Prawf Genetig PTEN

Nghynnwys

• Beth yw prawf genetig PTEN?
• Ar gyfer beth mae'n cael ei ddefnyddio?
• Pam fod angen prawf genetig PTEN arnaf?
• Beth sy'n digwydd yn ystod prawf genetig PTEN?
• A fydd angen i mi wneud unrhyw beth i baratoi ar gyfer y prawf?
• A oes unrhyw risgiau i'r prawf?
• Beth mae'r canlyniadau'n ei olygu?
• A oes unrhyw beth arall y mae angen i mi ei wybod am brawf genetig PTEN?
• Cyfeiriadau

Beth yw prawf genetig PTEN?

Mae prawf genetig PTEN yn edrych am newid, a elwir yn dreiglad, mewn genyn o'r enw PTEN. Genynnau yw'r unedau etifeddiaeth sylfaenol sy'n cael eu trosglwyddo gan eich mam a'ch tad.

Mae'r genyn PTEN yn helpu i atal tyfiant tiwmorau. Fe'i gelwir yn atalwr tiwmor. Mae genyn atal tiwmor fel y breciau ar gar. Mae'n rhoi'r "breciau" ar gelloedd, felly nid ydyn nhw'n rhannu'n rhy gyflym. Os oes gennych dreiglad genetig PTEN, gall achosi tyfiant tiwmorau afreolus o'r enw hamartomas. Gall Hamartomas ymddangos trwy'r corff i gyd. Gall y treiglad hefyd arwain at ddatblygiad tiwmorau canseraidd.

Gellir etifeddu treiglad genetig PTEN gan eich rhieni, neu ei gaffael yn ddiweddarach mewn bywyd o'r amgylchedd neu o gamgymeriad sy'n digwydd yn eich corff yn ystod rhaniad celloedd.

Gall treiglad PTEN etifeddol achosi amrywiaeth o anhwylderau iechyd. Gall rhai o'r rhain ddechrau yn ystod babandod neu blentyndod cynnar. Mae eraill yn ymddangos yn oedolion. Mae'r anhwylderau hyn yn aml yn cael eu grwpio gyda'i gilydd a'u galw'n syndrom hamartoma PTEN (PTHS) ac yn cynnwys:

• Syndrom Cowden, anhwylder sy'n achosi twf llawer o hamartomas ac yn cynyddu'r risg o sawl math o ganser, gan gynnwys canserau'r fron, y groth, y thyroid a'r colon. Yn aml mae gan bobl â syndrom Cowden ben mwy na'r cyffredin (macroceffal), oedi datblygiadol, a / neu awtistiaeth.
• Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba hefyd yn achosi hamartomas a macroceffal. Yn ogystal, gall fod gan bobl sydd â'r syndrom hwn anableddau dysgu a / neu awtistiaeth. Yn aml mae gan wrywod sydd â'r anhwylder frychni haul tywyll ar y pidyn.
• Syndrom tebyg i Proteus neu Proteus yn gallu achosi gordyfiant o esgyrn, croen a meinweoedd eraill, yn ogystal â hamartomas a macroceffal.

Treigladau genetig PTEN a gafwyd (a elwir hefyd yn somatig) yw un o'r treigladau a geir yn gyffredin mewn canser dynol. Mae'r treigladau hyn wedi'u canfod mewn llawer o wahanol fathau o ganser, gan gynnwys canser y prostad, canser y groth, a rhai mathau o diwmorau ar yr ymennydd.

Enwau eraill: genyn PTEN, dadansoddiad genynnau llawn; Dilyniant a dileu / dyblygu PTEN

Ar gyfer beth mae'n cael ei ddefnyddio?

Defnyddir y prawf i chwilio am dreiglad genetig PTEN. Nid yw'n brawf arferol. Fe'i rhoddir fel arfer i bobl yn seiliedig ar hanes teulu, symptomau, neu ddiagnosis blaenorol o ganser, yn enwedig canser y fron, thyroid, neu'r groth.

Pam fod angen prawf genetig PTEN arnaf?

Efallai y bydd angen prawf genetig PTEN arnoch chi neu'ch plentyn os oes gennych hanes teuluol o dreiglad genetig PTEN a / neu un neu fwy o'r cyflyrau neu'r symptomau canlynol:

• Hamartomas lluosog, yn enwedig yn yr ardal gastroberfeddol
• Macrocephaly (pen mwy na'r cyffredin)
• Oedi datblygiadol
• Awtistiaeth
• Freckling tywyll y pidyn mewn gwrywod
• Cancr y fron
• Canser y thyroid
• Canser y groth mewn menywod

Os ydych wedi cael diagnosis o ganser ac nad oes gennych hanes teuluol o'r afiechyd, gall eich darparwr gofal iechyd archebu'r prawf hwn i weld a allai treiglad genetig PTEN fod yn achosi eich canser. Gall gwybod a oes gennych y treiglad helpu eich darparwr i ragweld sut y bydd eich afiechyd yn datblygu ac arwain eich triniaeth.

Beth sy'n digwydd yn ystod prawf genetig PTEN?

Prawf gwaed yw prawf PTEN fel arfer. Yn ystod prawf gwaed, bydd gweithiwr gofal iechyd proffesiynol yn cymryd sampl gwaed o wythïen yn eich braich, gan ddefnyddio nodwydd fach. Ar ôl i'r nodwydd gael ei mewnosod, bydd ychydig bach o waed yn cael ei gasglu i mewn i diwb prawf neu ffiol. Efallai y byddwch chi'n teimlo ychydig yn pigo pan fydd y nodwydd yn mynd i mewn neu allan. Mae hyn fel arfer yn cymryd llai na phum munud.

A fydd angen i mi wneud unrhyw beth i baratoi ar gyfer y prawf?

Fel rheol, nid oes angen unrhyw baratoadau arbennig arnoch ar gyfer prawf PTEN.

A oes unrhyw risgiau i'r prawf?

Ychydig iawn o risg sydd i gael prawf gwaed. Efallai y bydd gennych boen neu gleisio bach yn y fan a'r lle y rhoddwyd y nodwydd ynddo, ond mae'r mwyafrif o symptomau'n diflannu yn gyflym.

Beth mae'r canlyniadau'n ei olygu?

Os yw'ch canlyniadau'n dangos bod gennych dreiglad genetig PTEN, nid yw'n golygu bod gennych ganser, ond mae eich risg yn uwch na'r mwyafrif o bobl. Ond gall dangosiadau canser yn amlach leihau eich risg. Mae modd trin canser yn fwy yn y camau cynnar. Os ydych chi'n cael y treiglad, gall eich darparwr gofal iechyd argymell un neu fwy o'r profion sgrinio canlynol:

• Colonosgopi, gan ddechrau yn 35-40 oed
• Mamogram, gan ddechrau yn 30 oed i ferched
• Hunan-arholiadau misol ar y fron i ferched
• Sgrinio crothol blynyddol i ferched
• Sgrinio thyroid yn flynyddol
• Gwiriad blynyddol o'r croen am dyfiannau
• Sgrinio arennau bob blwyddyn

Argymhellir dangosiadau thyroid a chroen blynyddol hefyd ar gyfer plant sydd â threiglad genetig PTEN.

Dysgu mwy am brofion labordy, ystodau cyfeirio, a deall canlyniadau.

A oes unrhyw beth arall y mae angen i mi ei wybod am brawf genetig PTEN?

Os ydych wedi cael diagnosis o dreiglad genetig PTEN neu'n ystyried cael eich profi, gallai fod o gymorth siarad â chynghorydd genetig. Mae cynghorydd genetig yn weithiwr proffesiynol sydd wedi'i hyfforddi'n arbennig mewn geneteg a phrofi genetig. Os nad ydych wedi cael eich profi eto, gall y cwnselydd eich helpu i ddeall risgiau a buddion profi. Os cawsoch eich profi, gall y cwnselydd eich helpu i ddeall y canlyniadau a'ch cyfeirio at wasanaethau cymorth ac adnoddau eraill.

Cyfeiriadau

1. Cymdeithas Canser America [Rhyngrwyd]. Atlanta: Cymdeithas Canser America Inc .; c2018. Genynnau oncogenau ac atal tiwmor [diweddarwyd 2014 Mehefin 25; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 3]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Cymdeithas Canser America [Rhyngrwyd]. Atlanta: Cymdeithas Canser America Inc .; c2018. Ffactorau Risg Canser Thyroid; [diweddarwyd 2017 Chwefror 9; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 3]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Rhyngrwyd].Alexandria (VA): Cymdeithas Oncoleg Glinigol America; c2005–2018. Syndrom Cowden; 2017 Hydref [dyfynnwyd 2018 Gorff 3]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Rhyngrwyd]. Alexandria (VA): Cymdeithas Oncoleg Glinigol America; c2005–2018. Profi Genetig ar gyfer Risg Canser; 2017 Gorff [dyfynnwyd 2018 Gorff 3]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Rhyngrwyd]. Alexandria (VA): Cymdeithas Oncoleg Glinigol America; c2005–2018. Canser y Fron Etifeddol a Chanser yr Ofari; 2017 Gorff [dyfynnwyd 2018 Gorff 3]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Canolfannau ar gyfer Rheoli ac Atal Clefydau [Rhyngrwyd]. Atlanta: Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Atal a Rheoli Canser: Profion Sgrinio [diweddarwyd 2018 Mai 2; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 3]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Children’s Hospital of Philadelphia [Rhyngrwyd]. Philadelphia: The Children’s Hospital of Philadelphia; c2018. Syndrom Tiwmor PTEN Hamartoma [dyfynnwyd 2018 Gorff 3]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Sefydliad Canser Dana-Farber [Rhyngrwyd]. Boston: Sefydliad Canser Dana-Farber; c2018. Geneteg ac Atal Canser: Syndrom Cowden (CS); 2013 Awst [dyfynnwyd 2018 Gorff 3]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Clinig Mayo: Labordai Meddygol Mayo [Rhyngrwyd]. Sefydliad Mayo ar gyfer Addysg ac Ymchwil Feddygol; c1995–2018. ID y Prawf: BRST6: Panel Genyn 6 Canser y Fron Etifeddol: Clinigol a Deongliadol [dyfynnwyd 2018 Gorff 3]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Clinig Mayo: Labordai Meddygol Mayo [Rhyngrwyd]. Sefydliad Mayo ar gyfer Addysg ac Ymchwil Feddygol; c1995–2018. ID y Prawf: PTENZ: PTEN Gene, Dadansoddiad Gene Llawn: Clinigol a Deongliadol [dyfynnwyd 2018 Gorff 3]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. Canolfan Ganser MD Anderson [Rhyngrwyd]. Canolfan Ganser MD MD Prifysgol Texas; c2018. Syndromau Canser Etifeddol [dyfynnwyd 2018 Gorff 3]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Sefydliad Canser Cenedlaethol [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Profion Genetig ar gyfer Syndromau Canser Etifeddol [dyfynnwyd 2018 Gorff 3]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Sefydliad Canser Cenedlaethol [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Geiriadur Termau Canser NCI: genyn [dyfynnwyd 2018 Gorff 3]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Sefydliad Cenedlaethol y Galon, yr Ysgyfaint a'r Gwaed [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Profion Gwaed [dyfynnwyd 2018 Gorff 3]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin [Rhyngrwyd]. Danbury (CT): Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin; c2018. Syndrom Tiwmor PTEN Hamartoma [dyfynnwyd 2018 Gorff 3]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomeg [Rhyngrwyd]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. Dadansoddiad Treiglad PTEN [dyfynnwyd 2018 Gorff 3]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. Llyfrgell Feddygaeth Genedlaethol NIH S.A. Cyfeirnod Cartref Geneteg [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Genyn PTEN; 2018 Gorff 3 [dyfynnwyd 2018 Gorff 3]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. Llyfrgell Feddygaeth Genedlaethol NIH S.A. Cyfeirnod Cartref Geneteg [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Beth yw treiglad genyn a sut mae treigladau yn digwydd?; 2018 Gorff 3 [dyfynnwyd 2018 Gorff 3]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [Rhyngrwyd]. Diagnosteg Quest; c2000–2017. Canolfan Brawf: Dilyniannu a Dileu / Dyblygu PTEN [dyfynnwyd 2018 Gorff 3]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Ysbyty Ymchwil Plant St Jude [Rhyngrwyd]. Memphis (TN): Ysbyty Ymchwil Plant St Jude; c2018. Syndrom Tiwmor PTEN Hamartoma [dyfynnwyd 2018 Gorff 3]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Canolfan Feddygol Prifysgol Rochester [Rhyngrwyd]. Rochester (NY): Canolfan Feddygol Prifysgol Rochester; c2018. Gwyddoniadur Iechyd: Canser y Fron: Profi Genetig [dyfynnwyd 2018 Gorff 3]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Ni ddylid defnyddio'r wybodaeth ar y wefan hon yn lle gofal neu gyngor meddygol proffesiynol. Cysylltwch â darparwr gofal iechyd os oes gennych gwestiynau am eich iechyd.