Clefyd Cystig Medullary

Nghynnwys

• Mathau o MCKD
• Achosion MCKD
• Symptomau MCKD
• Profi am a diagnosio MCKD
• Cyfrif gwaed cyflawn
• Prawf BUN
• Casgliad wrin
• Prawf creatinin gwaed
• Prawf asid wrig
• Urinalysis
• Profion delweddu
• Biopsi
• Sut mae MCKD yn cael ei drin?
• Cymhlethdodau tymor hir MCKD
• Beth yw'r rhagolygon ar gyfer MCKD?

Beth yw clefyd cystig yr arennau systig?

Mae clefyd cystig yr arennau systig (MCKD) yn gyflwr prin lle mae sachau bach, llawn hylif o'r enw codennau yn ffurfio yng nghanol yr arennau. Mae creithio hefyd yn digwydd yn nhiwblau'r arennau. Mae wrin yn teithio yn y tiwbiau o'r aren a thrwy'r system wrinol. Mae'r creithio yn achosi i'r tiwbiau hyn gamweithio.

Er mwyn deall MCKD, mae'n helpu i wybod ychydig am eich arennau a'r hyn maen nhw'n ei wneud. Mae eich arennau'n ddau organ siâp ffa tua maint dwrn caeedig. Maent wedi'u lleoli ar y naill ochr i'ch asgwrn cefn, ger canol eich cefn.

Mae'ch arennau'n hidlo ac yn glanhau'ch gwaed - bob dydd, mae tua 200 quarts o waed yn mynd trwy'ch arennau. Mae'r gwaed glân yn dychwelyd i'ch system gylchrediad gwaed. Mae cynhyrchion gwastraff a hylif ychwanegol yn dod yn wrin. Mae'r wrin yn cael ei anfon i'r bledren a'i dynnu o'ch corff yn y pen draw.

Mae'r difrod a achosir gan MCKD yn arwain yr arennau i gynhyrchu wrin nad yw wedi'i grynhoi'n ddigonol. Hynny yw, mae eich wrin yn rhy ddyfrllyd ac yn brin o'r gwastraff iawn. O ganlyniad, byddwch yn troethi mewn ffordd fwy hylif na'r arfer (polyuria) wrth i'ch corff geisio cael gwared ar yr holl wastraff ychwanegol. A phan fydd yr arennau'n cynhyrchu gormod o wrin, yna collir dŵr, sodiwm a chemegau hanfodol eraill.

Dros amser, gall MCKD arwain at fethiant yr arennau.

Mathau o MCKD

Mae cysylltiad agos iawn rhwng neffronophthisis ieuenctid (NPH) a MCKD. Mae'r ddau gyflwr yn cael eu hachosi gan yr un math o ddifrod i'r arennau ac yn arwain at yr un symptomau.

Y gwahaniaeth mawr yw oedran cychwyn. Mae NPH fel arfer yn digwydd rhwng 10 i 20 oed, tra bod MCKD yn glefyd sy'n dechrau gan oedolion.

Yn ogystal, mae dwy is-set o MCKD: math 2 (yn nodweddiadol yn effeithio ar oedolion rhwng 30 a 35 oed) a math 1 (yn nodweddiadol yn effeithio ar oedolion rhwng 60 a 65 oed).

Achosion MCKD

Mae NPH a MCKD yn gyflyrau genetig dominyddol awtosomaidd. Mae hyn yn golygu mai dim ond un rhiant sydd ei angen arnoch i ddatblygu'r anhwylder. Os oes gan riant y genyn, mae gan blentyn siawns 50 y cant o'i gael a datblygu'r cyflwr.

Ar wahân i oedran cychwyn, y gwahaniaeth mawr arall rhwng NPH a MCKD yw eu bod yn cael eu hachosi gan wahanol ddiffygion genetig.

Er ein bod yn canolbwyntio ar MCKD yma, mae llawer o'r hyn rydyn ni'n ei drafod yn berthnasol i NPH hefyd.

Symptomau MCKD

Mae symptomau MCKD yn edrych fel symptomau llawer o gyflyrau eraill, gan ei gwneud hi'n anodd gwneud diagnosis. Mae'r symptomau hyn yn cynnwys:

• troethi gormodol
• amledd troethi yn y nos (nocturia)
• pwysedd gwaed isel
• gwendid
• blysiau halen (oherwydd colli gormod o sodiwm o'r troethi cynyddol)

Wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen, gall methiant yr arennau (a elwir hefyd yn glefyd arennol cam olaf) arwain at. Gall symptomau methiant yr arennau gynnwys y canlynol:

• cleisio neu waedu
• yn hawdd ei dewhau
• hiccups mynych
• cur pen
• newidiadau yn lliw'r croen (melyn neu frown)
• cosi'r croen
• crampio cyhyrau neu blygu
• cyfog
• colli teimlad yn y dwylo neu'r traed
• chwydu gwaed
• carthion gwaedlyd
• colli pwysau
• gwendid
• trawiadau
• newidiadau mewn cyflwr meddwl (dryswch neu newid bywiogrwydd)
• coma

Profi am a diagnosio MCKD

Os oes gennych symptomau MCKD, gall eich meddyg archebu nifer o wahanol brofion i gadarnhau eich diagnosis. Profion gwaed ac wrin fydd y pwysicaf ar gyfer adnabod MCKD.

Cyfrif gwaed cyflawn

Mae cyfrif gwaed cyflawn yn edrych ar eich niferoedd cyffredinol o gelloedd gwaed coch, celloedd gwaed gwyn a phlatennau. Mae'r prawf hwn yn edrych am anemia ac arwyddion haint.

Prawf BUN

Mae profion nitrogen wrea gwaed (BUN) yn edrych am faint o wrea, cynnyrch sy'n torri i lawr o brotein, sy'n cael ei ddyrchafu pan nad yw'r arennau'n gweithio'n iawn.

Casgliad wrin

Bydd casgliad wrin 24 awr yn cadarnhau troethi gormodol, yn dogfennu cyfaint a cholli electrolytau, ac yn mesur y cliriad creatinin. Bydd y cliriad creatinin yn datgelu a yw'r arennau'n gweithio'n iawn.

Prawf creatinin gwaed

Gwneir prawf creatinin gwaed i wirio'ch lefel creatinin. Mae creatinin yn gynnyrch gwastraff cemegol a gynhyrchir gan y cyhyrau, sy'n cael ei hidlo allan o'r corff gan eich arennau. Defnyddir hwn i gymharu lefel y creatinin gwaed â chlirio creatinin yr arennau.

Prawf asid wrig

Gwneir prawf asid wrig i wirio lefelau asid wrig. Mae asid wrig yn gemegyn sy'n cael ei greu pan fydd eich corff yn chwalu rhai sylweddau bwyd. Mae asid wrig yn pasio allan o'r corff trwy wrin. Mae lefelau asid wrig fel arfer yn uchel mewn pobl sydd â MCKD.

Urinalysis

Gwneir wrinolysis i ddadansoddi lefelau lliw, disgyrchiant penodol, a pH (asid neu alcalïaidd) eich wrin. Yn ogystal, bydd eich gwaddod wrin yn cael ei wirio am gynnwys gwaed, protein a chell. Bydd y profion hyn yn cynorthwyo'r meddyg i gadarnhau diagnosis neu ddiystyru anhwylderau posibl eraill.

Profion delweddu

Yn ogystal â phrofion gwaed ac wrin, gall eich meddyg hefyd archebu sgan CT yr abdomen / aren. Mae'r prawf hwn yn defnyddio delweddu pelydr-X i weld yr arennau a thu mewn i'r abdomen. Gall hyn helpu i ddiystyru achosion posib eraill eich symptomau.

Efallai y bydd eich meddyg hefyd eisiau perfformio uwchsain aren i ddelweddu'r codennau ar eich arennau. Mae hyn er mwyn canfod maint y niwed i'r arennau.

Biopsi

Mewn biopsi arennau, bydd meddyg neu weithiwr iechyd proffesiynol arall yn tynnu darn bach o feinwe'r arennau i'w archwilio mewn labordy, o dan ficrosgop. Gall hyn helpu i ddiystyru achosion posibl eraill o'ch symptomau, gan gynnwys heintiau, dyddodion anarferol, neu greithio.

Gall biopsi hefyd helpu'ch meddyg i bennu cam clefyd yr arennau.

Sut mae MCKD yn cael ei drin?

Nid oes gwellhad i MCKD. Mae triniaeth ar gyfer y cyflwr yn cynnwys ymyriadau sy'n ceisio lleihau symptomau ac arafu dilyniant y clefyd.

Yn ystod camau cynnar y clefyd, gall eich meddyg argymell cynyddu eich cymeriant o hylifau. Efallai y bydd gofyn i chi hefyd gymryd ychwanegiad halen er mwyn osgoi dadhydradu.

Wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen, gall methiant yr arennau arwain. Pan fydd hyn yn digwydd, efallai y bydd gofyn i chi gael dialysis. Mae dialysis yn broses lle mae peiriant yn tynnu gwastraff o'r corff na all yr arennau ei hidlo allan mwyach.

Er bod dialysis yn driniaeth sy'n cynnal bywyd, efallai y bydd pobl â methiant yr arennau hefyd yn gallu cael trawsblaniad aren.

Cymhlethdodau tymor hir MCKD

Gall cymhlethdodau MCKD effeithio ar amrywiol organau a systemau. Mae'r rhain yn cynnwys:

• anemia (haearn isel yn y gwaed)
• gwanhau'r esgyrn, gan arwain at doriadau
• cywasgiad y galon oherwydd buildup hylif (tamponâd cardiaidd)
• newidiadau mewn metaboledd siwgr
• diffyg gorlenwad y galon
• methiant yr arennau
• wlserau yn y stumog a'r coluddion
• gwaedu gormodol
• gwasgedd gwaed uchel
• anffrwythlondeb
• problemau mislif
• niwed i'r nerfau

Beth yw'r rhagolygon ar gyfer MCKD?

Mae MCKD yn arwain at glefyd arennol cam olaf - hynny yw, bydd methiant yr arennau yn digwydd yn y pen draw. Bryd hynny, bydd angen i chi gael trawsblaniad aren neu gael dialysis yn rheolaidd er mwyn cadw'ch corff i weithredu'n iawn. Siaradwch â'ch meddyg am eich opsiynau.