Clefyd ffabrig

Nghynnwys

• Symptomau clefyd Fabry
• Diagnosis o glefyd Fabry
• Triniaeth ar gyfer clefyd Fabry

Mae clefyd Fabry yn syndrom cynhenid ​​prin sy'n achosi crynhoad annormal o fraster mewn pibellau gwaed, gan achosi datblygiad symptomau fel poen yn y dwylo a'r traed, newidiadau yn y llygaid neu'r smotiau ar y croen, er enghraifft.

Yn gyffredinol, mae symptomau clefyd Fabry yn ymddangos yn ystod plentyndod, ond mewn rhai achosion, dim ond yn ystod oedolaeth y gellir canfod y clefyd, pan fydd yn dechrau achosi newidiadau yng ngweithrediad yr arennau neu'r galon.

YR Nid oes gwellhad i glefyd ffabrig, ond gellir ei reoli trwy ddefnyddio rhai meddyginiaethau i atal datblygiad symptomau ac ymddangosiad cymhlethdodau, megis problemau arennau neu strôc.

Symptomau clefyd Fabry

Gall symptomau clefyd Fabry ymddangos yn gynnar yn ystod plentyndod a chynnwys:

• Poen neu deimlad llosgi yn y dwylo a'r traed;
• Smotiau coch tywyll ar y croen;
• Newidiadau yn y llygad nad ydynt yn effeithio ar olwg;
• Poen abdomen;
• Newid tramwy berfeddol, yn enwedig ar ôl bwyta;
• Poen cefn, yn enwedig yn rhanbarth yr arennau.

Yn ychwanegol at y symptomau hyn, gall clefyd Fabry achosi, dros y blynyddoedd, arwyddion eraill sy'n gysylltiedig â briwiau cynyddol a achosir mewn rhai organau, fel y llygaid, y galon neu'r arennau, er enghraifft.

Diagnosis o glefyd Fabry

Gellir gwneud diagnosis o glefyd Fabry trwy brofion gwaed i asesu faint o ensym sy'n gyfrifol am gael gwared â gormod o fraster sy'n cronni yn y gwythiennau. Felly, pan fydd y gwerth hwn yn isel, gall y meddyg amau ​​clefyd Fabry a gorchymyn prawf DNA i adnabod y clefyd yn gywir.

Triniaeth ar gyfer clefyd Fabry

Mae triniaeth ar gyfer clefyd Fabry yn helpu i reoli cychwyn symptomau ac atal cymhlethdodau rhag datblygu, a gellir ei wneud gyda:

• Carbamazepine: yn helpu i leihau'r teimlad o boen neu losgi;
• Metoclopramide: yn lleihau gweithrediad y coluddyn, gan osgoi newidiadau mewn tramwy berfeddol;
• Meddyginiaethau gwrthgeulydd, fel Aspirin neu Warfarin: gwneud gwaed yn deneuach ac atal ymddangosiad ceuladau a all achosi strôc.

Yn ogystal â'r meddyginiaethau hyn, gall y meddyg hefyd ragnodi meddyginiaethau ar gyfer pwysedd gwaed uchel, fel Captopril neu Atenolol, gan eu bod yn atal datblygiad niwed i'r arennau ac yn atal cychwyn cymhlethdodau yn yr organau hyn.