Syndrom Crouzon: beth ydyw, prif symptomau a thriniaeth

Nghynnwys

• Prif symptomau
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae syndrom Crouzon, a elwir hefyd yn ddysostosis craniofacial, yn glefyd prin lle mae cynhyrfiadau'r benglog yn cau'n gynamserol, sy'n arwain at sawl anffurfiad cranial ac wyneb. Gall yr anffurfiadau hyn hefyd gynhyrchu newidiadau yn systemau eraill y corff, megis golwg, clyw neu anadlu, gan ei gwneud yn angenrheidiol cynnal meddygfeydd cywirol trwy gydol oes.

Pan amheuir, gwneir y diagnosis trwy arholiad cytoleg genetig a berfformir yn ystod beichiogrwydd, naill ai adeg genedigaeth neu yn ystod blwyddyn gyntaf bywyd, ond fel rheol dim ond pan fydd yn anffurfio yn fwy amlwg y caiff ei ganfod.

Prif symptomau

Mae nodweddion y plentyn yr effeithir arno â syndrom Crouzon yn amrywio o ysgafn i ddifrifol, yn dibynnu ar ddifrifoldeb yr anffurfiannau, ac maent yn cynnwys:

• Anffurfiadau yn y benglog, mae'r pen yn mabwysiadu agwedd twr ac mae'r nape yn dod yn fwy gwastad;
• Newidiadau wyneb fel llygaid sy'n ymwthio allan ac yn fwy pell na'r arfer, trwyn chwyddedig, strabismus, ceratoconjunctivitis, gwahaniaeth ym maint y disgyblion;
• Symudiadau llygaid cyflym ac ailadroddus;
• IQ islaw'r arferol;
• Byddardod;
• Anawsterau dysgu;
• Camffurfiad y galon;
• Anhwylder diffyg sylw;
• Newidiadau ymddygiad;
• Smotiau melfedaidd brown i ddu ar y afl, y gwddf a / neu o dan y fraich.

Mae achosion syndrom Crouzon yn enetig, ond gall oedran y rhieni ymyrryd a chynyddu'r siawns y bydd y babi yn cael ei eni gyda'r syndrom hwn, oherwydd po hynaf yw'r rhieni, y mwyaf yw'r siawns o anffurfiadau genetig.

Clefyd arall a all achosi symptomau tebyg i'r syndrom hwn yw syndrom Apert. Dysgu mwy am y clefyd genetig hwn.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nid oes triniaeth benodol i wella syndrom Crouzon, ac felly mae triniaeth y plentyn yn cynnwys perfformio meddygfeydd i feddalu newidiadau esgyrn, lleihau pwysau ar y pen ac atal newidiadau yn natblygiad siâp y benglog a maint yr ymennydd, gan ystyried y ddau effeithiau esthetig. ac effeithiau sy'n anelu at wella dysgu ac ymarferoldeb.

Yn ddelfrydol, dylid gwneud llawdriniaeth cyn blwyddyn gyntaf bywyd y plentyn, gan fod yr esgyrn yn fwy hydrin ac yn haws eu haddasu. Yn ogystal, defnyddiwyd llenwi diffygion esgyrn â phrosthesisau methyl methacrylate mewn llawfeddygaeth gosmetig i lyfnhau a chysoni cyfuchlin yr wyneb.

Yn ogystal, rhaid i'r plentyn gael therapi corfforol a galwedigaethol am gryn amser. Nod ffisiotherapi fydd gwella ansawdd bywyd y plentyn a'i arwain at ddatblygiad seicomotor mor agos at normal â phosib. Mae seicotherapi a therapi lleferydd hefyd yn ffurfiau cyflenwol o driniaeth, ac mae llawfeddygaeth blastig hefyd yn fuddiol ar gyfer gwella agwedd yr wyneb a gwella hunan-barch y claf.

Hefyd, edrychwch ar rai ymarferion y gellir eu gwneud gartref i ddatblygu ymennydd y babi ac ysgogi ei ddysgu.