Paramyloidosis: beth ydyw a beth yw'r symptomau

Nghynnwys

• Beth yw'r symptomau
• Achosion posib
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae paramyloidosis, a elwir hefyd yn glefyd traed neu Polyneuropathi Enwog Amyloidotig, yn glefyd prin nad oes ganddo iachâd, o darddiad genetig, a nodweddir gan gynhyrchu ffibrau amyloid gan yr afu, sy'n cael eu dyddodi yn y meinweoedd a'r nerfau, gan eu dinistrio'n araf.

Gelwir y clefyd hwn yn glefyd y traed oherwydd mai yn y traed y mae'r symptomau'n ymddangos am y tro cyntaf ac, ychydig ar ôl tro, maent yn ymddangos mewn rhannau eraill o'r corff.

Mewn paramyloidosis, mae nam ar y nerfau ymylol yn achosi i'r ardaloedd sydd wedi'u mewnfudo gan y nerfau hyn gael eu heffeithio, gan arwain at newidiadau mewn sensitifrwydd i wres, oerni, poen, cyffyrddol a dirgryniad. Yn ogystal, mae capasiti'r modur hefyd yn cael ei effeithio ac mae'r cyhyrau'n colli eu màs cyhyrau, gan ddioddef atroffi mawr a cholli cryfder, sy'n arwain at anhawster cerdded a defnyddio'r aelodau.

Beth yw'r symptomau

Mae paramyloidosis yn effeithio ar y system nerfol ymylol, gan arwain at ymddangosiad:

• Problemau ar y galon, megis pwysedd gwaed isel, arrhythmias a rhwystrau atrioventricular;
• Camweithrediad erectile;
• Problemau gastroberfeddol, fel rhwymedd, dolur rhydd, anymataliaeth fecal a chyfog a chwydu, oherwydd anhawster wrth wagio gastrig;
• Diffygion wrinol, megis cadw wrinol ac anymataliaeth a newidiadau mewn cyfraddau hidlo glomerwlaidd;
• Anhwylderau llygaid, fel dirywiad disgyblion a dallineb o ganlyniad.

Yn ogystal, yng nghyfnod terfynol y clefyd, gall yr unigolyn ddioddef o symudedd is, gan ofyn am gadair olwyn neu aros yn y gwely.

Mae'r afiechyd fel arfer yn amlygu rhwng 20 a 40 oed, gan arwain at farwolaeth 10 i 15 mlynedd ar ôl dyfodiad y symptomau cyntaf.

Achosion posib

Mae paramyloidosis yn glefyd etifeddol dominyddol awtosomaidd nad oes ganddo iachâd ac a achosir gan dreiglad genetig yn y protein TTR, sy'n cynnwys dyddodiad sylwedd ffibrillar a gynhyrchir gan yr afu, a elwir yn amyloid ym meinweoedd a nerfau.

Mae dyddodiad y sylwedd hwn yn y meinweoedd yn arwain at ostyngiad cynyddol mewn sensitifrwydd i ysgogiadau a chynhwysedd modur.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Y driniaeth fwyaf effeithiol ar gyfer paramyloidosis yw trawsblannu afu, sy'n gallu arafu dilyniant y clefyd ychydig. Nodir y defnydd o gyffuriau gwrthimiwnedd i atal corff yr unigolyn rhag gwrthod yr organ newydd, ond gall sgîl-effeithiau annymunol godi.

Yn ogystal, gall y meddyg hefyd argymell meddyginiaeth, gyda'r enw Tafamidis, sy'n helpu i arafu cynnydd y clefyd.