Beth yw cystinosis a phrif symptomau

Nghynnwys

• Prif symptomau
• Cystinosis yn yr arennau
• Cystinosis yn y llygaid
• Beth sy'n achosi cystinosis
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae cystinosis yn glefyd cynhenid ​​lle mae'r corff yn cronni cystin gormodol, asid amino sydd, pan fydd gormod ohono yn y celloedd, yn cynhyrchu crisialau sy'n atal gweithrediad cywir y celloedd ac, felly, gall y clefyd hwn effeithio ar sawl organ yn y corff. , yn cael ei rannu'n 3 phrif fath:

• Cystinosis neffropathig: yn effeithio'n bennaf ar yr arennau ac yn ymddangos yn y babi, ond gall esblygu i rannau eraill o'r corff fel y llygaid;
• Cystinosis canolradd: mae'n debyg i cystinosis neffropathig ond mae'n dechrau datblygu yn ystod llencyndod;
• Cystinosis llygadol: y math llai difrifol sydd ond yn cyrraedd y llygaid.

Mae hwn yn glefyd genetig y gellir ei ddarganfod mewn prawf wrin a gwaed fel babi, tua 6 mis oed. Efallai y bydd y rhieni a'r pediatregydd yn amau ​​bod y clefyd os yw'r babi bob amser yn sychedig iawn, yn troethi ac yn chwydu llawer ac nad yw'n magu pwysau yn iawn, gyda syndrom Fanconi yn cael ei amau.

Prif symptomau

Mae symptomau cystinosis yn amrywio yn ôl yr organ yr effeithir arni, a gallant gynnwys:

Cystinosis yn yr arennau

• Mwy o syched;
• Parodrwydd cynyddol i sbio;
• Blinder hawdd;
• Pwysedd gwaed uwch.

Cystinosis yn y llygaid

• Poen yn y llygaid;
• Sensitifrwydd i olau;
• Anhawster gweld, a all ddatblygu'n ddallineb.

Yn ogystal, gall arwyddion eraill fel anhawster llyncu, oedi datblygiadol, chwydu mynych, rhwymedd neu gymhlethdodau fel diabetes a newidiadau yn swyddogaeth y thyroid, er enghraifft, ymddangos hefyd.

Beth sy'n achosi cystinosis

Mae cystinosis yn glefyd a achosir gan dreiglad yn y genyn CTNS, sy'n gyfrifol am gynhyrchu protein o'r enw cystinosine. Mae'r protein hwn fel arfer yn tynnu cystin o'r tu mewn i gelloedd, gan ei atal rhag cronni y tu mewn.

Pan fydd y crynhoad hwn yn digwydd, mae celloedd iach yn cael eu difrodi ac yn methu â gweithredu fel arfer, gan niweidio'r organ gyfan dros amser.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Gwneir triniaeth fel arfer o'r eiliad y mae'r clefyd yn cael ei ddiagnosio, gan ddechrau trwy ddefnyddio meddyginiaethau, fel cystein, sy'n helpu'r corff i ddileu rhywfaint o'r cystin gormodol. Fodd bynnag, nid yw'n bosibl atal y clefyd rhag datblygu'n llwyr ac, felly, yn aml mae'n angenrheidiol cael trawsblaniad aren, pan fydd y clefyd eisoes wedi effeithio ar yr organ mewn ffordd ddifrifol iawn.

Fodd bynnag, pan fydd y clefyd yn bresennol mewn organau eraill, nid yw'r trawsblaniad yn gwella'r afiechyd ac, felly, efallai y bydd angen parhau i ddefnyddio'r feddyginiaeth.

Yn ogystal, mae angen triniaeth benodol ar rai symptomau a chymhlethdodau, fel diabetes neu anhwylderau'r thyroid, er mwyn gwella ansawdd bywyd plant.