Beth yw syndrom, symptomau a thriniaeth Marfan

Nghynnwys

• Prif symptomau
• Achosion syndrom Marfan
• Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud
• Opsiynau triniaeth

Mae Syndrom Marfan yn glefyd genetig sy'n effeithio ar y meinwe gyswllt, sy'n gyfrifol am gefnogaeth ac hydwythedd organau amrywiol yn y corff. Mae pobl sydd â'r syndrom hwn yn tueddu i fod yn dal iawn, yn denau ac mae ganddyn nhw fysedd a bysedd traed hir iawn a gallant hefyd gael newidiadau yn eu calon, eu llygaid, eu hesgyrn a'u hysgyfaint.

Mae'r syndrom hwn yn digwydd oherwydd nam etifeddol yn y genyn ffibrilin-1, sef prif gydran gewynnau, waliau rhydweli a chymalau, gan achosi i rai rhannau ac organau'r corff fynd yn fregus. Gwneir y diagnosis gan feddyg teulu neu bediatregydd trwy hanes iechyd, profion gwaed a delweddu unigolyn ac mae'r driniaeth yn cynnwys cefnogi'r sequelae a achosir gan y syndrom.

Prif symptomau

Mae syndrom Marfan yn glefyd genetig sy'n achosi newidiadau mewn gwahanol systemau yn y corff, gan arwain at arwyddion a symptomau a all ymddangos adeg genedigaeth neu hyd yn oed trwy gydol oes, y mae ei ddifrifoldeb yn amrywio o un person i'r llall. Gall yr arwyddion hyn ymddangos yn y lleoedd canlynol:

• Calon: prif ganlyniadau syndrom Marfan yw newidiadau cardiaidd, gan arwain at golli cefnogaeth yn wal y rhydweli, a all achosi ymlediad aortig, ymlediad fentriglaidd a llithriad falf mitral;
• Esgyrn: mae'r syndrom hwn yn achosi i'r esgyrn dyfu'n ormodol a gellir ei weld trwy'r cynnydd gorliwiedig yn uchder person a chan y breichiau, y bysedd a'r bysedd traed yn hir iawn. Y frest gwag, a elwir hefydpectus cloddio, dyna pryd mae iselder yn ffurfio yng nghanol y frest;
• Llygaid: mae'n gyffredin i bobl sydd â'r syndrom hwn gael dadleoliad y retina, glawcoma, cataract, myopia ac efallai bod ganddynt y rhan waethaf o'r llygad yn fwy glas;
• Sbin: gall amlygiadau'r syndrom hwn fod yn weladwy mewn problemau asgwrn cefn fel scoliosis, sef gwyriad y asgwrn cefn i'r ochr dde neu chwith. Mae hefyd yn bosibl arsylwi cynnydd yn y sac dural yn y rhanbarth meingefnol, sef y bilen sy'n gorchuddio rhanbarth yr asgwrn cefn.

Arwyddion eraill a all godi oherwydd y syndrom hwn yw looseness y gewynnau, anffurfiadau yn y daflod, a elwir yn do'r geg, a thraed gwastad, sy'n cael eu nodweddu gan draed hir, heb grymedd yr unig. Gweld mwy beth yw gwastad a sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud.

Achosion syndrom Marfan

Mae syndrom Marfan yn cael ei achosi gan ddiffyg yn y genyn o'r enw ffibrilin-1 neu FBN1, sydd â'r swyddogaeth o sicrhau cefnogaeth a ffurfio ffibrau elastig gwahanol organau yn y corff, fel esgyrn, calon, llygaid a'r asgwrn cefn.

Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r nam hwn yn etifeddol, mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei drosglwyddo o'r tad neu'r fam i'r plentyn ac y gall ddigwydd ymhlith menywod a dynion. Fodd bynnag, mewn rhai achosion prinnach, gall y diffyg hwn yn y genyn ddigwydd ar hap ac am ddim rheswm hysbys.

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Gwneir y diagnosis o syndrom Marfan gan feddyg teulu neu bediatregydd yn seiliedig ar hanes teulu a newidiadau corfforol yr unigolyn, a gellir archebu profion delweddu, fel ecocardiograffeg ac electrocardiogram, i ganfod problemau posibl yn y galon, megis dyraniad aortig. Dysgu mwy am ddyraniad aortig a sut i'w adnabod.

Nodir pelydrau-X, tomograffeg gyfrifedig neu ddelweddu cyseiniant magnetig hefyd i wirio am newidiadau mewn organau a phrofion gwaed eraill, megis profion genetig, sy'n gallu canfod treigladau yn y genyn sy'n gyfrifol am ymddangosiad y syndrom hwn. Ar ôl i ganlyniadau'r profion ddod allan, bydd y meddyg yn darparu cwnsela genetig, lle rhoddir argymhellion ar eneteg y teulu.

Opsiynau triniaeth

Nid yw triniaeth syndrom Marfan wedi'i anelu at wella'r afiechyd, ond mae'n helpu i leihau symptomau er mwyn gwella ansawdd bywyd pobl sydd â'r syndrom hwn a'i nod yw helpu i leihau anffurfiannau asgwrn cefn, gwella symudiadau cymalau a lleihau'r posibilrwydd o dislocations.

Felly, dylai cleifion â syndrom Marfan gael archwiliadau rheolaidd o'r galon a'r pibellau gwaed, a chymryd meddyginiaethau fel beta-atalyddion, i atal niwed i'r system gardiofasgwlaidd. Yn ogystal, efallai y bydd angen triniaeth lawfeddygol i gywiro briwiau yn y rhydweli aortig, er enghraifft.