Pa driniaethau sydd ar gael ar gyfer atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn?

Nghynnwys

• Gofal amlddisgyblaethol
• Therapïau wedi'u targedu
• Spinraza
• Zolgensma
• Triniaethau arbrofol
• Therapïau cefnogol
• Iechyd anadlol
• Iechyd maethol a threuliol
• Iechyd esgyrn a chymalau
• Cefnogaeth emosiynol
• Y tecawê

Mae atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn (SMA) yn gyflwr genetig prin sy'n achosi i'r cyhyrau fynd yn wan ac yn wag. Mae'r rhan fwyaf o fathau o SMA yn cael eu diagnosio mewn babanod neu blant ifanc.

Gall SMA achosi anffurfiannau ar y cyd, anawsterau bwydo, a phroblemau anadlu a allai fygwth bywyd. Efallai y bydd plant ac oedolion ag SMA yn cael anhawster eistedd, sefyll, cerdded, neu gwblhau gweithgareddau eraill heb gymorth.

Ar hyn o bryd nid oes iachâd hysbys ar gyfer SMA. Fodd bynnag, gallai therapïau wedi'u targedu newydd helpu i wella'r rhagolygon ar gyfer plant ac oedolion sydd â SMA. Mae therapi cefnogol hefyd ar gael i helpu i reoli symptomau a chymhlethdodau posibl.

Cymerwch eiliad i ddysgu mwy am opsiynau triniaeth ar gyfer SMA.

Gofal amlddisgyblaethol

Gall SMA effeithio ar gorff eich plentyn mewn gwahanol ffyrdd. Er mwyn rheoli eu hanghenion cymorth amrywiol, mae'n hanfodol llunio tîm amlddisgyblaethol o weithwyr gofal iechyd proffesiynol.

Bydd gwiriadau rheolaidd yn caniatáu i dîm iechyd eich plentyn fonitro ei gyflwr ac asesu pa mor dda y mae ei gynllun triniaeth yn gweithio.

Gallant argymell newidiadau i gynllun triniaeth eich plentyn os yw'ch plentyn yn datblygu symptomau newydd neu waethygu. Gallant hefyd argymell newidiadau os daw triniaethau newydd ar gael.

Therapïau wedi'u targedu

Er mwyn trin achosion sylfaenol SMA, mae'r Weinyddiaeth Bwyd a Chyffuriau (FDA) wedi cymeradwyo dau therapi wedi'u targedu yn ddiweddar:

• nusinersen (Spinraza), a gymeradwyir i drin SMA mewn plant ac oedolion
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), a gymeradwyir i drin SMA mewn plant o dan 2 oed

Mae'r triniaethau hyn yn gymharol newydd, felly nid yw arbenigwyr yn gwybod eto beth all effeithiau tymor hir defnyddio'r triniaethau hyn fod. Mae astudiaethau'n awgrymu y gallent gyfyngu neu arafu dilyniant SMA yn sylweddol.

Spinraza

Mae Spinraza yn fath o feddyginiaeth sydd wedi'i gynllunio i hybu cynhyrchiad protein pwysig, a elwir yn brotein synhwyrydd niwron motor (SMN). Nid yw pobl ag SMA yn cynhyrchu digon o'r protein hwn ar eu pennau eu hunain.

Cymeradwyodd y driniaeth yn seiliedig ar astudiaethau clinigol sy'n awgrymu y gallai babanod a phlant sy'n derbyn y driniaeth fod wedi gwella cerrig milltir modur, fel cropian, eistedd, rholio, sefyll neu gerdded.

Os yw meddyg eich plentyn yn rhagnodi Spinraza, byddant yn chwistrellu'r feddyginiaeth i'r hylif o amgylch llinyn asgwrn y cefn eich plentyn. Byddant yn dechrau trwy roi pedwar dos o'r feddyginiaeth dros fisoedd cyntaf y driniaeth. Ar ôl hynny, byddant yn rhoi un dos bob 4 mis.

Mae sgîl-effeithiau posibl y feddyginiaeth yn cynnwys:

• risg uwch o haint anadlol
• risg uwch o gymhlethdodau gwaedu
• niwed i'r arennau
• rhwymedd
• chwydu
• cur pen
• poen cefn
• twymyn

Er bod sgîl-effeithiau yn bosibl, cofiwch y bydd darparwr gofal iechyd eich plentyn yn argymell y feddyginiaeth dim ond os yw'n credu bod y buddion yn gorbwyso'r risg o sgîl-effeithiau.

Zolgensma

Mae Zolgensma yn fath o therapi genynnau, lle mae firws wedi'i addasu yn cael ei ddefnyddio i gyflawni swyddogaeth SMN1 genyn i gelloedd nerf. Nid oes gan bobl ag SMA y genyn swyddogaethol hwn.

Cymeradwyodd y feddyginiaeth yn seiliedig ar dreialon clinigol yn cynnwys babanod â SMA o dan 2 oed yn unig. Dangosodd cyfranogwyr yn y treialon welliannau sylweddol mewn cerrig milltir datblygiadol, megis rheoli pen a'r gallu i eistedd heb gefnogaeth, o'i gymharu â'r hyn a ddisgwylid i gleifion na chawsant driniaeth.

Mae Zolgensma yn driniaeth un-amser a weinyddir trwy drwyth mewnwythiennol (IV).

Mae sgîl-effeithiau posib yn cynnwys:

• chwydu
• mwy o ensymau afu
• niwed difrifol i'r afu
• marcwyr cynyddol o ddifrod cyhyrau'r galon

Os yw meddyg eich plentyn yn rhagnodi Zolgensma, bydd angen iddo archebu profion i fonitro iechyd afu eich plentyn cyn, yn ystod ac ar ôl triniaeth. Gallant hefyd ddarparu mwy o wybodaeth am fuddion a risgiau'r driniaeth.

Triniaethau arbrofol

Mae gwyddonwyr yn astudio sawl triniaeth bosibl arall ar gyfer SMA, gan gynnwys:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

Nid yw'r FDA wedi cymeradwyo'r triniaethau arbrofol hyn eto. Fodd bynnag, mae'n bosibl y bydd y sefydliad yn cymeradwyo un neu fwy o'r triniaethau hyn yn y dyfodol.

Os oes gennych ddiddordeb mewn dysgu mwy am opsiynau arbrofol, siaradwch â meddyg eich plentyn am dreialon clinigol. Efallai y bydd eich tîm gofal iechyd yn gallu rhoi mwy o wybodaeth i chi ynghylch a allai'ch plentyn gymryd rhan mewn treial clinigol, a'r buddion a'r risgiau posibl.

Therapïau cefnogol

Yn ogystal â therapi wedi'i dargedu i drin SMA, gallai meddyg eich plentyn argymell triniaethau eraill i helpu i reoli symptomau neu gymhlethdodau posibl.

Iechyd anadlol

Mae plant ag SMA yn tueddu i fod â chyhyrau anadlol gwan, sy'n ei gwneud hi'n anoddach anadlu. Mae llawer hefyd yn datblygu anffurfiannau asennau, a all waethygu anawsterau anadlu.

Os yw'ch plentyn yn cael anhawster anadlu'n ddwfn neu'n pesychu, mae'n ei roi mewn mwy o berygl o niwmonia. Mae hwn yn haint ysgyfaint a allai fygwth bywyd.

Er mwyn helpu i glirio llwybrau anadlu eich plentyn a chefnogi ei anadlu, gall eu tîm iechyd ragnodi:

• Ffisiotherapi cist â llaw. Mae darparwr gofal iechyd yn tapio ar frest eich plentyn ac yn defnyddio technegau eraill i lacio a chlirio mwcws o'u llwybrau anadlu.
• Sugno Oronasal. Mae tiwb neu chwistrell arbennig yn cael ei roi yn nhrwyn neu geg eich plentyn a'i ddefnyddio i dynnu mwcws allan o'i lwybrau anadlu.
• Inswleiddiad / exsufflation mecanyddol. Mae'ch plentyn wedi gwirioni ar beiriant arbennig sy'n efelychu peswch i glirio mwcws o'u llwybrau anadlu.
• Awyru mecanyddol. Defnyddir mwgwd anadlu neu diwb traceostomi i gysylltu'ch plentyn â pheiriant arbennig sy'n eu helpu i anadlu.

Mae hefyd yn bwysig dilyn yr amserlen frechu a argymhellir gan eich plentyn i leihau ei risg o heintiau, gan gynnwys ffliw a niwmonia.

Iechyd maethol a threuliol

Gall SMA ei gwneud hi'n anodd i blant sugno a llyncu, a all gyfyngu ar eu gallu i fwydo. Gall hyn arwain at dwf gwael.

Efallai y bydd plant ac oedolion ag SMA hefyd yn profi cymhlethdodau treulio, fel rhwymedd cronig, adlif gastroesophageal, neu oedi wrth wagio gastrig.

Er mwyn cefnogi iechyd maethol a threuliol eich plentyn, gall eu tîm gofal iechyd argymell:

• newidiadau i'w diet
• atchwanegiadau fitamin neu fwyn
• bwydo enterig, lle defnyddir tiwb bwydo i ddosbarthu hylif a bwyd i'w stumog
• meddyginiaethau i drin rhwymedd, adlif gastroesophageal, neu faterion treulio eraill

Mae babanod a phlant ifanc ag SMA mewn perygl o fod o dan bwysau. Ar y llaw arall, mae plant hŷn ac oedolion sydd â SMA mewn perygl o fod dros bwysau neu fod â gordewdra oherwydd lefelau gweithgaredd corfforol isel.

Os yw'ch plentyn dros ei bwysau, gall ei dîm gofal iechyd argymell newidiadau i'w diet neu arferion gweithgaredd corfforol.

Iechyd esgyrn a chymalau

Mae gan blant ac oedolion sydd â SMA gyhyrau gwan. Gall hyn gyfyngu ar eu symudiad a'u rhoi mewn perygl o gymhlethdodau ar y cyd, fel:

• math o anffurfiad ar y cyd o'r enw contractures
• crymedd anarferol yr asgwrn cefn, a elwir yn scoliosis
• ystumio'r cawell asennau
• dadleoli clun
• toriadau esgyrn

Er mwyn helpu i gefnogi ac ymestyn eu cyhyrau a'u cymalau, gall tîm gofal iechyd eich plentyn ragnodi:

• ymarferion therapi corfforol
• sblintiau, braces, neu orthoses eraill
• dyfeisiau cymorth ystumiol eraill

Os oes gan eich plentyn anffurfiannau neu doriadau difrifol ar y cyd, efallai y bydd angen llawdriniaeth arnynt.

Wrth i'ch plentyn heneiddio, efallai y bydd angen cadair olwyn neu ddyfais gynorthwyol arall arno i'w helpu i symud o gwmpas.

Cefnogaeth emosiynol

Gall byw gyda chyflwr iechyd difrifol beri straen i blant, yn ogystal â'u rhieni a rhoddwyr gofal eraill.

Os ydych chi neu'ch plentyn yn profi pryder, iselder ysbryd neu heriau iechyd meddwl eraill, rhowch wybod i'ch meddyg.

Gallant eich cyfeirio at arbenigwr iechyd meddwl i gael cwnsela neu driniaeth arall. Efallai y byddant hefyd yn eich annog i gysylltu â grŵp cymorth ar gyfer pobl sy'n byw gyda SMA.

Y tecawê

Er nad oes gwellhad ar gyfer SMA ar hyn o bryd, mae triniaethau ar gael i helpu i arafu datblygiad y clefyd, lleddfu symptomau, a rheoli cymhlethdodau posibl.

Bydd y cynllun triniaeth a argymhellir gan eich plentyn yn dibynnu ar ei symptomau a'i anghenion cymorth penodol. I ddysgu mwy am y triniaethau sydd ar gael, siaradwch â'u tîm gofal iechyd.

Mae triniaeth gynnar yn bwysig ar gyfer hyrwyddo'r canlyniadau gorau posibl mewn pobl ag SMA.