Symptomau hemoffilia, sut mae'r diagnosis ac amheuon cyffredin

Nghynnwys

• Mathau o hemoffilia
• Symptomau hemoffilia
• Sut i gadarnhau'r diagnosis
• Cwestiynau cyffredin am hemoffilia
• 1. A yw hemoffilia yn fwy cyffredin mewn dynion?
• 2. A yw hemoffilia bob amser yn etifeddol?
• 3. A yw hemoffilia yn heintus?
• 4. A all y person â hemoffilia gael bywyd normal?
• 5. Pwy sydd â hemoffilia sy'n gallu cymryd ibuprofen?
• 6. A all y person â hemoffilia gael tat neu lawdriniaeth?

Mae hemoffilia yn glefyd genetig ac etifeddol, hynny yw, mae'n cael ei drosglwyddo o rieni i blant, wedi'i nodweddu gan waedu hirfaith oherwydd diffyg neu lai o weithgaredd ffactorau VIII ac IX yn y gwaed, sy'n hanfodol ar gyfer ceulo.

Felly, pan fydd newidiadau sy'n gysylltiedig â'r ensymau hyn, mae'n bosibl bod gwaedu, a all fod yn fewnol, gyda deintgig sy'n gwaedu, trwyn, wrin neu feces, neu gleisiau ar y corff, er enghraifft.

Er nad oes gwellhad, mae hemoffilia yn cael triniaeth, sy'n cael ei wneud gyda chwistrelliadau cyfnodol gyda'r ffactor ceulo sy'n brin yn y corff, i atal gwaedu neu pryd bynnag y bydd gwaedu, y mae angen ei ddatrys yn gyflym. Deall sut y dylai'r driniaeth ar gyfer hemoffilia fod.

Mathau o hemoffilia

Gall hemoffilia ddigwydd mewn 2 ffordd, sydd, er gwaethaf symptomau tebyg, yn cael eu hachosi gan ddiffyg gwahanol gydrannau gwaed:

• Hemoffilia A:hwn yw'r math mwyaf cyffredin o hemoffilia, sy'n cael ei nodweddu gan ddiffyg yn ffactor ceulo VIII;
• Hemoffilia B:yn achosi newidiadau wrth gynhyrchu ffactor ceulo IX, ac fe'i gelwir hefyd yn glefyd y Nadolig.

Mae ffactorau ceulo yn broteinau sy'n bresennol yn y gwaed, sy'n cael eu actifadu pryd bynnag mae'r pibell waed yn torri, fel bod y gwaedu'n cael ei ddal. Felly, mae pobl â hemoffilia yn dioddef o waedu sy'n cymryd llawer mwy o amser i gael eu rheoli.

Mae yna ddiffygion mewn ffactorau ceulo eraill, sydd hefyd yn achosi gwaedu a gellir eu cymysgu â hemoffilia, fel diffyg ffactor XI, a elwir yn boblogaidd fel hemoffilia math C, ond sy'n wahanol yn y math o newid genetig a ffurf y trosglwyddiad.

Symptomau hemoffilia

Gellir nodi symptomau hemoffilia yn logos ym mlynyddoedd cyntaf bywyd y babi, ond gellir eu hadnabod hefyd yn ystod y glasoed, y glasoed neu fel oedolyn, yn enwedig mewn achosion lle mae hemoffilia yn gysylltiedig â llai o weithgaredd ffactorau ceulo. Felly, y prif arwyddion a symptomau a all fod yn arwydd o hemoffilia yw:

• Ymddangosiad smotiau porffor ar y croen;
• Chwydd a phoen yn y cymalau;
• Gwaedu digymell, am ddim rheswm amlwg, fel yn y gwm neu'r trwyn, er enghraifft;
• Gwaedu yn ystod genedigaeth y dannedd cyntaf;
• Mae'n anodd stopio gwaedu ar ôl toriad neu lawdriniaeth syml;
• Clwyfau sy'n cymryd amser hir i wella;
• Mislif gormodol ac estynedig.

Po fwyaf difrifol yw'r math o hemoffilia, y mwyaf yw maint y symptomau a gorau po gyntaf y maent yn ymddangos, felly, darganfyddir hemoffilia difrifol fel arfer yn y babi, yn ystod misoedd cyntaf bywyd, tra bod hemoffilia cymedrol fel arfer yn cael ei amau ​​o gwmpas ychydig fisoedd cyntaf bywyd 5 oed, neu pan fydd y plentyn yn dechrau cerdded a chwarae.

Ar y llaw arall, dim ond pan fydd yn oedolyn y gellir darganfod hemoffilia ysgafn, pan fydd yr unigolyn yn dioddef ergyd gref neu ar ôl triniaethau fel echdynnu dannedd, lle nodir gwaedu uwchlaw'r arferol.

Sut i gadarnhau'r diagnosis

Gwneir diagnosis hemoffilia ar ôl ei werthuso gan yr haemolegydd, sy'n gofyn am brofion sy'n asesu gallu ceulo'r gwaed, fel yr amser ceulo, sy'n gwirio'r amser y mae'n ei gymryd i'r gwaed ffurfio ceulad, a mesur presenoldeb ffactorau o geulo a'i lefelau yn y gwaed.

Mae ffactorau ceulo yn broteinau gwaed hanfodol, sy'n dod i rym pan fydd rhywfaint o waedu, er mwyn caniatáu iddo stopio. Mae absenoldeb unrhyw un o'r ffactorau hyn yn achosi clefyd, fel yn hemoffilia math A, sy'n cael ei achosi gan absenoldeb neu ostyngiad ffactor VIII, neu hemoffilia math B, lle mae ffactor IX yn ddiffygiol. Deall sut mae ceulo'n gweithio.

Cwestiynau cyffredin am hemoffilia

Rhai cwestiynau cyffredin am hemoffilia yw:

1. A yw hemoffilia yn fwy cyffredin mewn dynion?

Mae ffactorau ceulo diffygiol hemoffilia yn bresennol ar y cromosom X, sy'n unigryw mewn dynion ac wedi'i ddyblygu mewn menywod. Felly, i gael y clefyd, dim ond 1 cromosom X yr effeithir arno gan y fam, ond er mwyn i fenyw ddatblygu'r afiechyd, mae angen iddo dderbyn y 2 gromosom yr effeithir arno, ac, felly, mae'r afiechyd yn fwy cyffredin yn dynion.

Os mai dim ond 1 cromosom X yr effeithiwyd ar y fenyw, a etifeddwyd gan y naill riant neu'r llall, bydd yn gludwr, ond ni fydd yn datblygu'r afiechyd, gan fod y cromosom X arall yn gwneud iawn am yr anabledd, fodd bynnag, mae siawns o 25% o gael plentyn gyda y clefyd hwn.

2. A yw hemoffilia bob amser yn etifeddol?

Mewn tua 30% o achosion hemoffilia, nid oes hanes teuluol o'r clefyd, a allai fod yn ganlyniad treiglad genetig digymell yn DNA yr unigolyn. Yn yr achos hwn, ystyrir bod yr unigolyn wedi caffael hemoffilia, ond y gall ef / hi drosglwyddo'r afiechyd i'w g / phlant, yn union fel unrhyw un arall â hemoffilia.

3. A yw hemoffilia yn heintus?

Nid yw hemoffilia yn heintus, hyd yn oed os oes cysylltiad uniongyrchol â gwaed person sy'n cludo neu hyd yn oed drallwysiad, gan nad yw hyn yn ymyrryd â ffurfio gwaed pob unigolyn trwy'r mêr esgyrn.

4. A all y person â hemoffilia gael bywyd normal?

Wrth gymryd triniaeth ataliol, gan ddisodli ffactorau ceulo, gall yr unigolyn â hemoffilia gael bywyd normal, gan gynnwys chwarae chwaraeon.

Yn ogystal â thriniaeth ar gyfer atal damweiniau, gellir gwneud triniaeth pan fydd gwaedu, trwy chwistrellu ffactorau ceulo, sy'n hwyluso ceulo gwaed ac yn atal gwaedu difrifol, rhag cael ei wneud yn unol â chanllawiau'r hematolegydd.

Yn ogystal, pryd bynnag y bydd yr unigolyn yn mynd i wneud rhyw fath o weithdrefn lawfeddygol, gan gynnwys echdynnu a llenwi deintyddol, er enghraifft, mae angen gwneud dosau i'w hatal.

5. Pwy sydd â hemoffilia sy'n gallu cymryd ibuprofen?

Ni ddylai meddyginiaethau fel Ibuprofen neu sydd ag asid asetylsalicylic yn eu cyfansoddiad gael eu llyncu gan bobl sydd wedi'u diagnosio â hemoffilia, oherwydd gall y meddyginiaethau hyn ymyrryd â'r broses ceulo gwaed a ffafrio gwaedu, hyd yn oed os yw'r ffactor ceulo wedi'i gymhwyso.

6. A all y person â hemoffilia gael tat neu lawdriniaeth?

Gall y person sydd wedi cael diagnosis o hemoffilia, waeth beth fo'i fath a'i ddifrifoldeb, gael tat neu driniaethau llawfeddygol, ond yr argymhelliad yw cyfleu'ch cyflwr i'r gweithiwr proffesiynol a gweinyddu'r ffactor ceulo cyn y driniaeth, gan osgoi gwaedu mawr, er enghraifft.

Yn ogystal, yn achos cael tatŵs, nododd rhai pobl â hemoffilia fod y broses iacháu a'r boen ar ôl y driniaeth yn llai pan wnaethant gymhwyso'r ffactor cyn cael y tatŵ. Mae hefyd yn hanfodol edrych am sefydliad a reoleiddir gan ANVISA, yn lân a gyda deunyddiau di-haint a glân, gan osgoi unrhyw risg o gymhlethdodau.