Osteogenesis imperfecta: beth ydyw, mathau a thriniaeth

Nghynnwys

• Prif fathau
• Beth sy'n achosi osteogenesis imperfecta
• Symptomau posib
• Sut i gadarnhau'r diagnosis
• Beth yw'r opsiynau triniaeth
• Sut i ofalu am blant ag osteogenesis imperfecta

Mae Osteogenesis imperfecta, a elwir hefyd yn glefyd esgyrn gwydr, yn glefyd genetig prin iawn sy'n achosi i'r unigolyn fod ag esgyrn anffurfio, byr a mwy bregus, gan fod yn agored i doriadau cyson.

Mae'n ymddangos bod y breuder hwn oherwydd nam genetig sy'n effeithio ar gynhyrchu colagen math 1, sy'n cael ei gynhyrchu'n naturiol gan osteoblastau ac sy'n helpu i gryfhau esgyrn a chymalau. Felly, mae'r person sydd ag osteogenesis imperfecta eisoes wedi'i eni â'r cyflwr, a gall gyflwyno achosion o doriadau mynych yn ystod plentyndod, er enghraifft.

Er nad yw osteogenesis imperfecta wedi cael ei wella eto, mae yna rai triniaethau sy'n helpu i wella ansawdd bywyd yr unigolyn, gan leihau risg ac amlder toriadau.

Prif fathau

Yn ôl dosbarthiad Sillence, mae 4 math o osteogenesis imperfecta, sy'n cynnwys:

• Math I: hwn yw'r ffurf fwyaf cyffredin a ysgafnaf o'r afiechyd, gan achosi ychydig neu ddim dadffurfiad o'r esgyrn. Fodd bynnag, mae'r esgyrn yn fregus ac yn gallu torri asgwrn yn hawdd;
• Math II: dyma'r math mwyaf difrifol o glefyd sy'n achosi i'r ffetws dorri y tu mewn i groth y fam, gan arwain at erthyliad yn y rhan fwyaf o achosion;
• Math III: nid yw pobl â'r math hwn, fel arfer, yn tyfu digon, yn cyflwyno anffurfiannau yn yr asgwrn cefn a gall gwyn y llygaid gyflwyno lliw llwyd;
• Math IV: mae'n fath cymedrol o'r afiechyd, lle mae anffurfiannau bach yn yr esgyrn, ond nid oes unrhyw newid lliw yn rhan wen y llygaid.

Yn y rhan fwyaf o achosion, mae osteogenesis imperfecta yn trosglwyddo i'r plant, ond gall symptomau a difrifoldeb y clefyd fod yn wahanol, gan y gall math y clefyd newid o rieni i blant.

Beth sy'n achosi osteogenesis imperfecta

Mae clefyd esgyrn gwydr yn codi oherwydd newid genetig yn y genyn sy'n gyfrifol am gynhyrchu colagen math 1, y prif brotein a ddefnyddir i greu esgyrn cryf.

Gan ei fod yn newid genetig, gall osteogenesis imperfecta drosglwyddo o rieni i blant, ond gall hefyd ymddangos heb achosion eraill yn y teulu, oherwydd treigladau yn ystod beichiogrwydd, er enghraifft.

Symptomau posib

Yn ogystal ag achosi newidiadau yn ffurfiant esgyrn, gall fod gan bobl sydd ag osteogenesis imperfecta symptomau eraill hefyd fel:

• Cymalau llac;
• Dannedd gwan;
• Lliw glasaidd o wyn y llygaid;
• Crymedd annormal yr asgwrn cefn (scoliosis);
• Colled clyw;
• Problemau anadlu mynych;
• Byr;
• Hernias inguinal ac umbilical;
• Newid falfiau'r galon.

Yn ogystal, mewn plant ag osteogenesis imperfecta, gellir gwneud diagnosis o ddiffygion y galon hefyd, a all fod yn peryglu bywyd yn y pen draw.

Sut i gadarnhau'r diagnosis

Mewn rhai achosion, gellir gwneud diagnosis o osteogenesis imperfecta hyd yn oed yn ystod beichiogrwydd, cyn belled â bod risg uchel y bydd y babi yn cael ei eni gyda'r cyflwr. Yn yr achosion hyn, cymerir sampl o'r llinyn bogail lle dadansoddir y colagen a gynhyrchir gan gelloedd y ffetws rhwng 10 a 12 wythnos o'r beichiogi. Ffordd arall llai ymledol yw gwneud uwchsain i nodi toriadau esgyrn.

Ar ôl genedigaeth, gall pediatregydd neu orthopaedydd pediatreg wneud y diagnosis, trwy arsylwi symptomau, hanes teulu neu drwy brofion fel pelydrau-X, profion genetig a phrofion gwaed biocemegol.

Beth yw'r opsiynau triniaeth

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer osteogenesis imperfecta ac, felly, mae'n bwysig cael arweiniad gan orthopedig. Fel arfer, defnyddir cyffuriau bisffosffonad i helpu i gryfhau esgyrn a lleihau'r risg o doriadau. Fodd bynnag, mae'n hynod bwysig bod y math hwn o driniaeth yn cael ei werthuso'n gyson gan y meddyg, oherwydd efallai y bydd angen addasu'r dosau triniaeth dros amser.

Pan fydd toriadau yn codi, gall y meddyg symud yr asgwrn â chast neu ddewis llawdriniaeth, yn enwedig yn achos toriadau lluosog neu sy'n cymryd amser hir i wella. Mae triniaeth toriadau yn debyg i driniaeth pobl nad oes ganddyn nhw'r cyflwr, ond mae'r cyfnod ansymudol fel arfer yn fyrrach.

Gellir defnyddio ffisiotherapi ar gyfer osteogenesis imperfecta hefyd mewn rhai achosion i helpu i gryfhau'r esgyrn a'r cyhyrau sy'n eu cefnogi, gan leihau'r risg o doriadau.

Sut i ofalu am blant ag osteogenesis imperfecta

Rhai rhagofalon i ofalu am blant ag osteogenesis amherffaith yw:

• Ceisiwch osgoi codi'r plentyn wrth y ceseiliau, gan gynnal y pwysau gydag un llaw o dan y gasgen a'r llall y tu ôl i'r gwddf a'r ysgwyddau;
• Peidiwch â thynnu'r plentyn â braich neu goes;
• Dewiswch sedd ddiogelwch gyda padin meddal sy'n caniatáu i'r plentyn gael ei symud a'i osod heb fawr o ymdrech.

Efallai y bydd rhai plant ag osteogenesis amherffaith yn gwneud rhywfaint o ymarfer corff ysgafn, fel nofio, gan eu bod yn helpu i leihau'r risg o doriadau. Fodd bynnag, dim ond ar ôl arweiniad y meddyg ac o dan oruchwyliaeth athro addysg gorfforol neu therapydd corfforol y dylent wneud hynny.