Syndrom Birt-Hogg-Dubé

Nghynnwys

• Lluniau o Syndrom Birt-Hogg-Dubé
• Symptomau Syndrom Birt-Hogg-Dubé
• Trin Syndrom Birt-Hogg-Dubé
• Dolenni defnyddiol:

Mae Syndrom Birt-Hogg-Dubé yn glefyd genetig prin sy'n achosi briwiau croen, tiwmorau arennau a chodennau yn yr ysgyfaint.

Yn achosion Syndrom Birt-Hogg-Dubé mwtaniadau ydyn nhw mewn genyn ar gromosom 17, o'r enw FLCN, sy'n colli ei swyddogaeth fel atalydd tiwmor ac yn arwain at ymddangosiad tiwmorau mewn unigolion.

YR Nid oes gwellhad i syndrom Birt-Hogg-Dubé ac mae ei driniaeth yn cynnwys tynnu'r tiwmorau ac atal eu hymddangosiad.

Lluniau o Syndrom Birt-Hogg-Dubé

Yn y lluniau gallwch chi adnabod y briwiau croen sy'n ymddangos yn Syndrom Birt-Hogg-Dubé, gan arwain at diwmorau anfalaen bach sy'n ffurfio o amgylch y gwallt.

Symptomau Syndrom Birt-Hogg-Dubé

Gall symptomau Syndrom Birt-Hogg-Dubé fod:

• Tiwmorau anfalaen ar y croen, yn bennaf yr wyneb, y gwddf a'r frest;
• Codennau arennol;
• Tiwmorau anfalaen yr arennau neu ganser yr arennau;
• Codennau ysgyfeiniol;
• Cronni aer rhwng yr ysgyfaint a'r pleura, gan arwain at ymddangosiad niwmothoracs;
• Nodiwlau thyroid.

Mae unigolion sydd â Syndrom Birt-Hogg-Dubé yn fwy tebygol o ddatblygu canser mewn rhannau eraill o'r corff fel y fron, amygdala, yr ysgyfaint neu'r coluddyn.

Gelwir y briwiau sy'n ymddangos ar y croen yn ffibrofollicwlomas ac maent yn cynnwys pimples bach sy'n deillio o gronni colagen a ffibrau o amgylch y gwallt. Yn gyffredinol, mae'r arwydd hwn ar groen Syndrom Birt-Hogg-Dubé yn ymddangos rhwng 30 a 40 oed.

O. diagnosis o Syndrom Birt-Hogg-Dubé fe'i cyflawnir trwy nodi symptomau'r afiechyd a phrofion genetig i nodi treiglad yn y genyn FLNC.

Trin Syndrom Birt-Hogg-Dubé

Nid yw trin Syndrom Birt-Hogg-Dubé yn gwella'r afiechyd, ond mae'n helpu i leihau ei symptomau a'i ganlyniadau i fywydau unigolion.

Gellir tynnu tiwmorau anfalaen sy'n ymddangos ar y croen trwy lawdriniaeth, sgrafelliad dermo, laser neu wisgo croen.

Rhaid atal codennau ysgyfeiniol neu diwmorau arennau trwy gyfrwng tomograffeg gyfrifedig, cyseiniant magnetig neu archwiliadau uwchsain. Os canfyddir presenoldeb codennau neu diwmorau yn yr arholiadau, rhaid eu tynnu trwy lawdriniaeth.

Mewn achosion lle mae canser yr arennau'n datblygu, dylai'r driniaeth gynnwys llawfeddygaeth, cemotherapi neu therapi ymbelydredd.

Dolenni defnyddiol:

• Coden yr aren
• Niwmothoracs