Sut i Adnabod Syndrom Rett

Nghynnwys

• Nodweddion Syndrom Rett
• Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud
• Disgwyliad oes
• Beth sy'n achosi Syndrom Rett
• Triniaeth ar gyfer Syndrom Rett

Mae syndrom Rett, a elwir hefyd yn hyperammonemia cerebro-atroffig, yn glefyd genetig prin sy'n effeithio ar y system nerfol ac yn effeithio ar ferched bron yn gyfan gwbl.

Mae plant â syndrom Rett yn stopio chwarae, yn ynysig ac yn colli eu sgiliau dysgedig, fel cerdded, siarad neu hyd yn oed symud eu dwylo, gan arwain at symudiadau anwirfoddol dwylo sy'n nodweddiadol o'r afiechyd.

Nid oes gwellhad i syndrom Rett ond gellir ei reoli trwy ddefnyddio cyffuriau sy'n lleihau trawiadau epileptig, sbastigrwydd ac anadlu, er enghraifft. Ond mae therapi corfforol ac ysgogiad seicomotor o gymorth mawr, a dylid eu perfformio, yn ddelfrydol, bob dydd.

Nodweddion Syndrom Rett

Er gwaethaf y symptomau y mae'r mwyafrif yn galw sylw'r rhieni ond yn ymddangos ar ôl 6 mis o fywyd, mae gan y babi â syndrom Rett hypotonia, a gall y rhieni a'r teulu ei weld, fel babi 'da' iawn ac mae'n hawdd cymryd gofal o.

Mae'r syndrom hwn yn datblygu mewn 4 cam ac weithiau dim ond tua 1 oed y mae'r diagnosis yn ei gyrraedd, neu'n hwyrach, yn dibynnu ar yr arwyddion y mae pob plentyn yn eu cyflwyno.

Y cam cyntaf, yn digwydd rhwng 6 a 18 mis o fywyd, ac mae:

• Rhoi'r gorau i ddatblygiad y plentyn;
• Nid yw cylchedd y pen yn dilyn y gromlin twf arferol;
• Llai o ddiddordeb mewn pobl neu blant eraill, gyda thueddiad i ynysu eu hunain.

Ail lefel, yn digwydd o 3 oed a gall bara am wythnosau neu fisoedd:

• Mae'r plentyn yn crio llawer, hyd yn oed am ddim rheswm amlwg;
• Mae'r plentyn bob amser yn llidiog;
• Mae symudiadau llaw ailadroddus yn ymddangos;
• Mae newidiadau anadlol yn ymddangos, gydag anadlu wedi stopio yn ystod y dydd, eiliad o gyfradd resbiradol uwch;
• Trawiadau argyhoeddiadol ac ymosodiadau o epilepsi trwy gydol y dydd;
• Gall anhwylderau cysgu fod yn gyffredin;
• Gall y plentyn a siaradodd eisoes roi'r gorau i siarad yn llwyr.

Trydydd cam, sy'n digwydd tua 2 a 10 mlynedd yn ôl:

• Efallai y bydd rhywfaint o welliant yn y symptomau a gyflwynwyd hyd yn hyn a gall y plentyn ddychwelyd i ddangos diddordeb mewn eraill;
• Mae'r anhawster wrth symud y gefnffordd yn amlwg, mae'n anodd sefyll i fyny;
• Gall sbastigrwydd fod yn bresennol;
• Mae scoliosis yn datblygu sy'n amharu ar swyddogaeth yr ysgyfaint;
• Mae'n gyffredin malu'ch dannedd yn ystod cwsg;
• Gall bwydo fod yn normal ac mae pwysau'r plentyn hefyd yn tueddu i fod yn normal, gyda chynnydd bach mewn pwysau;
• Efallai y bydd y plentyn yn colli ei anadl, yn llyncu aer ac yn cael llawer o boer.

Pedwerydd cam, sy'n digwydd tua 10 oed yn ôl:

• Colli symudiad fesul tipyn a gwaethygu scoliosis;
• Mae'r diffyg meddyliol yn dod yn ddifrifol;
• Mae plant a oedd yn gallu cerdded yn colli'r gallu hwn ac mae angen cadair olwyn arnyn nhw.

Mae plant sy'n gallu dysgu cerdded yn dal i gael peth anhawster i symud ac yn gyffredinol tiptoe neu gymryd y camau cyntaf yn ôl. Yn ogystal, efallai na fyddant yn gallu cyrraedd unrhyw le ac ymddengys bod eu taith gerdded yn ddi-bwrpas oherwydd nad yw'n cerdded i gwrdd â pherson arall, nac i godi unrhyw deganau, er enghraifft.

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

?????? Gwneir y diagnosis gan y niwro-seiciatrydd a fydd yn dadansoddi pob plentyn yn fanwl, yn ôl yr arwyddion a gyflwynir. Ar gyfer diagnosis, rhaid cadw at y nodweddion canlynol o leiaf:

• Datblygiad sy'n ymddangos yn normal tan 5 mis o fywyd;
• Maint pen arferol adeg genedigaeth, ond nid yw'n dilyn y mesuriad delfrydol ar ôl 5 mis o fywyd;
• Colli’r gallu i symud dwylo fel arfer o gwmpas 24 a 30 mis oed, gan arwain at symudiadau afreolus fel troelli neu ddod â’ch dwylo i’ch ceg;
• Mae'r plentyn yn stopio rhyngweithio â phobl eraill ar ddechrau'r symptomau hyn;
• Diffyg cydgysylltu symudiadau cefnffyrdd a cherdded heb ei gydlynu;
• Nid yw'r plentyn yn siarad, ni all fynegi ei hun pan mae eisiau rhywbeth ac nid yw'n deall pan fyddwn yn siarad ag ef;
• Oedi datblygiadol difrifol, gydag eistedd, cropian, siarad a cherdded yn llawer hwyrach na'r disgwyl.

Ffordd fwy dibynadwy arall o ddarganfod a yw'r syndrom hwn mewn gwirionedd yw cael prawf genetig oherwydd bod gan oddeutu 80% o blant â syndrom Rett clasurol dreigladau yn y genyn MECP2. Ni all SUS wneud yr archwiliad hwn, ond ni ellir ei wrthod gan gynlluniau iechyd preifat, ac os bydd hyn yn digwydd, rhaid i chi ffeilio achos cyfreithiol.

Disgwyliad oes

Gall plant sydd wedi cael diagnosis o Syndrom Rett fyw am amser hir, wedi 35 oed, ond gallant ddioddef marwolaeth sydyn wrth gysgu, tra eu bod yn dal i fod yn fabanod. Mae rhai sefyllfaoedd sy'n ffafrio cymhlethdodau difrifol a all fod yn angheuol yn cynnwys presenoldeb heintiau, y clefydau anadlol sy'n datblygu oherwydd scoliosis ac ehangu ysgyfaint yn wael.

Gall y plentyn fynychu'r ysgol a dysgu rhai pethau, ond yn ddelfrydol, dylid ei integreiddio i addysg arbennig, lle na fydd ei phresenoldeb yn tynnu llawer o sylw, a allai amharu ar ei ryngweithio ag eraill.

Beth sy'n achosi Syndrom Rett

Mae Syndrom Rett yn glefyd genetig ac fel arfer y plant yr effeithir arnynt yw'r unig rai yn y teulu, oni bai bod ganddynt efaill, sy'n debygol o fod â'r un afiechyd. Nid yw'r afiechyd hwn yn gysylltiedig ag unrhyw gamau a gymerwyd gan y rhieni, ac felly, nid oes angen iddynt deimlo'n euog.

Triniaeth ar gyfer Syndrom Rett

Dylai'r pediatregydd drin fel bod y plentyn yn 18 oed, a dylai meddyg teulu neu niwrolegydd ei ddilyn ar ôl hynny.

Dylid ymgynghori bob 6 mis a gellir gweld arwyddion hanfodol, taldra, pwysau, cywirdeb meddyginiaeth, asesu datblygiad plant, newidiadau yn y croen fel presenoldeb clwyfau decubitws, sef y gwelyau a all gael eu heintio. y risg o farwolaeth. Agweddau eraill a allai fod yn bwysig yw'r asesiad o ddatblygiad a'r system resbiradol a chylchrediad y gwaed.

Dylid perfformio ffisiotherapi trwy gydol oes yr unigolyn â Syndrom Rett ac maent yn ddefnyddiol ar gyfer gwella tôn, osgo, anadlu a gellir defnyddio technegau fel Bobath i gynorthwyo datblygiad plant.

Gellir cynnal sesiynau ysgogi seicomotor tua 3 gwaith yr wythnos a gallant helpu gyda datblygiad modur, lleihau difrifoldeb scoliosis, rheolaeth drool a rhyngweithio cymdeithasol, er enghraifft. Bydd y therapydd yn gallu nodi rhai ymarferion y gall y rhieni eu cyflawni gartref fel bod yr ysgogiad niwrolegol a modur yn cael ei berfformio bob dydd.

Mae cael rhywun â Syndrom Rett gartref yn dasg flinedig ac anodd. Gall rhieni gael eu draenio'n emosiynol iawn ac am y rheswm hwn gellir eu cynghori i gael eu dilyn gan seicolegwyr a all helpu i ddelio â'u hemosiynau.