Sgrinio Phenylketonuria (PKU)

Nghynnwys

• Beth yw prawf sgrinio PKU?
• Ar gyfer beth mae'n cael ei ddefnyddio?
• Pam mae angen prawf sgrinio PKU ar fy mabi?
• Beth sy'n digwydd yn ystod prawf sgrinio PKU?
• A fydd angen i mi wneud unrhyw beth i baratoi fy mabi ar gyfer y prawf?
• A oes unrhyw risgiau i'r prawf?
• Beth mae'r canlyniadau'n ei olygu?
• A oes unrhyw beth arall y mae angen i mi ei wybod am brawf sgrinio PKU?
• Cyfeiriadau

Beth yw prawf sgrinio PKU?

Prawf gwaed a roddir i fabanod newydd-anedig 24-72 awr ar ôl genedigaeth yw prawf sgrinio PKU. Mae PKU yn sefyll am phenylketonuria, anhwylder prin sy'n atal y corff rhag chwalu sylwedd o'r enw phenylalanine (Phe) yn iawn. Mae Phe yn rhan o broteinau sydd i'w cael mewn llawer o fwydydd ac mewn melysydd artiffisial o'r enw aspartame.

Os oes gennych PKU ac yn bwyta'r bwydydd hyn, bydd Phe yn cronni yn y gwaed. Gall lefelau uchel o Phe niweidio'r system nerfol a'r ymennydd yn barhaol, gan achosi amrywiaeth o broblemau iechyd. Mae'r rhain yn cynnwys trawiadau, problemau seiciatryddol, ac anabledd deallusol difrifol.

Treiglad genetig sy'n achosi PKU, newid yn swyddogaeth arferol genyn. Genynnau yw'r unedau etifeddiaeth sylfaenol sy'n cael eu trosglwyddo gan eich mam a'ch tad. Er mwyn i blentyn gael yr anhwylder, rhaid i'r fam a'r tad basio genyn PKU treigledig i lawr.

Er bod PKU yn brin, mae'n ofynnol i bob baban newydd-anedig yn yr Unol Daleithiau gael prawf PKU.

• Mae'r prawf yn hawdd, heb bron unrhyw risg i iechyd. Ond gall arbed babi rhag niwed gydol oes i'r ymennydd a / neu broblemau iechyd difrifol eraill.
• Os canfyddir PKU yn gynnar, gall dilyn diet arbennig, protein-isel / Phe-isel atal cymhlethdodau.
• Mae fformiwlâu wedi'u gwneud yn arbennig ar gyfer babanod ag PKU.
• Mae angen i bobl ag PKU aros ar y diet protein / Phe-isel am weddill eu hoes.

Enwau eraill: Sgrinio PKU newydd-anedig, prawf PKU

Ar gyfer beth mae'n cael ei ddefnyddio?

Defnyddir prawf PKU i weld a oes gan faban newydd-anedig lefelau uchel o Phe yn y gwaed. Gall hyn olygu bod gan y babi PKU, a bydd mwy o brofion yn cael eu harchebu i gadarnhau neu ddiystyru diagnosis.

Pam mae angen prawf sgrinio PKU ar fy mabi?

Mae'n ofynnol i fabanod newydd-anedig yn yr Unol Daleithiau gael prawf PKU. Mae prawf PKU fel arfer yn rhan o gyfres o brofion o'r enw sgrinio newydd-anedig. Efallai y bydd angen profi rhai babanod a phlant hŷn os cawsant eu mabwysiadu o wlad arall, a / neu os oes ganddynt unrhyw symptomau PKU, sy'n cynnwys:

• Oedi datblygu
• Anawsterau deallusol
• Arogl musty yn yr anadl, y croen, a / neu'r wrin
• Pen anarferol o fach (microceffal)

Beth sy'n digwydd yn ystod prawf sgrinio PKU?

Bydd darparwr gofal iechyd yn glanhau sawdl eich babi gydag alcohol ac yn brocio'r sawdl gyda nodwydd fach. Bydd y darparwr yn casglu ychydig ddiferion o waed ac yn rhoi rhwymyn ar y safle.

Ni ddylid gwneud y prawf cyn gynted â 24 awr ar ôl ei eni, er mwyn sicrhau bod y babi wedi cymryd rhywfaint o brotein, naill ai o laeth y fron neu fformiwla. Bydd hyn yn helpu i sicrhau bod y canlyniadau'n gywir. Ond dylid cynnal y prawf rhwng 24-72 awr ar ôl genedigaeth er mwyn atal cymhlethdodau PKU posib. Os na chafodd eich babi ei eni yn yr ysbyty neu os gwnaethoch adael yr ysbyty yn gynnar, gwnewch yn siŵr eich bod yn siarad â darparwr gofal iechyd eich plentyn i drefnu prawf PKU cyn gynted â phosibl.

A fydd angen i mi wneud unrhyw beth i baratoi fy mabi ar gyfer y prawf?

Nid oes angen paratoadau arbennig ar gyfer prawf PKU.

A oes unrhyw risgiau i'r prawf?

Ychydig iawn o risg sydd i'ch babi gyda phrawf ffon nodwydd. Efallai y bydd eich babi yn teimlo pinsiad bach pan fydd y sawdl wedi'i bigo, a gall clais bach ffurfio ar y safle. Dylai hyn fynd i ffwrdd yn gyflym.

Beth mae'r canlyniadau'n ei olygu?

Os nad oedd canlyniadau eich babi yn normal, bydd eich darparwr gofal iechyd yn archebu mwy o brofion i gadarnhau neu ddiystyru PKU. Gall y profion hyn gynnwys mwy o brofion gwaed a / neu brofion wrin. Efallai y byddwch chi a'ch babi hefyd yn cael profion genetig, gan fod PKU yn gyflwr etifeddol.

Os oedd y canlyniadau'n normal, ond bod y prawf wedi'i wneud yn gynt na 24 awr ar ôl ei eni, efallai y bydd angen profi'ch babi eto yn 1 i 2 wythnos oed.

Dysgu mwy am brofion labordy, ystodau cyfeirio, a deall canlyniadau.

A oes unrhyw beth arall y mae angen i mi ei wybod am brawf sgrinio PKU?

Os cafodd eich babi ddiagnosis o PKU, gall ef neu hi yfed fformiwla nad yw'n cynnwys Phe. Os hoffech chi fwydo ar y fron, siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd. Mae llaeth y fron yn cynnwys Phe, ond efallai y bydd gan eich babi swm cyfyngedig, wedi'i ategu gan y fformiwla Heb Phe. Ta waeth, bydd angen i'ch plentyn aros ar ddeiet protein-isel arbennig am oes. Mae diet PKU fel arfer yn golygu osgoi bwydydd â phrotein uchel fel cig, pysgod, wyau, llaeth, cnau, a ffa. Yn lle hynny, mae'n debyg y bydd y diet yn cynnwys grawnfwydydd, startsh, ffrwythau, amnewidyn llaeth, ac eitemau eraill sydd â Phe isel neu ddim.

Gall darparwr gofal iechyd eich plentyn argymell un neu fwy o arbenigwyr ac adnoddau eraill i'ch helpu i reoli diet eich babi a chadw'ch plentyn yn iach. Mae yna hefyd amrywiaeth o adnoddau ar gael i bobl ifanc ac oedolion sydd â PKU. Os oes gennych PKU, siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd am y ffyrdd gorau o ofalu am eich anghenion dietegol ac iechyd.

Cyfeiriadau

1. Cymdeithas Beichiogrwydd America [Rhyngrwyd]. Irving (TX): Cymdeithas Beichiogrwydd America; c2018. Phenylketonuria (PKU); [diweddarwyd 2017 Awst 5; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 18]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Rhwydwaith PKU Plant [Rhyngrwyd]. Encinitas (CA): Rhwydwaith PKU Plant; Stori'r PKU; [dyfynnwyd 2018 Gorff 18]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Rhyngrwyd]. White Plains (NY): Mawrth y Dimes; c2018. PKU (Phenylketonuria) yn Eich Babi; [dyfynnwyd 2018 Gorff 18]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Clinig Mayo [Rhyngrwyd]. Sefydliad Mayo ar gyfer Addysg ac Ymchwil Feddygol; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Diagnosis a thriniaeth; 2018 Ion 27 [dyfynnwyd 2018 Gorff 18]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Clinig Mayo [Rhyngrwyd]. Sefydliad Mayo ar gyfer Addysg ac Ymchwil Feddygol; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Symptomau ac achosion; 2018 Ion 27 [dyfynnwyd 2018 Gorff 18]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Fersiwn Defnyddiwr Llawlyfr Merck [Rhyngrwyd]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Phenylketonuria (PKU); [dyfynnwyd 2018 Gorff 18]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Sefydliad Canser Cenedlaethol [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Geiriadur Termau Canser NCI: genyn; [dyfynnwyd 2018 Gorff 18]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Cynghrair PKU Genedlaethol [Rhyngrwyd]. Eau Claire (SyM): Cynghrair PKU Genedlaethol. c2017. Ynglŷn â PKU; [dyfynnwyd 2018 Gorff 18]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://npkua.org/E EDUCATION/About-PKU
9. Llyfrgell Feddygaeth Genedlaethol NIH S.A. Cyfeirnod Cartref Geneteg [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Phenylketonuria; 2018 Gorff 17 [dyfynnwyd 2018 Gorff 18]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. Llyfrgell Feddygaeth Genedlaethol NIH S.A. Cyfeirnod Cartref Geneteg [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Beth yw treiglad genyn a sut mae treigladau yn digwydd?; 2018 Gorff 17 [dyfynnwyd 2018 Gorff 18]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin [Rhyngrwyd]. Danbury (CT): NORD: Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin; c2018. Phenylketonuria; [dyfynnwyd 2018 Gorff 18]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Canolfan Feddygol Prifysgol Rochester [Rhyngrwyd]. Rochester (NY): Canolfan Feddygol Prifysgol Rochester; c2018.Gwyddoniadur Iechyd: Phenylketonuria (PKU); [dyfynnwyd 2018 Gorff 18]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2018. Gwybodaeth Iechyd: Prawf Phenylketonuria (PKU): Sut Mae'n Teimlo; [diweddarwyd 2017 Mai 4; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 18]; [tua 6 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2018. Gwybodaeth Iechyd: Prawf Phenylketonuria (PKU): Sut Mae'n Cael Ei Wneud; [diweddarwyd 2017 Mai 4; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 18]; [tua 5 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2018. Gwybodaeth Iechyd: Phenylketonuria (PKU) Prawf: Trosolwg o'r Prawf; [diweddarwyd 2017 Mai 4; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 18]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2018. Gwybodaeth Iechyd: Prawf Phenylketonuria (PKU): Beth i Feddwl amdano; [diweddarwyd 2017 Mai 4; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 18]; [tua 10 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2018. Gwybodaeth Iechyd: Prawf Phenylketonuria (PKU): Pam Mae'n Cael Ei Wneud; [diweddarwyd 2017 Mai 4; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 18]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Ni ddylid defnyddio'r wybodaeth ar y wefan hon yn lle gofal neu gyngor meddygol proffesiynol. Cysylltwch â darparwr gofal iechyd os oes gennych gwestiynau am eich iechyd.