Beth yw Mucopolysaccharidosis a sut mae'n cael ei drin

Nghynnwys

• Mathau o mucopolysaccharidosis
• Achosion posib
• Beth yw'r symptomau
• Beth yw'r diagnosis
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nodweddir mucopolysaccharidosis gan grŵp o afiechydon etifeddol sy'n deillio o absenoldeb ensym, sydd â'r swyddogaeth o dreulio siwgr o'r enw mucopolysaccharide, a elwir hefyd yn glucosaminoglycan.

Mae hwn yn glefyd prin ac anodd ei ddiagnosio, oherwydd mae'n cyflwyno symptomau tebyg iawn i afiechydon eraill, fel yr afu a'r ddueg fwy, anffurfiannau esgyrn a chymalau, aflonyddwch gweledol a phroblemau anadlu, er enghraifft.

Nid oes gwellhad i mucopolysaccharidosis, ond gellir cynnal triniaeth sy'n arafu esblygiad y clefyd ac yn darparu gwell ansawdd bywyd i'r unigolyn. Mae triniaeth yn dibynnu ar y math o fwcopolysacaridosis a gellir ei wneud gydag amnewid ensymau, trawsblaniadau mêr esgyrn, therapi corfforol neu feddyginiaeth er enghraifft.

Mathau o mucopolysaccharidosis

Gall mucopolysaccharidosis fod o sawl math, sy'n gysylltiedig â'r ensym nad yw'r corff yn gallu ei gynhyrchu, ac felly'n dangos gwahanol symptomau ar gyfer pob clefyd. Y gwahanol fathau o fwcopolysaccharidosis yw:

• Math 1: Syndrom Hurler, Hurler-Schele neu Schele;
• Math 2: Syndrom Hunter;
• Math 3: Syndrom Sanfilippo;
• Math 4: Syndrom Morquio. Dysgu mwy am mucopolysaccharidosis math 4;
• Math 6: Syndrom Maroteux-Lamy;
• Math 7: Syndrom Sly.

Achosion posib

Mae mucopolysaccharidosis yn glefyd genetig etifeddol, sy'n golygu ei fod yn trosglwyddo o rieni i blant ac yn glefyd enciliol autosomal, ac eithrio math II. Nodweddir y clefyd hwn gan anallu'r corff i gynhyrchu ensym penodol sy'n diraddio mwcopolysacaridau.

Mae mucopolysacaridau yn siwgrau cadwyn hir, sy'n bwysig ar gyfer ffurfio strwythurau amrywiol y corff, fel croen, esgyrn, cartilag a thendonau, sy'n cronni yn y meinweoedd hyn, ond y mae angen eu hadnewyddu. Ar gyfer hyn, mae angen ensymau i'w chwalu, fel y gellir eu tynnu wedyn a rhoi mwcopolysacaridau newydd yn eu lle.

Fodd bynnag, mewn pobl â mucopolysaccharidosis, efallai na fydd rhai o'r ensymau hyn yn bresennol ar gyfer chwalu'r mwcopolysacarid, gan beri ymyrraeth â'r cylch adnewyddu, gan arwain at grynhoi'r siwgrau hyn yn lysosomau celloedd y corff, gan amharu ar eu gweithrediad a rhoi yn codi i afiechydon a chamffurfiadau eraill.

Beth yw'r symptomau

Mae symptomau mucopolysaccharidosis yn dibynnu ar y math o glefyd sydd gan y person ac mae'n flaengar, sy'n golygu ei fod yn gwaethygu wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen. Dyma rai o'r arwyddion a'r symptomau:

• Afu a dueg chwyddedig;
• Anffurfiannau esgyrn;
• Problemau ar y cyd a symudedd;
• Byr;
• Heintiau anadlol;
• Torgest anghydnaws neu inguinal;
• Anhwylderau anadlol a cardiofasgwlaidd;
• Problemau clyw a gweledol;
• Apnoea cwsg;
• Newidiadau yn y System Nerfol Ganolog;
• Pen wedi'i chwyddo.

Yn ogystal, mae gan y mwyafrif o bobl sy'n dioddef o'r afiechyd hwn forffoleg wyneb nodweddiadol.

Beth yw'r diagnosis

Yn gyffredinol, mae diagnosis mucopolysaccharidosis yn cynnwys gwerthuso arwyddion a symptomau a phrofion labordy.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae triniaeth yn dibynnu ar y math o fwcopolysacaridosis sydd gan yr unigolyn, cyflwr y clefyd a'r cymhlethdodau sy'n codi a dylid ei wneud cyn gynted â phosibl.

Gall y meddyg argymell therapi amnewid ensymau, trawsblannu mêr esgyrn neu sesiynau therapi corfforol, er enghraifft. Yn ogystal, rhaid trin cymhlethdodau a achosir gan y clefyd hefyd.