Syndrom Bregus X: beth ydyw, nodweddion a thriniaeth

Nghynnwys

• Prif nodweddion y syndrom
• Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae syndrom X bregus yn glefyd genetig sy'n digwydd oherwydd treiglad yn y cromosom X, gan arwain at sawl ailadrodd yn y dilyniant CGG.

Oherwydd mai dim ond un cromosom X sydd ganddyn nhw, mae'r syndrom hwn yn effeithio'n fwy ar fechgyn, gan gyflwyno arwyddion nodweddiadol fel wyneb hirgul, clustiau mawr, yn ogystal â nodweddion ymddygiadol tebyg i rai awtistiaeth. Gall y treiglad hwn ddigwydd mewn merched hefyd, fodd bynnag mae'r arwyddion a'r symptomau'n llawer mwynach, oherwydd gan fod ganddyn nhw ddau gromosom X, mae'r cromosom arferol yn gwneud iawn am ddiffyg y llall.

Mae'n anodd gwneud diagnosis o syndrom X bregus, gan fod y mwyafrif o symptomau yn ddienw, ond os oes hanes teuluol, mae'n bwysig cynnal cwnsela genetig i wirio'r siawns y bydd y syndrom yn digwydd. Deall beth yw cwnsela genetig a sut mae'n cael ei wneud.

Prif nodweddion y syndrom

Nodweddir syndrom Bregus X gan anhwylderau ymddygiad a nam deallusol, yn enwedig ymhlith bechgyn, ac efallai y bydd anawsterau dysgu a siarad. Yn ogystal, mae nodweddion corfforol hefyd, sy'n cynnwys:

• Wyneb hirgul;
• Clustiau mawr, ymwthiol;
• Ên ymwthiol;
• Tôn cyhyrau isel;
• Traed gwastad;
• Taflod uchel;
• Plyg palmar sengl;
• Strabismus neu myopia;
• Scoliosis.

Dim ond o lencyndod y mae'r rhan fwyaf o nodweddion sy'n gysylltiedig â'r syndrom yn cael eu sylwi. Mewn bechgyn mae'n dal yn gyffredin cael ceillig chwyddedig, tra gall menywod gael problemau gyda ffrwythlondeb a methiant ofarïaidd.

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Gellir gwneud diagnosis o syndrom X bregus trwy brofion moleciwlaidd a chromosomaidd, i nodi'r treiglad, nifer y dilyniannau CGG a nodweddion y cromosom. Gwneir y profion hyn fel arfer gyda sampl gwaed, poer, gwallt neu hyd yn oed hylif amniotig, os yw'r rhieni am gadarnhau presenoldeb y syndrom yn ystod beichiogrwydd.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae triniaeth ar gyfer syndrom X bregus yn bennaf trwy therapi ymddygiad, therapi corfforol ac, os oes angen, llawdriniaeth i gywiro newidiadau corfforol.

Dylai pobl sydd â hanes o syndrom X bregus yn y teulu geisio cwnsela genetig i ddarganfod y tebygolrwydd o gael plant â'r afiechyd. Mae gan ddynion y caryoteip XY, ac os ydynt yn cael eu heffeithio gallant drosglwyddo'r syndrom i'w merched yn unig, byth i'w meibion, gan mai'r genyn a dderbynnir gan fechgyn yw Y, ac nid yw hyn yn cyflwyno unrhyw newid sy'n gysylltiedig â'r afiechyd.