Syndrom Crigler-Najjar: beth ydyw, prif fathau a thriniaeth

Nghynnwys

• Prif fathau a symptomau
• Syndrom Crigler-Najjar math 1
• Syndrom Crigler-Najjar math 2
• Sut i gadarnhau'r diagnosis
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae syndrom Crigler-Najjar yn glefyd genetig yr afu sy'n achosi crynhoad bilirwbin yn y corff, oherwydd newidiadau yn yr ensym sy'n trawsnewid y sylwedd hwn i'w ddileu trwy bustl.

Gall y newid hwn fod â gwahanol raddau a ffurf o amlygiad symptomau, felly, gall y syndrom fod yn fath 1, yn fwy difrifol, neu'n fath 2, yn ysgafnach ac yn haws ei drin.

Felly, mae bilirwbin na ellir ei ddileu a'i gronni yn y corff yn achosi clefyd melyn, gan achosi croen a llygaid melynaidd, a risg o niwed i'r afu neu feddwdod ymennydd.

Prif fathau a symptomau

Gellir dosbarthu syndrom Crigler-Najjar yn 2 fath, sy'n cael eu gwahaniaethu gan raddau anweithgarwch ensym yr afu sy'n trawsnewid bilirwbin, o'r enw glucoronyl transferase, a hefyd yn ôl symptomau a thriniaeth.

Syndrom Crigler-Najjar math 1

Dyma'r math mwyaf difrifol, gan fod cyfanswm gweithgaredd yr afu ar gyfer trawsnewid bilirwbin, sy'n cronni gormod yn y gwaed ac yn achosi symptomau hyd yn oed adeg genedigaeth.

• Symptomau: clefyd melyn difrifol ers ei eni, gan ei fod yn un o achosion hyperbilirubinemia'r newydd-anedig, ac mae risg o niwed i'r afu a gwenwyn yr ymennydd o'r enw cnewyllyn, lle mae diffyg ymddiriedaeth, cysgadrwydd, cynnwrf, coma a risg marwolaeth.

Dysgu mwy am yr hyn sy'n ei achosi a sut i wella mathau o hyperbilirubinemia'r newydd-anedig.

Syndrom Crigler-Najjar math 2

Yn yr achos hwn, mae'r ensym sy'n trawsnewid bilirwbin yn isel iawn, er ei fod yn dal i fod yn bresennol, ac er ei fod hefyd yn ddifrifol, mae'r clefyd melyn yn llai dwys, ac mae llai o symptomau a chymhlethdodau na syndrom math 1. Mae'r ymennydd hefyd yn llai, a all ddigwydd yn penodau o bilirwbin uchel.

• Symptomau: clefyd melyn o amrywiol ddwyster, a all fod yn ysgafn i ddifrifol, ac a all ymddangos mewn blynyddoedd eraill trwy gydol oes. Gall hefyd gael ei achosi ar ôl rhywfaint o straen yn y corff, fel haint neu ddadhydradiad, er enghraifft.

Er gwaethaf y peryglon i iechyd a bywyd y plentyn a achosir gan y mathau o syndrom hwn, mae'n bosibl lleihau nifer a difrifoldeb yr amlygiadau gyda'r driniaeth, gyda ffototherapi, neu hyd yn oed drawsblannu afu.

Sut i gadarnhau'r diagnosis

Gwneir y diagnosis o syndrom Crigler-Najjar gan y pediatregydd, gastro neu hepatolegydd, yn seiliedig ar archwiliad corfforol a phrofion gwaed, sy'n dangos cynnydd yn lefelau bilirwbin, yn ychwanegol at asesu swyddogaeth yr afu, gydag AST, ALT ac albwmin, ar gyfer enghraifft.

Cadarnheir y diagnosis trwy brofion DNA neu hyd yn oed gan biopsi iau, sy'n gallu gwahaniaethu'r math o syndrom.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Y brif driniaeth ar gyfer gostwng lefelau bilirubin yn y corff, mewn syndrom Crigler-Najjar math 1, yw ffototherapi gyda golau glas am o leiaf 12 awr y dydd, a all amrywio yn dibynnu ar anghenion pob person.

Mae ffototherapi yn effeithiol oherwydd ei fod yn torri i lawr ac yn trawsnewid bilirwbin fel y gall gyrraedd bustl a chael ei ddileu gan y corff. Gall y driniaeth hon hefyd gael trallwysiadau gwaed neu ddefnyddio cyffuriau chelating bilirubin, fel cholestyramine a ffosffad calsiwm, i wella ei effeithiolrwydd, mewn rhai achosion. Dysgu mwy am yr arwyddion a sut mae ffototherapi yn gweithio.

Er gwaethaf hyn, wrth i'r plentyn dyfu, mae'r corff yn gwrthsefyll triniaeth, wrth i'r croen ddod yn fwy gwrthsefyll, gan ofyn am fwy a mwy o oriau o ffototherapi.

Ar gyfer trin syndrom Crigler-Najjar math 2, perfformir ffototherapi yn ystod dyddiau cyntaf bywyd neu, ar oedrannau eraill, dim ond fel ffurf gyflenwol, gan fod gan y math hwn o glefyd ymateb da i driniaeth gyda'r cyffur Fenobarbital, a all cynyddu gweithgaredd ensym yr afu sy'n dileu bilirwbin trwy bustl.

Fodd bynnag, dim ond gyda thrawsblannu afu y cyflawnir y driniaeth ddiffiniol ar gyfer unrhyw un o'r mathau o'r syndrom, lle mae angen dod o hyd i roddwr cydnaws a chael cyflyrau corfforol ar gyfer y feddygfa. Gwybod pryd y caiff ei nodi a sut mae'r adferiad ar ôl trawsblannu afu.