Syndrom Pfeiffer: beth ydyw, mathau, diagnosis a thriniaeth

Nghynnwys

• Mathau o Syndrom Pfeiffer
• Sut Gwneir y Diagnosis
• Sut mae'r driniaeth

Mae syndrom Pfeiffer yn glefyd prin sy'n digwydd pan fydd yr esgyrn sy'n ffurfio'r pen yn uno yn gynharach na'r disgwyl, yn ystod wythnosau cyntaf beichiogrwydd, sy'n arwain at ddatblygiad anffurfiadau yn y pen a'r wyneb. Yn ogystal, nodwedd arall o'r syndrom hwn yw'r undeb rhwng bysedd bach a bysedd traed y babi.

Mae ei achosion yn enetig ac nid oes unrhyw beth a wnaeth y fam neu'r tad yn ystod beichiogrwydd a allai achosi'r syndrom hwn ond mae yna astudiaethau sy'n awgrymu pan ddaeth y rhieni'n feichiog ar ôl 40 oed, bod siawns y clefyd hwn yn fwy.

Mathau o Syndrom Pfeiffer

Gellir dosbarthu'r afiechyd hwn yn ôl ei ddifrifoldeb, a gall fod:

• Math 1: Hwn yw ffurf ysgafnaf y clefyd ac mae'n digwydd pan fydd esgyrn y penglog yn cael ei uno, mae'r bochau yn suddo ac mae newidiadau yn y bysedd neu'r bysedd traed ond fel arfer mae'r babi yn datblygu'n normal ac mae ei ddeallusrwydd yn cael ei gynnal, er y gall fodardod a hydroceffalws.
• Math 2: Mae'r pen ar ffurf meillion, gyda chymhlethdodau yn y system nerfol ganolog, yn ogystal ag anffurfiad yn y llygaid, bysedd a ffurfiant organau. Yn yr achos hwn, mae gan y babi ymasiad rhwng esgyrn y breichiau a'r coesau ac felly nid yw'n gallu cael penelinoedd a phengliniau wedi'u diffinio'n dda ac fel arfer mae arafwch meddwl yn gysylltiedig.
• Math 3: Mae ganddo'r un nodweddion â math 2, fodd bynnag, nid yw'r pen ar siâp meillion.

Dim ond babanod a anwyd â math 1 sy'n fwy tebygol o oroesi, er bod angen sawl meddygfa trwy gydol eu hoes, tra bod mathau 2 a 3 yn fwy difrifol ac yn gyffredinol nid ydynt yn goroesi ar ôl genedigaeth.

Sut Gwneir y Diagnosis

Gwneir y diagnosis fel arfer yn fuan ar ôl genedigaeth trwy arsylwi ar yr holl nodweddion sydd gan y babi. Fodd bynnag, yn ystod uwchsain, gall yr obstetregydd nodi bod gan y babi syndrom fel y gall y rhieni baratoi. Mae'n anghyffredin bod yr obstetregydd yn nodi mai Syndrom Pfeiffer ydyw oherwydd bod syndromau eraill a allai fod â nodweddion tebyg fel Syndrom Apert neu Syndrom Crouzon, er enghraifft.

Prif nodweddion syndrom Pfeiffer yw'r ymasiad rhwng yr esgyrn sy'n ffurfio'r benglog a'r newidiadau yn y bysedd a'r bysedd traed a all amlygu trwy:

• Siâp pen hirgrwn neu anghymesur, ar ffurf meillion 3 deilen;
• Trwyn fflat bach;
• Rhwystr llwybr anadlu;
• Gall y llygaid fod yn amlwg iawn ac yn llydan ar wahân;
• Bodiau'n drwchus iawn ac wedi troi tuag i mewn;
• Bysedd traed mawr wedi'u tynnu oddi wrth y gweddill;
• Ymunodd bysedd traed trwy bilen denau;
• Efallai y bydd dallineb oherwydd y llygaid chwyddedig, eu safle a mwy o bwysau llygaid;
• Efallai y byddardod oherwydd camffurfiad camlas y glust;
• Efallai y bydd arafwch meddwl;
• Efallai y bydd hydroceffalws.

Gall rhieni sydd wedi cael babi fel hyn gael plant eraill â'r un syndrom ac am y rheswm hwnnw mae'n syniad da mynd i ymgynghoriad cwnsela genetig i gael gwell gwybodaeth ac i wybod beth yw'r siawns o gael babi iach.

Sut mae'r driniaeth

Dylai triniaeth ar gyfer syndrom Pfeiffer ddechrau ar ôl genedigaeth gyda rhai meddygfeydd a all helpu'r babi i ddatblygu'n well ac atal colli golwg neu glyw, os oes amser o hyd i wneud hynny. Fel arfer, bydd y babi sy'n cael y syndrom hwn yn cael sawl meddygfa ar y benglog, yr wyneb a'r ên er mwyn datgywasgu'r ymennydd, ailfodelu'r benglog, rhoi lle gwell i'r llygaid, gwahanu'r bysedd a gwella cnoi.

Ym mlwyddyn gyntaf bywyd, fe'ch cynghorir i wneud llawdriniaeth i agor cyffeithiau'r benglog, fel bod yr ymennydd yn parhau i dyfu'n normal, heb gael ei gywasgu gan esgyrn y pen. Os oes gan y babi lygaid amlwg iawn, gellir cynnal rhai meddygfeydd i gywiro maint yr orbitau er mwyn cadw golwg.

Cyn i'r plentyn gwblhau 2 oed, gall y meddyg awgrymu y dylid gwerthuso'r deintiad ar gyfer llawdriniaeth bosibl neu ddefnyddio dyfeisiau alinio dannedd, sy'n hanfodol ar gyfer bwydo.