Beth Yw Syndrom Diffyg Dopamin?

Nghynnwys

• Beth yw'r symptomau?
• Beth sy'n achosi'r cyflwr hwn?
• Pwy sydd mewn perygl?
• Sut mae'n cael ei ddiagnosio?
• Sut mae'n cael ei drin?
• Sut mae'n effeithio ar ddisgwyliad oes?

A yw hyn yn gyffredin?

Mae syndrom diffyg dopamin yn gyflwr etifeddol prin sydd â dim ond 20 o achosion wedi'u cadarnhau. Fe'i gelwir hefyd yn syndrom diffyg cludo dopamin a parkinsonism-dystonia babanod.

Mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar allu plentyn i symud ei gorff a'i gyhyrau. Er bod symptomau fel arfer yn ymddangos yn ystod babandod, efallai na fyddant yn ymddangos tan yn ddiweddarach yn ystod plentyndod.

Mae'r symptomau'n debyg i symptomau anhwylderau symud eraill, fel clefyd Parkinson ifanc. Oherwydd hyn, yn aml mae rhai ymchwilwyr hefyd yn meddwl ei fod yn fwy cyffredin nag a feddyliwyd yn flaenorol.

Mae'r cyflwr hwn yn flaengar, sy'n golygu ei fod yn gwaethygu dros amser. Nid oes gwellhad, felly mae'r driniaeth yn canolbwyntio ar reoli symptomau.

Daliwch ati i ddarllen i ddysgu mwy.

Beth yw'r symptomau?

Mae'r symptomau fel arfer yr un fath waeth beth fo'u hoedran y maen nhw'n ei ddatblygu. Gall y rhain gynnwys:

• crampiau cyhyrau
• sbasmau cyhyrau
• cryndod
• cyhyrau'n symud yn araf iawn (bradykinesia)
• stiffrwydd cyhyrau (anhyblygedd)
• rhwymedd
• anhawster bwyta a llyncu
• anhawster siarad a ffurfio geiriau
• problemau dal y corff mewn safle unionsyth
• anawsterau gyda chydbwysedd wrth sefyll a cherdded
• symudiadau llygaid na ellir eu rheoli

Gall symptomau eraill gynnwys:

• clefyd adlif gastroesophageal (GERD)
• pyliau o niwmonia yn aml
• anhawster cysgu

Beth sy'n achosi'r cyflwr hwn?

Yn ôl Llyfrgell Feddygaeth Genedlaethol yr Unol Daleithiau, treigladau i'r SLC6A3 genyn. Mae'r genyn hwn yn ymwneud â chreu'r protein cludo dopamin. Mae'r protein hwn yn rheoli faint o dopamin sy'n cael ei gludo o'r ymennydd i wahanol gelloedd.

Mae dopamin yn ymwneud â phopeth o wybyddiaeth a hwyliau, i'r gallu i reoleiddio symudiadau'r corff. Os yw maint y dopamin yn y celloedd yn rhy isel, gall effeithio ar reolaeth y cyhyrau.

Pwy sydd mewn perygl?

Mae syndrom diffyg dopamin yn anhwylder genetig, sy'n golygu bod rhywun yn cael ei eni ag ef. Y prif ffactor risg yw cyfansoddiad genetig rhieni'r plentyn. Os oes gan y ddau riant un copi o'r treiglo SLC6A3 genyn, bydd eu plentyn yn derbyn dau gopi o'r genyn wedi'i newid ac yn etifeddu'r afiechyd.

Sut mae'n cael ei ddiagnosio?

Oftentimes, gall meddyg eich plentyn wneud diagnosis ar ôl arsylwi unrhyw heriau a allai fod ganddo gyda chydbwysedd neu symud. Bydd y meddyg yn cadarnhau'r diagnosis trwy gymryd sampl gwaed i brofi am farcwyr genetig y cyflwr.

Gallant hefyd gymryd sampl o hylif serebro-sbinol i chwilio am asidau sy'n gysylltiedig â dopamin. Gelwir hyn yn a.

Sut mae'n cael ei drin?

Nid oes cynllun triniaeth safonol ar gyfer y cyflwr hwn. Mae prawf a chamgymeriad yn aml yn angenrheidiol i benderfynu pa feddyginiaethau y gellir eu defnyddio i reoli symptomau.

wedi cael mwy o lwyddiant wrth reoli anhwylderau symud eraill sy'n gysylltiedig â chynhyrchu dopamin. Er enghraifft, defnyddiwyd levodopa yn llwyddiannus i leddfu symptomau clefyd Parkinson.

Mae Ropinirole a pramipexole, sy'n wrthwynebyddion dopamin, wedi'u defnyddio i drin clefyd Parkinson mewn oedolion. Mae ymchwilwyr wedi defnyddio'r feddyginiaeth hon i syndrom diffyg dopamin. Fodd bynnag, mae angen mwy o ymchwil i bennu'r sgîl-effeithiau tymor byr a thymor hir posibl.

Mae strategaethau eraill ar gyfer trin a rheoli symptomau yn debyg i rai anhwylderau symud eraill. Mae hyn yn cynnwys meddyginiaeth a newidiadau ffordd o fyw i'w trin:

• stiffrwydd cyhyrau
• heintiau ar yr ysgyfaint
• problemau anadlu
• GERD
• rhwymedd

Sut mae'n effeithio ar ddisgwyliad oes?

Efallai y bydd gan fabanod a phlant â syndrom diffyg cludo dopamin hyd oes fyrrach. Mae hyn oherwydd eu bod yn fwy agored i heintiau ysgyfaint sy'n peryglu bywyd a salwch anadlol eraill.

Mewn rhai achosion, mae rhagolwg plentyn yn fwy ffafriol os nad yw ei symptomau'n ymddangos yn ystod babandod.