Syndrom DiGeorge: beth ydyw, arwyddion a symptomau, diagnosis a thriniaeth

Nghynnwys

• Prif arwyddion a symptomau
• Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud
• Triniaeth ar gyfer syndrom DiGeorge

Mae syndrom DiGeorge yn glefyd prin a achosir gan nam geni yn y thymws, y chwarennau parathyroid a'r aorta, y gellir eu diagnosio yn ystod beichiogrwydd. Yn dibynnu ar raddau datblygiad y syndrom, gall y meddyg ei ddosbarthu fel rhannol, cyflawn neu dros dro.

Nodweddir y syndrom hwn gan newidiadau ym mraich hir cromosom 22, gan ei fod, felly, yn glefyd genetig ac y gall ei arwyddion a'i symptomau amrywio yn ôl y plentyn, gyda cheg fach, taflod hollt, camffurfiadau a llai o glyw, er enghraifft. yn bwysig bod y diagnosis yn cael ei wneud a bod y driniaeth yn cychwyn ar unwaith i leihau'r risg o gymhlethdodau i'r plentyn.

Prif arwyddion a symptomau

Nid yw plant yn datblygu'r afiechyd hwn yn yr un ffordd, oherwydd gall y symptomau amrywio yn ôl newidiadau genetig. Fodd bynnag, prif symptomau a nodweddion y plentyn sydd â syndrom DiGeorge yw:

• Croen bluish;
• Clustiau yn is na'r arfer;
• Ceg fach, wedi'i siapio fel ceg bysgod;
• Oedi mewn twf a datblygiad;
• Anabledd meddwl;
• Anawsterau dysgu;
• Newidiadau cardiaidd;
• Problemau yn ymwneud â bwyd;
• Capasiti is y system imiwnedd;
• Taflod hollt;
• Absenoldeb y chwarennau thymws a parathyroid mewn arholiadau uwchsain;
• Camffurfiadau yn y llygaid;
• Byddardod neu golled clyw ddifrifol;
• Eginiad problemau'r galon.

Yn ogystal, mewn rhai achosion, gall y syndrom hwn hefyd achosi problemau anadlu, anhawster magu pwysau, oedi lleferydd, sbasmau cyhyrau neu heintiau mynych, fel tonsilitis neu niwmonia, er enghraifft.

Mae'r rhan fwyaf o'r nodweddion hyn i'w gweld yn fuan ar ôl genedigaeth, ond mewn rhai plant gall y symptomau ddod yn amlwg ychydig flynyddoedd yn ddiweddarach, yn enwedig os yw'r newid genetig yn ysgafn iawn. Felly, os yw rhieni, athrawon neu aelodau o'r teulu yn nodi unrhyw un o'r nodweddion, ymgynghorwch â'r pediatregydd a all gadarnhau'r diagnosis.

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Fel arfer, mae pediatregydd yn gwneud diagnosis o syndrom DiGeorge trwy arsylwi ar nodweddion y clefyd. Felly, os yw'n ei ystyried yn angenrheidiol, gall y meddyg archebu profion diagnostig i nodi a oes newidiadau cardiaidd cyffredin i'r syndrom.

Fodd bynnag, er mwyn gwneud diagnosis mwy cywir, gellir hefyd archebu prawf gwaed, a elwir yn cytogenetics, lle mae presenoldeb newidiadau mewn cromosom 22, sy'n gyfrifol am gychwyn syndrom DiGeorge, yn cael ei werthuso.Deall sut mae'r prawf cytogenetics yn cael ei wneud.

Triniaeth ar gyfer syndrom DiGeorge

Mae triniaeth syndrom DiGeorge yn cychwyn yn syth ar ôl y diagnosis, sydd fel arfer yn digwydd yn ystod dyddiau cyntaf bywyd y babi, yn dal yn yr ysbyty. Mae triniaeth fel arfer yn cynnwys cryfhau'r system imiwnedd a lefelau calsiwm, oherwydd gall y newidiadau hyn arwain at heintiau neu gyflyrau iechyd difrifol eraill.

Gall opsiynau eraill hefyd gynnwys llawdriniaeth i gywiro'r daflod hollt a'r defnydd o feddyginiaethau ar gyfer y galon, yn dibynnu ar y newidiadau sydd wedi datblygu yn y babi. Nid oes iachâd o hyd ar gyfer syndrom DiGeorge, ond credir y gall defnyddio bôn-gelloedd embryonig wella'r afiechyd.