Syndrom Aicardi

Nghynnwys

• Symptomau Syndrom Aicardi
• Trin Syndrom Aicardi
• Dolenni defnyddiol:

Mae Syndrom Aicardi yn glefyd genetig prin sy'n cael ei nodweddu gan absenoldeb rhannol neu lwyr y corpus callosum, rhan bwysig o'r ymennydd sy'n gwneud y cysylltiad rhwng y ddau hemisffer yr ymennydd, confylsiynau a phroblemau yn y retina.

YR achos Syndrom Aicardi mae'n gysylltiedig â newid genetig ar y cromosom X ac, felly, mae'r afiechyd hwn yn effeithio'n bennaf ar fenywod. Mewn dynion, gall y clefyd godi mewn cleifion â Syndrom Klinefelter oherwydd bod ganddynt gromosom X ychwanegol, a all achosi marwolaeth ym misoedd cyntaf bywyd.

Nid oes gwellhad i Syndrom Aicardi ac mae disgwyliad oes yn cael ei leihau, gydag achosion lle nad yw cleifion yn cyrraedd llencyndod.

Symptomau Syndrom Aicardi

Gall symptomau Syndrom Aicardi fod:

• Convulsions;
• Arafu meddyliol;
• Oedi mewn datblygiad moduron;
• Lesau yn retina'r llygad;
• Camffurfiadau'r asgwrn cefn, fel: spina bifida, fertebra asio neu scoliosis;
• Anawsterau cyfathrebu;
• Microffthalmia sy'n deillio o faint bach y llygad neu hyd yn oed absenoldeb.

Nodweddir trawiadau mewn plant sydd â'r syndrom hwn gan gyfangiadau cyhyrau cyflym, gyda gorfywiogrwydd y pen, ystwythder neu estyniad y gefnffordd a'r breichiau, sy'n digwydd sawl gwaith y dydd o flwyddyn gyntaf bywyd.

O. diagnosis o Syndrom Aicardi mae'n cael ei wneud yn unol â'r nodweddion a gyflwynir gan y plant ac arholiadau niwroddelweddu, megis cyseiniant magnetig neu electroenceffalogram, sy'n caniatáu nodi problemau yn yr ymennydd.

Trin Syndrom Aicardi

Nid yw trin Syndrom Aicardi yn gwella'r afiechyd, ond mae'n helpu i leihau symptomau a gwella ansawdd bywyd cleifion.

Er mwyn trin trawiadau, argymhellir cymryd cyffuriau gwrth-fylsant, fel carbamazepine neu valproate. Gall ffisiotherapi niwrolegol neu ysgogiad seicomotor helpu i wella trawiadau.

Mae'r rhan fwyaf o gleifion, hyd yn oed gyda thriniaeth, yn marw cyn 6 oed, fel arfer oherwydd cymhlethdodau anadlol. Mae goroesi dros 18 mlynedd yn brin yn y clefyd hwn.

Dolenni defnyddiol:

• Syndrom Apert
• Syndrom y gorllewin
• Syndrom Alport