Cystinuria

Nghynnwys

• Beth yw symptomau cystinuria?
• Beth sy'n achosi cystinuria?
• Pwy sydd mewn perygl o gael cystinuria?
• Sut mae cystinuria yn cael ei ddiagnosio?
• Casgliad wrin 24 awr
• Pyelogram mewnwythiennol
• Sgan CT yr abdomen
• Urinalysis
• Beth yw cymhlethdodau cystinuria?
• Sut mae cystinuria yn cael ei drin? | Triniaeth
• Newidiadau dietegol
• Addasu cydbwysedd pH
• Meddyginiaethau
• Llawfeddygaeth
• Beth yw'r rhagolygon tymor hir?
• Sut y gellir atal cystinuria?

Beth yw cystinuria?

Mae cystinuria yn glefyd etifeddol sy'n achosi i gerrig a wneir o'r cystin asid amino ffurfio yn yr arennau, y bledren a'r wreter. Mae afiechydon etifeddol yn cael eu trosglwyddo o rieni i blant trwy nam yn eu genynnau. I gael cystinuria, rhaid i berson etifeddu'r nam gan y ddau riant.

Mae'r nam yn y genyn yn achosi i gystin gronni y tu mewn i'r arennau, sef yr organau sy'n helpu i reoleiddio'r hyn sy'n mynd i mewn ac allan o'ch llif gwaed. Mae gan yr arennau lawer o swyddogaethau, gan gynnwys:

• ail-amsugno mwynau a phroteinau hanfodol yn ôl i'r corff
• hidlo'r gwaed i gael gwared ar wastraff gwenwynig
• cynhyrchu wrin i ddiarddel gwastraff o'r corff

Mewn rhywun sydd â cystinuria, mae'r cystin asid amino yn cronni ac yn ffurfio cerrig yn lle mynd yn ôl i'r llif gwaed. Gall y cerrig hyn fynd yn sownd yn yr arennau, y bledren a'r wreter. Gall hyn fod yn boenus iawn nes bod y cerrig yn pasio trwy droethi. Efallai y bydd angen tynnu cerrig mawr iawn trwy lawdriniaeth.

Gall y cerrig ddigwydd dro ar ôl tro. Mae triniaethau ar gael i reoli poen ac i atal mwy o gerrig rhag ffurfio.

Beth yw symptomau cystinuria?

Er bod cystinuria yn gyflwr gydol oes, mae symptomau fel arfer yn digwydd gyntaf mewn oedolion ifanc, yn ôl astudiaeth yn y European Journal of Urology. Bu achosion prin mewn babanod a phobl ifanc. Gall y symptomau gynnwys:

• gwaed yn yr wrin
• poen difrifol yn yr ochr neu'r cefn, bron bob amser ar un ochr
• cyfog a chwydu
• poen ger y afl, y pelfis, neu'r abdomen

Mae cystinuria yn anghymesur, sy'n golygu nad yw'n achosi unrhyw symptomau, pan nad oes cerrig. Fodd bynnag, bydd y symptomau'n digwydd eto bob tro y bydd cerrig yn ffurfio yn yr arennau. Mae'r cerrig yn digwydd yn aml fwy nag unwaith.

Beth sy'n achosi cystinuria?

Diffygion, a elwir hefyd yn fwtaniadau, yn y genynnau SLC3A1 a SLC7A9 achosi cystinuria. Mae'r genynnau hyn yn darparu'r cyfarwyddiadau i'ch corff wneud protein cludo penodol a geir yn yr arennau. Mae'r protein hwn fel rheol yn rheoli ail-amsugniad rhai asidau amino.

Mae asidau amino yn cael eu ffurfio pan fydd y corff yn treulio ac yn chwalu proteinau. Fe'u defnyddir i gyflawni amrywiaeth eang o swyddogaethau corfforol, felly maent yn bwysig i'ch corff ac nid ydynt yn cael eu hystyried yn wastraff. Felly, pan fydd yr asidau amino hyn yn mynd i mewn i'r arennau, maen nhw fel arfer yn cael eu hamsugno yn ôl i'r llif gwaed. Mewn pobl â cystinuria, mae'r nam genetig yn ymyrryd â gallu'r protein cludo i ail-amsugno'r asidau amino.

Nid yw un o'r asidau amino - cystin - yn hydawdd iawn mewn wrin. Os na chaiff ei ail-amsugno, bydd yn cronni y tu mewn i'r aren ac yn ffurfio crisialau, neu gerrig cystin. Yna mae'r cerrig creigiog-galed yn mynd yn sownd yn yr arennau, y bledren a'r wreter. Gall hyn fod yn boenus iawn.

Pwy sydd mewn perygl o gael cystinuria?

Rydych chi mewn perygl o gael cystinuria dim ond os oes gan eich rhieni y nam penodol yn eu genyn sy'n achosi'r afiechyd. Yn ogystal, dim ond os ydych chi'n etifeddu'r nam gan y ddau o'ch rhieni y byddwch chi'n cael y clefyd. Mae cystinuria yn digwydd mewn tua 1 ym mhob 10,000 o bobl ledled y byd, felly mae'n weddol brin.

Sut mae cystinuria yn cael ei ddiagnosio?

Mae cystinuria fel arfer yn cael ei ddiagnosio pan fydd rhywun yn profi pwl o gerrig arennau. Yna gwneir diagnosis trwy brofi'r cerrig i weld a ydynt wedi'u gwneud allan o gystin. Anaml y mae profion genetig yn cael eu gwneud. Gallai profion diagnostig ychwanegol gynnwys y canlynol:

Casgliad wrin 24 awr

Gofynnir i chi gasglu'ch wrin mewn cynhwysydd dros ddiwrnod cyfan. Yna bydd yr wrin yn cael ei anfon i labordy i'w ddadansoddi.

Pyelogram mewnwythiennol

Archwiliad pelydr-X o'r arennau, y bledren a'r wreter, mae'r dull hwn yn defnyddio llifyn yn y llif gwaed i helpu i weld y cerrig.

Sgan CT yr abdomen

Mae'r math hwn o sgan CT yn defnyddio pelydrau-X i greu delweddau o'r strwythurau y tu mewn i'r abdomen i chwilio am gerrig y tu mewn i'r arennau.

Urinalysis

Archwiliad o wrin yw hwn mewn labordy a allai gynnwys edrych ar liw ac ymddangosiad corfforol yr wrin, edrych ar yr wrin o dan ficrosgop, a chynnal profion cemegol i ganfod rhai sylweddau, fel cystin.

Beth yw cymhlethdodau cystinuria?

Os na chaiff ei drin yn iawn, gall cystinuria fod yn hynod boenus a gall arwain at gymhlethdodau difrifol. Mae'r cymhlethdodau hyn yn cynnwys:

• niwed i'r aren neu'r bledren o garreg
• heintiau'r llwybr wrinol
• heintiau ar yr arennau
• rhwystr ureteral, rhwystr o'r wreter, y tiwb sy'n draenio wrin o'r arennau i'r bledren

Sut mae cystinuria yn cael ei drin? | Triniaeth

Mae newidiadau i'ch diet, meddyginiaethau a llawfeddygaeth yn opsiynau ar gyfer trin y cerrig sy'n ffurfio oherwydd cystinuria.

Newidiadau dietegol

Dangoswyd bod lleihau cymeriant halen i lai na 2 gram y dydd yn ddefnyddiol wrth atal cerrig rhag ffurfio, yn ôl astudiaeth yn y European Journal of Urology.

Addasu cydbwysedd pH

Mae cystin yn fwy hydawdd mewn wrin ar pH uwch, sy'n fesur o ba mor asidig neu sylfaenol yw sylwedd. Bydd asiantau alcalineiddio, fel potasiwm sitrad neu acetazolamide, yn cynyddu pH wrin i wneud cystin yn fwy hydawdd. Gellir prynu rhai meddyginiaethau alcalineiddio dros y cownter. Dylech siarad â'ch meddyg cyn cymryd unrhyw fath o ychwanegiad.

Meddyginiaethau

Bydd meddyginiaethau a elwir yn gyfryngau twyllo yn helpu i doddi crisialau cystin. Mae'r cyffuriau hyn yn gweithio trwy gyfuno'n gemegol â'r cystin i ffurfio cymhleth a all wedyn hydoddi mewn wrin. Ymhlith yr enghreifftiau mae D-penicillamine ac alffa-mercaptopropionylglycine. Mae D-penicillamine yn effeithiol, ond mae ganddo lawer o sgîl-effeithiau.

Gellir rhagnodi meddyginiaethau poen hefyd i reoli poen tra bod y cerrig yn pasio trwy'r bledren ac allan o'r corff.

Llawfeddygaeth

Os yw'r cerrig yn fawr iawn ac yn boenus, neu'n blocio un o'r tiwbiau sy'n arwain o'r aren, efallai y bydd angen eu tynnu'n llawfeddygol. Mae yna ychydig o wahanol fathau o feddygfeydd i chwalu'r cerrig. Mae'r rhain yn cynnwys y gweithdrefnau canlynol:

• Ton sioc allgorfforol lithotripsi (ESWL): Mae'r weithdrefn hon yn defnyddio tonnau sioc i dorri cerrig mawr yn ddarnau llai. Nid yw mor effeithiol ar gyfer cerrig cystin ag ar gyfer mathau eraill o gerrig arennau.
• Nephrostolithotomi trwy'r croen (neu neffrolithotomi): Mae'r weithdrefn hon yn cynnwys pasio offeryn arbennig trwy'ch croen ac i mewn i'ch aren i dynnu'r cerrig neu eu torri ar wahân.

Beth yw'r rhagolygon tymor hir?

Mae cystinuria yn gyflwr gydol oes y gellir ei reoli'n effeithiol gyda thriniaeth. Mae'r cerrig yn ymddangos yn fwyaf cyffredin mewn oedolion ifanc o dan 40 oed a gallant ddigwydd yn llai aml gydag oedran.

Nid yw Cystinuria yn effeithio ar unrhyw rannau eraill o'r corff. Anaml y bydd y cyflwr yn arwain at fethiant yr arennau. Gall ffurfio cerrig yn aml sy'n achosi rhwystr, a'r gweithdrefnau llawfeddygol a allai fod yn ofynnol o ganlyniad, effeithio ar swyddogaeth yr arennau dros amser, yn ôl y Rhwydwaith Clefydau Prin.

Sut y gellir atal cystinuria?

Ni ellir atal Cystinuria os yw'r ddau riant yn cario copi o'r nam genetig. Fodd bynnag, gall yfed llawer iawn o ddŵr, lleihau eich cymeriant halen, a chymryd meddyginiaeth helpu i atal cerrig rhag ffurfio yn yr arennau.