Beth yw syndrom Zellweger a sut i'w drin

Nghynnwys

• Nodweddion syndrom
• Beth sy'n achosi'r syndrom
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae syndrom Zellweger yn glefyd genetig prin sy'n achosi newidiadau yn y sgerbwd a'r wyneb, yn ogystal â niwed difrifol i organau pwysig fel y galon, yr afu a'r arennau. Yn ogystal, mae diffyg cryfder, anhawster clywed ac atafaeliadau hefyd yn gyffredin.

Mae babanod sydd â'r syndrom hwn fel arfer yn dangos arwyddion a symptomau yn ystod yr ychydig oriau neu ddyddiau cyntaf ar ôl genedigaeth, felly gall pediatregydd ofyn am gynnal profion gwaed ac wrin i gadarnhau'r diagnosis.

Er nad oes gwellhad i'r syndrom hwn, mae'r driniaeth yn helpu i gywiro rhai o'r newidiadau, yn cynyddu'r siawns o oroesi ac yn caniatáu ar gyfer gwella ansawdd bywyd. Fodd bynnag, yn dibynnu ar y math o newidiadau organ, mae gan rai babanod ddisgwyliad oes cyfartalog o lai na 6 mis.

Nodweddion syndrom

Mae prif nodweddion corfforol syndrom Zellweger yn cynnwys:

• Wyneb gwastad;
• Trwyn eang a gwastad;
• Talcen mawr;
• Taflod Warhead;
• Llygaid yn gogwyddo tuag i fyny;
• Ewch yn rhy fawr neu'n rhy fach;
• Esgyrn penglog wedi'u gwahanu;
• Tafod yn fwy na'r arfer;
• Plygiadau croen yn y gwddf.

Yn ogystal, gall sawl newid ddigwydd mewn organau pwysig fel yr afu, yr arennau, yr ymennydd a'r galon, a all, yn dibynnu ar ddifrifoldeb y camffurfiadau, fygwth bywyd.

Mae hefyd yn gyffredin yn ystod dyddiau cyntaf bywyd, bod gan y babi ddiffyg cryfder yn y cyhyrau, anhawster bwydo ar y fron, confylsiynau ac anhawster clywed a gweld.

Beth sy'n achosi'r syndrom

Mae'r syndrom yn cael ei achosi gan newid genetig enciliol autosomal yn y genynnau PEX, sy'n golygu, os oes achosion o'r clefyd yn nheulu'r ddau riant, hyd yn oed os nad oes gan y rhieni y clefyd, mae siawns oddeutu 25% o gael plentyn â syndrom Zellweger.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nid oes unrhyw fath benodol o driniaeth ar gyfer syndrom Zellweger, ac ym mhob achos, mae angen i'r pediatregydd asesu'r newidiadau a achosir gan y clefyd yn y babi ac argymell y driniaeth orau. Mae rhai opsiynau'n cynnwys:

• Anhawster bwydo ar y fron: gosod tiwb bach yn uniongyrchol hyd at y stumog i ganiatáu i fwyd fynd i mewn;
• Newidiadau yn y galon, yr arennau neu'r afu: gall y meddyg ddewis cael llawdriniaeth i geisio atgyweirio'r camffurfiad neu ddefnyddio cyffuriau sy'n lleddfu symptomau;

Fodd bynnag, yn y rhan fwyaf o achosion, ni ellir cywiro newidiadau mewn organau pwysig, fel yr afu, y galon a'r ymennydd, ar ôl genedigaeth, mae cymaint o blant yn dioddef o fethiant yr afu, gwaedu neu broblemau anadlu sy'n peryglu bywyd yn ystod yr ychydig fisoedd cyntaf.

Fel arfer, mae timau triniaeth ar gyfer y math hwn o syndromau yn cynnwys sawl gweithiwr iechyd proffesiynol yn ogystal â phediatregwyr, fel cardiolegwyr, niwrolawfeddygon, offthalmolegwyr ac orthopaedyddion, er enghraifft.