Symptomau niwrofibromatosis

Nghynnwys

• Neurofibromatosis math 1
• Neurofibromatosis math 2
• Schwannomatosis
• Sut i gadarnhau'r diagnosis
• Pwy sydd â risg uwch o niwrofibromatosis

Er bod niwrofibromatosis yn glefyd genetig, sydd eisoes wedi'i eni gyda'r person, gall y symptomau gymryd sawl blwyddyn i amlygu ac nid ydynt yn ymddangos yr un peth ym mhob person yr effeithir arno.

Prif symptom niwrofibromatosis yw ymddangosiad tiwmorau meddal ar y croen, fel y rhai a ddangosir yn y ddelwedd:

Fodd bynnag, yn dibynnu ar y math o niwrofibromatosis, gall symptomau eraill fod:

Neurofibromatosis math 1

Mae niwrofibromatosis math 1 yn cael ei achosi gan newid genetig mewn cromosom 17, gan achosi symptomau fel:

• Clytiau lliw coffi gyda llaeth ar y croen, tua 0.5 cm;
• Freckles yn y rhanbarth inguinal a underarms nodi hyd at 4 neu 5 oed;
• Nodiwlau bach o dan y croen, sy'n ymddangos adeg y glasoed;
• Esgyrn â maint gorliwiedig a dwysedd esgyrn isel;
• Brychau bach tywyll yn iris y llygaid.

Mae'r math hwn fel arfer yn amlygu ei hun ym mlynyddoedd cyntaf bywyd, cyn 10 oed, ac fel rheol mae o ddwyster cymedrol.

Neurofibromatosis math 2

Er ei fod yn llai cyffredin na niwrofibromatosis math 1, mae math 2 yn deillio o newid genetig ar gromosom 22. Gall yr arwyddion fod:

• Eginiad lympiau bach ar y croen, o lencyndod;
• Gostyngiad graddol mewn golwg neu glyw, gyda datblygiad cataract cynnar;
• Canu cyson yn y clustiau;
• Anawsterau cydbwysedd;
• Problemau asgwrn cefn, fel scoliosis.

Mae'r symptomau hyn fel arfer yn ymddangos yn hwyr yn y glasoed neu fel oedolyn cynnar a gallant amrywio o ran dwyster, yn dibynnu ar y lleoliad yr effeithir arno.

Schwannomatosis

Dyma'r math prinnaf o niwrofibromatosis a all achosi symptomau fel:

• Poen cronig mewn rhyw ran o'r corff, nad yw'n gwella gydag unrhyw driniaeth;
• Tingling neu wendid mewn gwahanol rannau o'r corff;
• Colli màs cyhyrau am ddim rheswm amlwg.

Mae'r symptomau hyn yn fwy cyffredin ar ôl 20 oed, yn enwedig rhwng 25 a 30 oed.

Sut i gadarnhau'r diagnosis

Gwneir y diagnosis trwy arsylwi ar y lympiau ar y croen, a chyda phelydrau-x, tomograffeg a phrofion gwaed genetig, er enghraifft. Gall y clefyd hwn hefyd achosi gwahaniaethau mewn lliw rhwng dau lygad y claf, newid a elwir yn heterochromia.

Pwy sydd â risg uwch o niwrofibromatosis

Y ffactor risg mwyaf ar gyfer cael niwrofibromatosis yw cael achosion eraill o'r clefyd yn y teulu, gan fod bron i hanner y bobl yr effeithir arnynt yn etifeddu'r newid genetig gan un o'r rhieni. Fodd bynnag, gall y treiglad genetig hefyd godi mewn teuluoedd nad ydynt erioed wedi cael y clefyd o'r blaen, gan ei gwneud hi'n anodd rhagweld a fydd y clefyd yn ymddangos.