Sut Mae Profi Genetig yn Chwarae Rôl mewn Triniaeth Canser y Fron Metastatig?

Nghynnwys

• Beth yw profion genetig?
• Mathau o brofion genetig ar gyfer canser metastatig y fron
• Profion genynnau BRCA
• Profion genynnau HER2
• A oes angen profion genetig arnaf os oes gennyf ganser metastatig y fron?
• Sut mae'r profion hyn yn cael eu gwneud?
• A ddylwn i weld cynghorydd genetig?
• Siop Cludfwyd

Canser y fron sydd wedi lledaenu y tu allan i'ch bron i organau eraill fel eich ysgyfaint, ymennydd neu afu yw canser y fron metastatig. Efallai y bydd eich meddyg yn cyfeirio at y canser hwn fel cam 4, neu ganser cam hwyr y fron.

Bydd eich tîm gofal iechyd yn gwneud nifer o brofion i wneud diagnosis o ganser y fron, gweld pa mor bell y mae wedi lledaenu, a dod o hyd i'r driniaeth gywir. Mae profion genetig yn un rhan o'r broses ddiagnosis. Gall y profion hyn ddweud wrth eich meddyg a yw'ch canser yn gysylltiedig â threiglad genetig a pha driniaeth a allai weithio orau.

Nid oes angen profion genetig ar bawb. Bydd eich meddyg a'ch cwnselydd genetig yn argymell y profion hyn ar sail eich oedran a'ch risgiau.

Beth yw profion genetig?

Mae genynnau yn segmentau o DNA. Maen nhw'n byw y tu mewn i gnewyllyn pob cell yn eich corff. Mae genynnau yn cynnwys y cyfarwyddiadau ar gyfer gwneud y proteinau sy'n rheoli holl weithgareddau eich corff.

Gall cael rhai newidiadau genynnau, a elwir yn fwtaniadau, gynyddu eich tebygolrwydd o gael canser y fron. Mae profion genetig yn edrych am y newidiadau hyn i enynnau unigol. Mae profion genynnau hefyd yn dadansoddi cromosomau - rhannau helaeth o DNA - i chwilio am newidiadau sy'n gysylltiedig â chanser y fron.

Mathau o brofion genetig ar gyfer canser metastatig y fron

Efallai y bydd eich meddyg yn archebu profion i edrych amdanynt BRCA1, BRCA2, a HER2 treigladau genynnau. Mae profion genynnau eraill ar gael, ond nid ydyn nhw'n cael eu defnyddio mor aml.

Profion genynnau BRCA

BRCA1 a BRCA2 mae genynnau yn cynhyrchu math o brotein a elwir yn broteinau atal tiwmor. Pan fydd y genynnau hyn yn normal, maent yn trwsio DNA sydd wedi'i ddifrodi ac yn helpu i atal celloedd canser rhag tyfu.

Treigladau yn y BRCA1 a BRCA2 mae genynnau yn sbarduno tyfiant gormodol mewn celloedd ac yn cynyddu eich risg ar gyfer canserau'r fron ac ofarïau.

Gall prawf genyn BRCA helpu'ch meddyg i ddysgu'ch risg o ganser y fron. Os oes gennych ganser y fron eisoes, gall profi am y treiglad genyn hwn helpu eich meddyg i ragweld a fydd rhai triniaethau canser y fron yn gweithio i chi.

Profion genynnau HER2

Codau derbynnydd ffactor twf epidermaidd dynol 2 (HER2) ar gyfer cynhyrchu'r protein derbynnydd HER2. Mae'r protein hwn ar wyneb celloedd y fron. Pan fydd y protein HER2 yn cael ei droi ymlaen, mae'n dweud wrth gelloedd y fron dyfu a rhannu.

Treiglad yn y HER2 genyn yn rhoi gormod o dderbynyddion HER2 ar gelloedd y fron. Mae hyn yn achosi i gelloedd y fron dyfu'n afreolus a ffurfio tiwmorau.

Gelwir canserau'r fron sy'n profi'n bositif am HER2 yn ganserau'r fron HER2-positif. Maent yn tyfu'n gyflymach ac yn fwy tebygol o ledaenu na chanserau'r fron HER2-negyddol.

Bydd eich meddyg yn defnyddio un o'r ddau brawf hyn i wirio'ch statws HER2:

• Mae immunohistochemistry (IHC) yn profi a oes gennych ormod o'r protein HER2 ar eich celloedd canser. Mae'r prawf IHC yn rhoi sgôr o 0 i 3+ i'r canser yn seiliedig ar faint o HER2 sydd gennych chi ar eich canser. Mae sgôr o 0 i 1+ yn HER2-negyddol. Mae sgôr o 2+ yn ffiniol. Ac mae sgôr o 3+ yn HER2-positif.

• Mae hybridization fflwroleuedd yn y fan a'r lle (PYSGOD) yn edrych am gopïau ychwanegol o'r HER2 genyn. Adroddir bod y canlyniadau hefyd yn HER2-positif neu HER2-negyddol.

A oes angen profion genetig arnaf os oes gennyf ganser metastatig y fron?

Os ydych wedi cael diagnosis o ganser metastatig y fron, gallai fod yn ddefnyddiol dysgu a achosodd treiglad etifeddol eich canser. Gall profion genetig helpu i arwain eich triniaeth. Mae rhai cyffuriau canser yn gweithio yn unig neu'n fwy effeithiol mewn canserau'r fron sydd â threigladau genynnau penodol.

Er enghraifft, dim ond cymeradwyaeth FDA y mae cyffuriau atalydd PARP olewparib (Lynparza) a talazoparib (Talzenna) wedi'i gymeradwyo gan FDA i drin canser metastatig y fron a achosir gan a BRCA treiglo genynnau. Efallai y bydd pobl sydd â'r treigladau hyn hefyd yn ymateb yn well i'r cyffur cemotherapi carboplatin na docetaxel.

Efallai y bydd eich statws genyn hefyd yn helpu i benderfynu pa fath o lawdriniaeth a gewch ac a ydych yn gymwys i ymuno â rhai treialon clinigol. Gall hefyd helpu'ch plant neu berthnasau agos eraill i ddysgu a allent fod mewn mwy o berygl ar gyfer canser y fron ac angen sgrinio ychwanegol.

Mae canllawiau o'r Rhwydwaith Canser Cynhwysfawr Cenedlaethol yn argymell profion genetig ar gyfer pobl â chanser y fron sydd:

• wedi cael diagnosis yn 50 oed neu cyn hynny
• â chanser y fron triphlyg-negyddol a gafodd ddiagnosis yn 60 oed neu cyn hynny
• bod â pherthynas agos â chanser y fron, ofarïaidd, prostad neu ganser y pancreas
• cael canser yn y ddwy fron
• o dras Iddewig Dwyrain Ewrop (Ashkenazi)

Fodd bynnag, mae canllaw 2019 gan Gymdeithas Llawfeddygon y Fron America yn argymell y dylid cynnig profion genetig i bawb sy'n cael eu diagnosio â chanser y fron. Siaradwch â'ch meddyg ynghylch a ddylech gael eich profi.

Sut mae'r profion hyn yn cael eu gwneud?

Ar gyfer y BRCA profion genynnau, bydd eich meddyg neu nyrs yn cymryd sampl o'ch gwaed neu swab o boer o du mewn eich boch. Yna mae'r sampl gwaed neu boer yn mynd i labordy, lle mae technegwyr yn ei brofi am y BRCA treigladau genynnau.

Mae eich meddyg yn perfformio HER2 profion genynnau ar gelloedd y fron a dynnwyd yn ystod biopsi. Mae tair ffordd i wneud biopsi:

• Mae biopsi dyhead nodwydd mân yn tynnu celloedd a hylif gyda nodwydd denau iawn.
• Mae biopsi nodwydd craidd yn dileu sampl fach o feinwe'r fron gyda nodwydd wag fwy.
• Mae biopsi llawfeddygol yn gwneud toriad bach yn y fron yn ystod triniaeth lawfeddygol ac yn tynnu darn o feinwe.

Byddwch chi a'ch meddyg yn cael copi o'r canlyniadau, a ddaw ar ffurf adroddiad patholeg.Mae'r adroddiad hwn yn cynnwys gwybodaeth am fath, maint, siâp ac ymddangosiad eich celloedd canser, a pha mor gyflym y maent yn debygol o dyfu. Gall y canlyniadau helpu i arwain eich triniaeth.

A ddylwn i weld cynghorydd genetig?

Mae cynghorydd genetig yn arbenigwr mewn profion genetig. Gallant eich helpu i benderfynu a oes angen profion genetig arnoch a manteision a risgiau profi.

Unwaith y bydd canlyniadau eich profion i mewn, gall y cynghorydd genetig eich helpu i ddeall yr hyn y maent yn ei olygu, a pha gamau i'w cymryd nesaf. Gallant hefyd helpu i hysbysu'ch perthnasau agos am eu risgiau canser.

Siop Cludfwyd

Os ydych wedi cael diagnosis o ganser metastatig y fron, siaradwch â'ch meddyg am brofion genetig. Efallai y bydd yn helpu i siarad â chynghorydd genetig i ddeall ystyr eich profion.

Gall canlyniadau eich profion genetig helpu'ch meddyg i ddod o hyd i'r driniaeth gywir i chi. Gall eich canlyniadau hefyd hysbysu aelodau eraill o'ch teulu am eu risg a'u hangen am sgrinio canser y fron yn ychwanegol.