Awduron: Virginia Floyd
Dyddiad Y Greadigaeth: 9 Ym Mis Awst 2021
Dyddiad Diweddaru: 20 Mis Mehefin 2024
Anonim
Prawf Treiglo MTHFR - Meddygaeth
Prawf Treiglo MTHFR - Meddygaeth

Nghynnwys

Beth yw prawf treiglo MTHFR?

Mae'r prawf hwn yn edrych am dreigladau (newidiadau) mewn genyn o'r enw MTHFR. Genynnau yw'r unedau etifeddiaeth sylfaenol sy'n cael eu trosglwyddo gan eich mam a'ch tad.

Mae gan bawb ddau enyn MTHFR, un wedi'i etifeddu gan eich mam ac un gan eich tad. Gall treigladau ddigwydd mewn un neu'r ddau o genynnau MTHFR. Mae yna wahanol fathau o fwtaniadau MTHFR. Mae prawf MTHFR yn edrych am ddau o'r treigladau hyn, a elwir hefyd yn amrywiadau. Gelwir yr amrywiadau MTHFR yn C677T ac A1298C.

Mae'r genyn MTHFR yn helpu'ch corff i chwalu sylwedd o'r enw homocysteine. Math o asid amino yw homocysteine, cemegyn y mae eich corff yn ei ddefnyddio i wneud proteinau. Fel rheol, mae asid ffolig a fitaminau B eraill yn dadelfennu homocysteine ​​ac yn ei newid yn sylweddau eraill sydd eu hangen ar eich corff. Yna, ychydig iawn o homocysteine ​​sydd ar ôl yn y llif gwaed.

Os oes gennych dreiglad MTHFR, efallai na fydd eich genyn MTHFR yn gweithio'n iawn. Gall hyn achosi gormod o homocysteine ​​i gronni yn y gwaed, gan arwain at broblemau iechyd amrywiol, gan gynnwys:


  • Homocystinuria, anhwylder sy'n effeithio ar y llygaid, y cymalau, a'r galluoedd gwybyddol. Mae fel arfer yn dechrau yn ystod plentyndod cynnar.
  • Perygl cynyddol o glefyd y galon, strôc, pwysedd gwaed uchel, a cheuladau gwaed

Yn ogystal, mae gan fenywod â threigladau MTHFR risg uwch o gael babi ag un o'r diffygion geni canlynol:

  • Spina bifida, a elwir yn nam tiwb niwral. Mae hwn yn gyflwr lle nad yw esgyrn y asgwrn cefn yn cau o amgylch llinyn y cefn yn llwyr.
  • Anencephaly, math arall o ddiffyg tiwb niwral. Yn yr anhwylder hwn, gall rhannau o'r ymennydd a / neu'r benglog fod ar goll neu'n anffurfio.

Gallwch chi ostwng eich lefelau homocysteine ​​trwy gymryd asid ffolig neu fitaminau B eraill Gellir cymryd y rhain fel atchwanegiadau neu eu hychwanegu trwy newidiadau dietegol. Os oes angen i chi gymryd asid ffolig neu fitaminau B eraill, bydd eich darparwr gofal iechyd yn argymell pa opsiwn sydd orau i chi.

Enwau eraill: cyfanswm plasma homocysteine, dadansoddiad treiglad DNA methylenetetrahydrofolate reductase


Ar gyfer beth mae'n cael ei ddefnyddio?

Defnyddir y prawf hwn i ddarganfod a oes gennych un o ddau dreiglad MTHFR: C677T ac A1298C. Fe'i defnyddir yn aml ar ôl i brofion eraill ddangos bod gennych lefelau homocysteine ​​uwch na'r arfer yn y gwaed. Gall cyflyrau fel colesterol uchel, clefyd thyroid, a diffygion dietegol hefyd godi lefelau homocysteine. Bydd prawf MTHFR yn cadarnhau a yw'r treiglad genetig yn achosi'r lefelau uwch.

Er bod treiglad MTHFR yn dod â risg uwch o ddiffygion geni, nid yw'r prawf fel arfer yn cael ei argymell ar gyfer menywod beichiog. Gall cymryd atchwanegiadau asid ffolig yn ystod beichiogrwydd leihau'r risg o ddiffygion geni tiwb niwral yn fawr. Felly mae'r rhan fwyaf o ferched beichiog yn cael eu hannog i gymryd asid ffolig, p'un a oes ganddyn nhw dreiglad MTHFR ai peidio.

Pam fod angen prawf treiglo MTHFR arnaf?

Efallai y bydd angen y prawf hwn arnoch:

  • Cawsoch brawf gwaed a oedd yn dangos lefelau uwch na'r arfer o homocysteine
  • Canfuwyd perthynas agos â threiglad MTHFR
  • Mae gennych chi a / neu aelodau agos o'ch teulu hanes o glefyd cynamserol y galon neu anhwylderau pibellau gwaed

Efallai y bydd eich babi newydd hefyd yn cael prawf MTHFR fel rhan o sgrinio babanod newydd-anedig arferol. Prawf gwaed syml yw sgrinio babanod newydd-anedig sy'n gwirio am amrywiaeth o afiechydon difrifol.


Beth sy'n digwydd yn ystod prawf treiglo MTHFR?

Bydd gweithiwr gofal iechyd proffesiynol yn cymryd sampl gwaed o wythïen yn eich braich, gan ddefnyddio nodwydd fach. Ar ôl i'r nodwydd gael ei mewnosod, bydd ychydig bach o waed yn cael ei gasglu i mewn i diwb prawf neu ffiol. Efallai y byddwch chi'n teimlo ychydig yn pigo pan fydd y nodwydd yn mynd i mewn neu allan. Mae hyn fel arfer yn cymryd llai na phum munud.

Ar gyfer sgrinio newydd-anedig, bydd gweithiwr gofal iechyd proffesiynol yn glanhau sawdl eich babi gydag alcohol ac yn brocio'r sawdl gyda nodwydd fach. Bydd ef neu hi'n casglu ychydig ddiferion o waed ac yn rhoi rhwymyn ar y safle.

Gwneir profion amlaf pan fydd babi rhwng 1 a 2 ddiwrnod oed, fel arfer yn yr ysbyty lle cafodd ei eni. Os na chafodd eich babi ei eni yn yr ysbyty neu os ydych wedi gadael yr ysbyty cyn y gellid profi'r babi, siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd am amserlennu profion cyn gynted â phosibl.

A fydd angen i mi wneud unrhyw beth i baratoi ar gyfer y prawf?

Nid oes angen unrhyw baratoadau arbennig arnoch ar gyfer prawf treiglo MTHFR.

A oes unrhyw risgiau i'r prawf?

Ychydig iawn o risg sydd i chi na'ch babi gyda phrofion MTHFR. Efallai y bydd gennych boen neu gleisio bach yn y fan a'r lle y rhoddwyd y nodwydd ynddo, ond mae'r mwyafrif o symptomau'n diflannu yn gyflym.

Efallai y bydd eich babi yn teimlo pinsiad bach pan fydd y sawdl wedi'i bigo, a gall clais bach ffurfio ar y safle. Dylai hyn fynd i ffwrdd yn gyflym.

Beth mae'r canlyniadau'n ei olygu?

Bydd eich canlyniadau'n dangos a ydych chi'n bositif neu'n negyddol ar gyfer treiglad MTHFR. Os yw'n bositif, bydd y canlyniad yn dangos pa un o'r ddau dreiglad sydd gennych chi, ac a oes gennych chi un neu ddau gopi o'r genyn treigledig. Os oedd eich canlyniadau'n negyddol, ond bod gennych lefelau homocysteine ​​uchel, efallai y bydd eich darparwr gofal iechyd yn archebu mwy o brofion i ddarganfod yr achos.

Waeth beth yw'r rheswm dros lefelau homocysteine ​​uchel, gall eich darparwr gofal iechyd argymell cymryd atchwanegiadau asid ffolig a / neu fitamin B eraill, a / neu newid eich diet. Gall fitaminau B helpu i ddod â'ch lefelau homocysteine ​​yn ôl i normal.

Os oes gennych gwestiynau am eich canlyniadau, siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd.

Dysgu mwy am brofion labordy, ystodau cyfeirio, a deall canlyniadau.

A oes unrhyw beth arall y mae angen i mi ei wybod am brawf treiglo MTHFR?

Mae rhai darparwyr gofal iechyd yn dewis profi ar gyfer lefelau homocysteine ​​yn unig, yn hytrach na gwneud prawf genyn MTHFR. Mae hynny oherwydd bod triniaeth yn aml yr un fath, p'un a yw lefelau homocysteine ​​uchel yn cael eu hachosi gan dreiglad.

Cyfeiriadau

  1. Clinig Cleveland [Rhyngrwyd]. Cleveland (OH): Clinig Cleveland; c2018. Prawf Genetig nad oes ei Angen arnoch; 2013 Medi 27 [dyfynnwyd 2018 Awst 18]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
  2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Rhubanau A, Blom HJ. Sgrinio babanod newydd-anedig ar gyfer homocystinurias ac anhwylderau methylation: adolygiad systematig a chanllawiau arfaethedig. J Ether Metab Dis [Rhyngrwyd]. 2015 Tach [dyfynnwyd 2018 Awst 18]; 38 (6): 1007–1019. Ar gael oddi wrth: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
  3. Iechyd Plant o Nemours [Rhyngrwyd]. Sefydliad Nemours; c1995–2018. Profion Sgrinio Babanod Newydd-anedig; [dyfynnwyd 2018 Awst 18]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://kidshealth.org/cy/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
  4. Profion Lab Ar-lein [Rhyngrwyd]. Washington D.C .: Cymdeithas Cemeg Glinigol America; c2001–2018. Homocysteine; [diweddarwyd 2018 Mawrth 15; a ddyfynnwyd 2018 Awst 18]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
  5. Profion Lab Ar-lein [Rhyngrwyd]. Washington D.C .; Cymdeithas Cemeg Glinigol America; c2001–2018. Treiglad MTHFR; [diweddarwyd 2017 Tachwedd 5; a ddyfynnwyd 2018 Awst 18]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
  6. March of Dimes [Rhyngrwyd]. White Plains (NY): Mawrth y Dimes; c2018. Profion Sgrinio Babanod Newydd-anedig Ar Gyfer Eich Babi; [dyfynnwyd 2018 Awst 18]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
  7. Clinig Mayo: Labordai Meddygol Mayo [Rhyngrwyd]. Sefydliad Mayo ar gyfer Addysg ac Ymchwil Feddygol; c1995–2018. ID y Prawf: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T, Treiglad, Gwaed: Clinigol a Deongliadol; [dyfynnwyd 2018 Awst 18]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
  8. Fersiwn Defnyddiwr Llawlyfr Merck [Rhyngrwyd]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Homocystinuria; [dyfynnwyd 2018 Awst 18]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
  9. Sefydliad Canser Cenedlaethol [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Geiriadur Termau Canser NCI: genyn; [dyfynnwyd 2018 Awst 18]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  10. Canolfan Genedlaethol ar gyfer Hyrwyddo Gwyddorau Cyfieithiadol: Canolfan Gwybodaeth Clefydau Genetig a Prin [Rhyngrwyd]. Gaithersburg (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Homocystinuria oherwydd diffyg MTHFR; [dyfynnwyd 2018 Awst 18]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
  11. Canolfan Genedlaethol ar gyfer Hyrwyddo Gwyddorau Cyfieithiadol: Canolfan Gwybodaeth Clefydau Genetig a Prin [Rhyngrwyd]. Gaithersburg (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Amrywiad genyn MTHFR; [dyfynnwyd 2018 Awst 18]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
  12. Llyfrgell Feddygaeth Genedlaethol NIH S.A. Cyfeirnod Cartref Geneteg [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Genyn MTHFR; 2018 Awst 14 [dyfynnwyd 2018 Awst 18]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
  13. Llyfrgell Feddygaeth Genedlaethol NIH S.A. Cyfeirnod Cartref Geneteg [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Beth yw treiglad genyn a sut mae treigladau yn digwydd?; 2018 Awst 14 [dyfynnwyd 2018 Awst 18]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
  14. Sefydliad Cenedlaethol y Galon, yr Ysgyfaint a'r Gwaed [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Profion Gwaed; [dyfynnwyd 2018 Awst 18]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  15. Quest Diagnostics [Rhyngrwyd]. Diagnosteg Quest; c2000–2017. Canolfan Brawf: Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), Dadansoddiad Treiglo DNA; [dyfynnwyd 2018 Awst 18]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
  16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, a Treigladau Moll S. Homocysteine ​​a MTHFR: Perthynas â Thrombosis a Chlefyd Rhydwelïau Coronaidd. Cylchrediad [Rhyngrwyd]. 2005 Mai 17 [dyfynnwyd 2018 Awst 18]; 111 (19): e289–93. Ar gael oddi wrth: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Ni ddylid defnyddio'r wybodaeth ar y wefan hon yn lle gofal neu gyngor meddygol proffesiynol. Cysylltwch â darparwr gofal iechyd os oes gennych gwestiynau am eich iechyd.

Edrych

Beth sy'n endemig, sut i amddiffyn eich hun a phrif afiechydon endemig
Iechyd

Beth sy'n endemig, sut i amddiffyn eich hun a phrif afiechydon endemig

Gellir diffinio endemig fel amlder clefyd penodol, gan ei fod fel arfer yn gy ylltiedig â rhanbarth oherwydd ffactorau hin oddol, cymdeitha ol, hylan a biolegol. Felly, gellir y tyried bod clefyd...
Pelydr-X: beth ydyw, beth yw ei bwrpas a phryd i'w wneud
Iechyd

Pelydr-X: beth ydyw, beth yw ei bwrpas a phryd i'w wneud

Mae pelydr-X yn fath o arholiad a ddefnyddir i edrych y tu mewn i'r corff, heb orfod gwneud unrhyw fath o doriad ar y croen. Mae yna awl math o belydr-X, y'n eich galluogi i ar ylwi gwahanol f...