Beth yw sglerosteosis a pham mae'n digwydd

Nghynnwys

• Prif symptomau
• Pam mae'n digwydd
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae sglerosis, a elwir hefyd yn glefyd esgyrn gwenithfaen, yn dreiglad genetig prin sy'n achosi gordyfiant esgyrn. Mae'r treiglad hwn yn achosi i'r esgyrn, yn lle gostwng mewn dwysedd dros y blynyddoedd, ddod yn fwyfwy trwchus a thrwchus, gan ddod yn gryfach na gwenithfaen.

Felly, mae sglerosteosis yn atal afiechydon esgyrn fel osteoporosis rhag cychwyn, ond mae'n achosi newidiadau eraill, megis pwysau cynyddol y tu mewn i'r benglog, a all, os na chaiff ei drin, fygwth bywyd.

Prif symptomau

Prif arwydd sglerosteosis yw'r cynnydd mewn dwysedd esgyrn, fodd bynnag, mae rhai symptomau a all eich rhybuddio am y clefyd, fel:

• Cyffordd 2 neu 3 bys yn y dwylo;
• Newidiadau ym maint a thrwch y trwyn;
• Twf gorliwiedig esgyrn y benglog a'r wyneb;
• Anhawster symud rhai cyhyrau'r wyneb;
• Cromlin bysedd i lawr;
• Absenoldeb ewinedd ar y bysedd;
• Uchder y corff yn uwch na'r cyfartaledd.

Gan ei fod yn glefyd prin iawn, mae ei ddiagnosis yn gymhleth ac, felly, efallai y bydd angen i'r meddyg werthuso'r holl symptomau a hanes clinigol, yn ogystal â pherfformio sawl prawf, fel densimetreg esgyrn, cyn awgrymu diagnosis o sglerosteosis.

Mewn rhai achosion, gellir archebu prawf genetig hefyd a fydd yn gwerthuso'r DNA a threigladau posibl, ac a allai helpu i nodi'r newid yn y genyn SOST, sy'n achosi'r afiechyd.

Pam mae'n digwydd

Prif achos sglerosteosis yw treiglad sy'n digwydd yn y genyn SOST ac sy'n lleihau gweithred sclerostin, y protein sy'n gyfrifol am y gostyngiad mewn dwysedd esgyrn ac sy'n cynyddu trwy gydol oes.

Fel arfer, dim ond pan fydd dau gopi wedi'u newid o'r genyn y mae'r clefyd yn codi, ond gall fod gan bobl ag un copi esgyrn cryf iawn hefyd a risg is o glefydau esgyrn fel osteoporosis neu osteopenia.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nid oes iachâd ar gyfer sglerosteosis ac, felly, dim ond i leddfu rhai symptomau ac anffurfiadau a allai ddeillio o dyfiant gormodol esgyrn y caiff ei drin.

Un o'r mathau mwyaf cyffredin o driniaeth yw llawfeddygaeth, a all helpu i ddatgywasgu nerf yr wyneb ac adfer symudiad cyhyrau'r wyneb, neu gael gwared ar asgwrn gormodol er mwyn lleihau'r pwysau y tu mewn i'r benglog, er enghraifft.

Felly, dylid trafod triniaeth gyda'r meddyg bob amser i asesu a oes newidiadau a allai fygwth bywyd neu sy'n lleihau ansawdd bywyd, a gellir cywiro hynny.