Osteopetrosis: beth ydyw, symptomau a thriniaeth

Nghynnwys

• Symptomau osteopetrosis
• Achosion osteopetrosis
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae osteopetrosis yn glefyd osteometabolig etifeddol prin lle mae'r esgyrn yn ddwysach na'r arfer, sy'n digwydd oherwydd anghydbwysedd yn y celloedd sy'n gyfrifol am y broses o ffurfio a thorri esgyrn, gan hyrwyddo cynnydd cyffredinol mewn dwysedd esgyrn ac arwain at ymddangosiad rhai symptomau fel fel esgyrn mwy brau, anhawster clywed a newidiadau mewn datblygiad niwronau, er enghraifft.

Dylai'r driniaeth ar gyfer osteopetrosis gael ei hargymell gan dîm meddygol sy'n cynnwys pediatregydd, hematolegydd ac orthopedig, ac argymhellir trawsblannu mêr esgyrn fel arfer er mwyn gwella gweithrediad celloedd sy'n gysylltiedig â ffurfio esgyrn.

Symptomau osteopetrosis

Gellir nodi arwyddion a symptomau osteopetrosis yn fuan ar ôl genedigaeth, gan ei fod yn glefyd cynhenid, neu gall fod arwyddion a symptomau dim ond pan fyddant yn oedolion. Prif nodwedd osteopetrosis yw'r cynnydd mewn dwysedd esgyrn, y gellir sylwi arno trwy archwilio densitometreg esgyrn.

Yn ogystal, mae mwy o debygolrwydd o dorri esgyrn hefyd, oherwydd oherwydd dysregulation y celloedd sy'n gyfrifol am y broses o ffurfio a dinistrio esgyrn, mae'r esgyrn yn dod yn fwy brau.

Mae symptomau osteopetrosis yn gysylltiedig â'r ffaith bod mwy o ddyddodiad o ddeunydd esgyrn yn y corff, a all arwain at newidiadau trwy'r corff, a'r prif symptomau yw:

• Gweledigaeth aneglur;
• Clyw anhawster;
• Heintiau dannedd a deintgig rheolaidd;
• Ehangu'r afu a'r ddueg, gan arwain at newid cynhyrchiant celloedd gwaed;
• Newid mewn datblygiad niwronau;
• Oedi wrth eni dannedd;
• Mwy o bwysau mewngreuanol.

Gwneir diagnosis o osteopetrosis gan yr orthopedig trwy archwiliadau delwedd fel pelydr-X a densitometreg esgyrn, sy'n archwiliad syml a di-boen sy'n ceisio gwirio dwysedd esgyrn y person, gan ganiatáu i asesu'r risg o doriadau, er enghraifft. Deall beth yw osteopetrosis a sut mae'n cael ei wneud.

Fodd bynnag, i gadarnhau math a chymhlethdodau osteopetrosis, gall y meddyg hefyd archebu profion diagnostig eraill, megis tomograffeg gyfrifedig neu ddelweddu cyseiniant magnetig i asesu presenoldeb briwiau mewn rhai organau fel llygaid a chlustiau, yn ogystal â phrofion gwaed.

Achosion osteopetrosis

Mae osteopetrosis yn cael ei achosi gan ddiffygion mewn un neu fwy o enynnau sy'n gyfrifol am ffurfio a datblygu osteoclastau, sef y celloedd sy'n tynnu hen feinwe esgyrn ac yn ei le un newydd, iach. Yn dibynnu ar darddiad y genynnau sydd wedi'u newid, gall y math o osteopetrosis amrywio:

• Osteopetrosis malaen plentyndod: mae gan y plentyn y clefyd ers ei eni oherwydd diffygion yn y genynnau a etifeddwyd gan y tad a'r fam;
• Osteopetrosis oedolion: dim ond yn ystod llencyndod neu oedolaeth y mae osteopetrosis yn cael ei ddiagnosio, yn cael ei achosi gan enynnau wedi'u newid a etifeddwyd gan y tad neu'r fam yn unig.

Yn achos osteopetrosis oedolion, gall treiglo achosi newid genynnau hefyd, heb orfod etifeddu'r newid gan y rhieni.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Rhaid i'r driniaeth ar gyfer osteopetrosis gael ei arwain gan dîm o sawl gweithiwr iechyd proffesiynol, fel pediatregydd, orthopedig, hematolegydd, endocrinolegydd a ffisiotherapydd.

Ar hyn o bryd, y driniaeth fwyaf effeithiol ar gyfer osteopetrosis yw trawsblannu mêr esgyrn, gan fod celloedd sy'n cael eu dadreoleiddio yn cael eu cynhyrchu yn yr organ honno. Felly, wrth berfformio'r trawsblaniad, mae'n bosibl rheoleiddio gweithrediad y celloedd sy'n gyfrifol am ffurfio a dinistrio esgyrn, gan ymladd osteopetrosis. Deall sut mae trawsblannu mêr esgyrn yn cael ei wneud.

Er mai trawsblannu mêr esgyrn yw'r driniaeth a argymhellir ar gyfer gwella'r clefyd, gellir argymell triniaethau eraill er mwyn hyrwyddo rhyddhad symptomau, fel:

• Pigiadau gyda gama-1b Interferon, sy'n gyffur sy'n gallu gohirio datblygiad y clefyd;
• Derbyn Calcitriol, sy'n ffurf weithredol o fitamin D sy'n helpu i ysgogi celloedd esgyrn i ddatblygu'n normal a lleihau dwysedd esgyrn;
• Amlyncu Prednisone, sy'n hormon tebyg i cortisone a all wella cynhyrchiad celloedd amddiffyn yn y corff, sy'n cael eu cynhyrchu yn yr esgyrn;
• Sesiynau ffisiotherapi, wrth iddynt wella gallu corfforol y claf, gan helpu i atal toriadau esgyrn a gwella annibyniaeth mewn rhai gweithgareddau dyddiol.

Efallai y bydd y meddyg hefyd yn eich cynghori i ymgynghori â maethegydd i addasu'ch diet i gynnwys bwydydd sy'n helpu i hwyluso datblygiad y corff a'r esgyrn, yn enwedig yn ystod plentyndod.

Yn ogystal, mae'n bwysig ymweld yn rheolaidd â'r offthalmolegydd, otolaryngolegydd a deintydd i asesu datblygiad ac ymddangosiad posibl rhai briwiau neu gamffurfiadau yn y llygaid, dannedd, trwyn, clustiau a'r gwddf, er enghraifft.