Beth yw myasthenia cynhenid, symptomau a thriniaeth

Nghynnwys

• Symptomau Myasthenia Cynhenid
• Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud
• Triniaeth ar gyfer Myasthenia Cynhenid
• A ellir gwella myasthenia cynhenid?

Mae Myasthenia Cynhenid ​​yn glefyd sy'n cynnwys y gyffordd niwrogyhyrol ac felly'n achosi gwendid cyhyrau cynyddol, gan arwain yn aml at yr unigolyn i orfod cerdded mewn cadair olwyn. Gellir darganfod y clefyd hwn yn ystod llencyndod neu oedolaeth ac yn dibynnu ar y math o newid genetig sydd gan yr unigolyn, gellir ei wella trwy ddefnyddio meddyginiaethau.

Yn ychwanegol at y meddyginiaethau a nodwyd gan y niwrolegydd, mae angen ffisiotherapi hefyd i adfer cryfder cyhyrau a chydlynu symudiadau, ond gall yr unigolyn gerdded fel arfer eto, heb fod angen cadair olwyn na baglau.

Nid yw myasthenia cynhenid ​​yn union yr un peth â myasthenia gravis oherwydd yn achos Myasthenia Gravis mae'r achos yn newid yn system imiwnedd yr unigolyn, tra mewn myasthenia cynhenid ​​mae'r achos yn dreiglad genetig, sy'n aml mewn pobl yn yr un teulu.

Symptomau Myasthenia Cynhenid

Mae symptomau Myasthenia Cynhenid ​​fel arfer yn ymddangos mewn babanod neu rhwng 3 a 7 oed, ond mae rhai mathau'n ymddangos rhwng 20 a 40 oed, a all fod:

Yn y babi:

• Anhawster wrth fwydo ar y fron neu fwydo potel, tagu yn hawdd ac ychydig o rym i sugno;
• Hypotonia sy'n amlygu ei hun trwy wendid y breichiau a'r coesau;
• Drooping eyelid;
• Contractures ar y cyd (arthrogryposis cynhenid);
• Llai o fynegiant wyneb;
• Anhawster anadlu a bysedd a gwefusau porffor;
• Oedi datblygiadol i eistedd, cropian a cherdded;
• Efallai y bydd plant hŷn yn ei chael hi'n anodd dringo grisiau.

Mewn plant, pobl ifanc neu oedolion:

• Gwendid yn y coesau neu'r breichiau gyda theimlad goglais;
• Anhawster cerdded gyda'r angen i eistedd i lawr i orffwys;
• Efallai y bydd gwendid yng nghyhyrau'r llygaid sy'n droopio'r amrant;
• Blinder wrth wneud ymdrechion bach;
• Efallai y bydd scoliosis yn y asgwrn cefn.

Mae 4 math gwahanol o myasthenia cynhenid: sianel araf, sianel gyflym affinedd isel, diffyg AChR difrifol neu ddiffyg AChE. Gan y gall myasthenia cynhenid ​​sianel araf ymddangos rhwng 20 a 30 oed. Mae gan bob math ei nodweddion ei hun a gall y driniaeth hefyd amrywio o un person i'r llall oherwydd nid oes gan bob un yr un symptomau.

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Rhaid gwneud diagnosis o Myasthenia Cynhenid ​​yn seiliedig ar y symptomau a gyflwynir a gellir ei gadarnhau trwy brofion fel prawf gwaed CK a phrofion genetig, profion gwrthgorff i gadarnhau nad Myasthenia Gravis, ac electromyograffeg sy'n asesu ansawdd y crebachiad. cyhyr, er enghraifft.

Mewn plant hŷn, pobl ifanc ac oedolion, gall y meddyg neu'r ffisiotherapydd hefyd gynnal rhai profion yn y swyddfa i nodi gwendid cyhyrau, fel:

• Edrychwch ar y nenfwd am 2 funud, yn sefydlog ac arsylwch a yw'r anhawster wrth gadw'r amrannau'n gwaethygu;
• Codwch eich breichiau ymlaen, hyd at uchder eich ysgwydd, gan ddal y safle hwn am 2 funud a gweld a yw'n bosibl cynnal y crebachiad hwn neu a yw'ch breichiau'n cwympo;
• Codwch y stretsier heb gymorth eich breichiau fwy nag 1 amser neu codwch o'r gadair fwy na 2 waith i weld a oes mwy a mwy o anhawster i gyflawni'r symudiadau hyn.

Os arsylwir gwendid cyhyrau a'i bod yn anodd cyflawni'r profion hyn, mae'n debygol iawn bod gwendid cyhyrau cyffredinol, gan ddangos clefyd fel myasthenia.

I asesu a effeithiwyd ar leferydd hefyd, gallwch ofyn i'r person ddyfynnu'r rhifau o 1 i 100 ac arsylwi a oes newid yn nhôn y llais, methiant lleisiol neu gynnydd yn yr amser rhwng dyfynnu pob rhif.

Triniaeth ar gyfer Myasthenia Cynhenid

Mae triniaethau'n amrywio yn ôl y math o myasthenia cynhenid ​​sydd gan yr unigolyn ond mewn rhai achosion gellir nodi meddyginiaethau fel atalyddion acetylcholinesterase, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine a Salbutamol o dan argymhelliad y niwroediatregydd neu'r niwrolegydd. Nodir ffisiotherapi a gall helpu'r unigolyn i deimlo'n well, gan ymladd gwendid cyhyrau a gwella anadlu, ond ni fydd yn effeithiol heb feddyginiaethau.

Gall plant gysgu gyda mwgwd ocsigen o'r enw CPAP a rhaid i rieni ddysgu darparu cymorth cyntaf rhag ofn arestio anadlol.

Mewn ffisiotherapi rhaid i'r ymarferion fod yn isometrig a heb lawer o ailadroddiadau ond rhaid iddynt gwmpasu sawl grŵp cyhyrau, gan gynnwys y rhai anadlol ac maent yn ddefnyddiol iawn i gynyddu faint o mitocondria, cyhyrau, capilarïau a lleihau'r crynodiad lactad, gyda llai o grampiau.

A ellir gwella myasthenia cynhenid?

Yn y rhan fwyaf o achosion, ni ellir gwella myasthenia cynhenid, sy'n gofyn am driniaeth am oes. Fodd bynnag, mae meddyginiaethau a ffisiotherapi yn helpu i wella ansawdd bywyd yr unigolyn, ymladd blinder a gwendid cyhyrau ac osgoi cymhlethdodau fel atroffi yn y breichiau a'r coesau a'r tagu a all godi pan fydd nam ar anadlu, a dyna pam, mae bywyd yn hanfodol.

Gall pobl â Myasthenia Cynhenid ​​a achosir gan nam yn y genyn DOK7 gael gwelliant mawr yn eu cyflwr, ac mae'n debyg y gellir eu 'gwella' trwy ddefnyddio meddyginiaeth a ddefnyddir yn gyffredin yn erbyn asthma, salbutamol, ond ar ffurf tabledi neu lozenges. Fodd bynnag, efallai y bydd angen i chi wneud therapi corfforol yn achlysurol.

Pan fydd gan yr unigolyn Myasthenia Cynhenid ​​ac nad yw'n cael y driniaeth, bydd yn colli cryfder yn y cyhyrau yn raddol, yn mynd yn atroffi, angen aros yn y gwely a gallant farw o fethiant anadlol a dyna pam mae triniaeth glinigol a ffisiotherapiwtig mor bwysig oherwydd gall y ddau wella ansawdd bywyd a bywyd estynedig yr unigolyn.

Rhai meddyginiaethau sy'n gwaethygu cyflwr Myasthenia Cynhenid ​​yw Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blockers, Procainamide a Quinidine ac felly dim ond ar ôl nodi'r math sydd gan y person y dylid defnyddio'r holl feddyginiaeth.