddio'r wybodaeth ar y wefan hon yn lle gofal neu gyngor meddygol proffesiynol. Cysylltwch â darparwr gofal iechyd os oes gennych gwestiynau am eich iechyd.