Diffyg G6PD

Nghynnwys

• Beth yw symptomau diffyg G6PD?
• Beth sy'n achosi diffyg G6PD?
• Beth yw'r ffactorau risg ar gyfer diffyg G6PD?
• Sut mae diffyg G6PD wedi'i ddiagnosio?
• Sut mae diffyg G6PD yn cael ei drin?
• Beth yw'r rhagolygon ar gyfer rhywun â diffyg G6PD?

Beth yw diffyg G6PD?

Mae diffyg G6PD yn annormaledd genetig sy'n arwain at swm annigonol o ddadhydrogenase glwcos-6-ffosffad (G6PD) yn y gwaed. Mae hwn yn ensym (neu brotein) pwysig iawn sy'n rheoleiddio amrywiol adweithiau biocemegol yn y corff.

Mae G6PD hefyd yn gyfrifol am gadw celloedd gwaed coch yn iach fel y gallant weithredu'n iawn a byw rhychwant oes arferol. Heb ddigon ohono, mae celloedd gwaed coch yn torri i lawr yn gynamserol. Gelwir y dinistr cynnar hwn o gelloedd coch y gwaed hemolysis, a gall arwain at yn y pen draw anemia hemolytig.

Mae anemia hemolytig yn datblygu pan fydd celloedd coch y gwaed yn cael eu dinistrio'n gyflymach nag y gall y corff eu disodli, gan arwain at lai o lif ocsigen i'r organau a'r meinweoedd. Gall hyn achosi blinder, melynu'r croen a'r llygaid, a diffyg anadl.

Mewn pobl â diffyg G6PD, gall anemia hemolytig ddigwydd ar ôl bwyta ffa ffa neu godlysiau penodol. Gall hefyd gael ei sbarduno gan heintiau neu gan rai cyffuriau, fel:

• gwrthfiotigau, math o feddyginiaeth a ddefnyddir i atal a thrin malaria
• sulfonamides, meddyginiaeth a ddefnyddir i drin heintiau amrywiol
• aspirin, cyffur a ddefnyddir i leddfu twymyn, poen a chwyddo
• rhai meddyginiaethau gwrthlidiol anlliwol (NSAIDs)

Mae diffyg G6PD yn fwyaf cyffredin yn Affrica, lle gall effeithio ar hyd at 20 y cant o'r boblogaeth. Mae'r cyflwr hefyd yn fwy cyffredin ymysg dynion nag mewn menywod.

Fel rheol, nid yw'r rhan fwyaf o bobl â diffyg G6PD yn profi unrhyw symptomau. Fodd bynnag, gall rhai ddatblygu symptomau pan fyddant yn agored i'r feddyginiaeth, y bwyd neu'r haint sy'n sbarduno dinistrio celloedd gwaed coch yn gynnar. Unwaith y bydd yr achos sylfaenol yn cael ei drin neu ei ddatrys, mae symptomau diffyg G6PD fel arfer yn diflannu o fewn ychydig wythnosau.

Beth yw symptomau diffyg G6PD?

Gall symptomau diffyg G6PD gynnwys:

• cyfradd curiad y galon cyflym
• prinder anadl
• wrin sy'n dywyll neu'n felyn-oren
• twymyn
• blinder
• pendro
• paleness
• clefyd melyn, neu felyn y croen a gwyn y llygaid

Beth sy'n achosi diffyg G6PD?

Mae diffyg G6PD yn gyflwr genetig sy'n cael ei drosglwyddo o un rhiant neu'r ddau i'w plentyn. Mae'r genyn diffygiol sy'n achosi'r diffyg hwn ar y cromosom X, sy'n un o'r ddau gromosom rhyw. Dim ond un cromosom X sydd gan ddynion, tra bod gan ferched ddau gromosom X. Mewn gwrywod, mae un copi wedi'i newid o'r genyn yn ddigon i achosi diffyg G6PD.

Mewn menywod, fodd bynnag, byddai'n rhaid i dreiglad fod yn bresennol yn y ddau gopi o'r genyn. Gan ei bod yn llai tebygol i fenywod gael dau gopi wedi'u newid o'r genyn hwn, mae gwrywod yn cael eu heffeithio gan ddiffyg G6PD yn llawer amlach na menywod.

Beth yw'r ffactorau risg ar gyfer diffyg G6PD?

Efallai y bydd gennych risg uwch o fod â diffyg G6PD:

• yn ddynion
• yn Affricanaidd-Americanaidd
• o dras y Dwyrain Canol
• bod â hanes teuluol o'r cyflwr

Nid yw cael un neu fwy o'r ffactorau risg hyn o reidrwydd yn golygu y bydd gennych ddiffyg G6PD. Siaradwch â'ch meddyg os ydych chi'n poeni am eich risg ar gyfer y cyflwr.

Sut mae diffyg G6PD wedi'i ddiagnosio?

Gall eich meddyg wneud diagnosis o ddiffyg G6PD trwy berfformio prawf gwaed syml i wirio lefelau ensymau G6PD.

Mae profion diagnostig eraill y gellir eu gwneud yn cynnwys cyfrif gwaed cyflawn, prawf haemoglobin serwm, a chyfrif reticulocyte. Mae'r holl brofion hyn yn rhoi gwybodaeth am y celloedd gwaed coch yn y corff. Gallant hefyd helpu'ch meddyg i wneud diagnosis o anemia hemolytig.

Yn ystod eich apwyntiad, mae'n bwysig dweud wrth eich meddyg am eich diet ac unrhyw feddyginiaethau rydych chi'n eu cymryd ar hyn o bryd. Gall y manylion hyn helpu'ch meddyg gyda'r diagnosis.

Sut mae diffyg G6PD yn cael ei drin?

Mae triniaeth ar gyfer diffyg G6PD yn cynnwys cael gwared ar y sbardun sy'n achosi symptomau.

Os cafodd y cyflwr ei sbarduno gan haint, yna caiff yr haint sylfaenol ei drin yn unol â hynny. Mae unrhyw feddyginiaethau cyfredol a allai fod yn dinistrio celloedd gwaed coch hefyd yn cael eu dirwyn i ben. Yn yr achosion hyn, gall y rhan fwyaf o bobl wella ar ôl pennod ar eu pennau eu hunain.

Unwaith y bydd diffyg G6PD wedi symud ymlaen i anemia hemolytig, fodd bynnag, efallai y bydd angen triniaeth fwy ymosodol. Mae hyn weithiau'n cynnwys therapi ocsigen a thrallwysiad gwaed i ailgyflenwi lefelau ocsigen a chelloedd coch y gwaed.

Bydd angen i chi aros yn yr ysbyty wrth dderbyn y triniaethau hyn, gan fod monitro agos o anemia hemolytig difrifol yn hanfodol ar gyfer sicrhau adferiad llawn heb gymhlethdodau.

Beth yw'r rhagolygon ar gyfer rhywun â diffyg G6PD?

Nid oes gan lawer o bobl â diffyg G6PD unrhyw symptomau byth. Y rhai sy'n gwella'n llwyr o'u symptomau unwaith y derbynnir triniaeth ar gyfer sbardun sylfaenol y cyflwr. Fodd bynnag, mae'n bwysig dysgu sut y gallwch reoli'r cyflwr ac atal symptomau rhag datblygu.

Mae rheoli diffyg G6PD yn cynnwys osgoi bwydydd a meddyginiaethau a all sbarduno'r cyflwr. Gall lleihau lefelau straen hefyd helpu i reoli symptomau. Gofynnwch i'ch meddyg am restr argraffedig o feddyginiaethau a bwydydd y dylech eu hosgoi.