Pam wnes i brofi genetig ar gyfer canser y fron

Nghynnwys

• Adolygiad ar gyfer

"Mae eich canlyniadau'n barod."

Er gwaethaf y geiriau ominous, mae'r e-bost wedi'i ddylunio'n dda yn edrych yn siriol. Dibwys.

Ond mae ar fin dweud wrthyf a ydw i'n cludwr ar gyfer treiglad genyn BRCA1 neu BRAC2, a fydd yn gyrru fy risg o ddatblygu canser y fron ac ofari trwy'r to. Mae ar fin dweud wrthyf a fydd yn rhaid imi syllu ar y posibilrwydd o mastectomi dwbl ataliol yn yr wyneb un diwrnod. Mewn gwirionedd, mae ar fin dweud wrthyf sut olwg fydd ar fy mhenderfyniadau iechyd o'r eiliad hon ymlaen.

Nid dyma fy nghyfarfyddiad cyntaf â chanser y fron. Mae gen i hanes teuluol o'r afiechyd, felly mae ymwybyddiaeth ac addysg wedi bod yn rhannau mawr o fy mywyd fel oedolyn. (Dyma Beth Sy'n Gweithio i Leihau'ch Perygl Canser y Fron.) Yn dal i fod, erbyn i'r mis Ymwybyddiaeth Canser y Fron ddod i ben bob mis Hydref, rydw i fel arfer wedi cyrraedd fy nherfyn o rubanau pinc a 5K codwr arian. O ran y dechnoleg i sgrinio am y genynnau BRCA? Roeddwn i'n gwybod ei fod yn bodoli, ond ddim yn siŵr iawn beth i'w wneud amdano.

Yna clywais am Colour Genomics, cwmni profi genetig sy'n profi sampl poer ar gyfer treigladau mewn 19 o enynnau (gan gynnwys BRCA1 a BRCA2). Roedd yn opsiwn mor hawdd, roeddwn i'n gwybod ei bod hi'n bryd rhoi'r gorau i osgoi'r mater a dechrau gwneud penderfyniadau wedi'u grymuso ynghylch fy iechyd. Rwy'n talu sylw i'r hyn sy'n mynd i mewn i'm corff (darllenwch: dim ond yn achlysurol yn splurging ar yr ail dafell honno o pizza), felly pam nad ydw i'n talu sylw i'r hyn sydd eisoes yn digwydd y tu mewn fy nghorff?

Yn sicr nid fi yw'r person cyntaf i feddwl am hyn. Mae mwy o fenywod yn gwneud y penderfyniad i gael dangosiad mor frawychus. Ac fe daflodd Angelina Jolie Pitt ychydig o olau difrifol ar y pwnc tywyll ddwy flynedd yn ôl pan brofodd yn bositif am dreiglad BRCA1 a thrafod yn gyhoeddus ei phenderfyniad i gael mastectomi dwbl ataliol.

Dim ond ers hynny y mae'r sgwrs wedi codi. Mae gan y fenyw gyffredin risg o 12 y cant o ddatblygu canser y fron a siawns un i ddau y cant o gael canser yr ofari yn ystod ei hoes. Ond mae menywod sy'n cario treiglad o'r genyn BRCA1 yn edrych ar siawns 81 y cant y byddant yn datblygu canser y fron ar ryw adeg, a siawns o 54 y cant o ddatblygu canser yr ofari.

"Un o'r pethau sydd wedi newid mewn gwirionedd yn ystod yr ychydig flynyddoedd diwethaf yw bod cost dilyniannu genetig wedi gostwng yn ddramatig mewn gwirionedd," meddai Othman Laraki, cyd-sylfaenydd Colour Genomeg. Mae'r hyn a arferai fod yn brawf gwaed drud bellach wedi dod yn brawf poeri cyflym am oddeutu un rhan o ddeg o'r gost. "Yn hytrach na chostau labordy drud, y prif ffactor blocio yw'r gallu i ddeall a phrosesu'r wybodaeth," meddai.

Dyna rywbeth mae Lliw yn ei wneud yn eithriadol o dda - rydyn ni'n siarad dros 99 y cant yn profi cywirdeb a chanlyniadau sy'n wallgof yn hawdd eu deall. Gyda rhestr o beirianwyr o gwmnïau technoleg uchaf (fel Google a Twitter), mae'r cwmni'n gwneud deall eich canlyniadau yn llai bygythiol - ac yn debycach i archebu cinio ar Seamless.

Ar ôl gofyn am becyn tafod ar-lein ($ 249; getcolor.com), mae Lliw yn cyflwyno popeth sydd angen i chi anfon sampl (yn y bôn, tiwb prawf rydych chi'n poeri ynddo). Mae'r broses gyfan yn cymryd tua phum munud ac mae'r pecyn hyd yn oed yn dod gyda blwch rhagdaledig i anfon eich sampl yn syth i'r labordy. Tra bod eich DNA yn cael ei gludo i'w cyfleusterau profi, mae Lliw yn gofyn ichi ateb ychydig o gwestiynau am hanes eich teulu ar-lein, sy'n helpu'r gwyddonwyr i ddeall yn well sut mae etifeddiaeth yn chwarae yn eich risg genetig. Mae gan ddeg i 15 y cant o ganserau gydran etifeddol, sy'n golygu bod eich risg yn gysylltiedig â threiglad genyn penodol yn eich teulu. Ar gyfer y 19 genyn y mae Lliw yn eu sgrinio, mae un i ddau o bob 100 o bobl yn profi’n bositif am un treiglad neu fwy, yn ôl Laraki. (Darganfyddwch pam mae Canser y Fron ar y Cynnydd.)

Mae gan bob un ohonom dreigladau genetig - dyna'r rhai sy'n ein gwneud ni'n unigolion. Ond mae rhai treigladau yn golygu peryglon iechyd peryglus yr ydych yn bendant eisiau gwybod amdanynt-mewn gwirionedd, mae pob un o'r 19 o'r genynnau Lliw testsare wedi'u cysylltu â risg canser y fron ac canser yr ofari, yn ogystal â mathau eraill o ganser a chlefydau sy'n peryglu bywyd).

Yn ôl Laraki, mae'n ymwneud â arfogi'ch hun gyda gwybodaeth. Os ydych chi'n cario treiglad peryglus, mae dal canser y fron yn gynnar yn hwyr yn cael effaith enfawr ar gyfraddau goroesi. Yn ôl Cymdeithas Canser America, rydyn ni'n siarad 100 y cant os ydych chi'n ei ddal yng ngham I yn erbyn 22 y cant yn unig os na fyddwch chi'n ei ddal tan gam IV. Mae hynny'n fantais ddifrifol i wybod eich risgiau o flaen amser.

Ar ôl ychydig wythnosau yn y labordy, mae Lliw yn anfon eich canlyniadau mewn e-bost fel yr un a gefais. Trwy eu porth hynod hawdd ei ddefnyddio, gallwch weld pa enynnau, os o gwbl, sydd â threiglad a beth allai'r treiglad hwnnw ei olygu i'ch iechyd. Mae pob prawf yn cynnwys ymgynghoriad â chynghorydd genetig, a fydd yn eich tywys trwy'ch canlyniadau ac yn ateb unrhyw gwestiynau. Os gofynnwch, bydd Lliw hyd yn oed yn anfon eich canlyniadau at eich meddyg fel y gallwch weithio gyda hi i wneud cynllun.

Felly fel i mi? Pan wnes i glicio o'r diwedd ar y botwm "Gweld Canlyniadau" ominous, roeddwn i bron â synnu o ddarganfod nad ydw i'n cario unrhyw fwtaniadau genetig peryglus-yn y genynnau BRCA neu fel arall. Ciw ochenaid enfawr o ryddhad. O ystyried hanes fy nheulu, roeddwn yn barod am y gwrthwyneb (cymaint fel na ddywedais wrth unrhyw ffrindiau na theulu fy mod yn cael fy mhrofi tan ar ôl imi dderbyn fy nghanlyniadau). Pe baent wedi bod yn gadarnhaol, roeddwn i eisiau'r amser i gael mwy o wybodaeth ac i siarad â fy meddyg am y ffordd orau i gynllunio cyn trafod y penderfyniad.

A yw hyn yn golygu na fydd yn rhaid i mi boeni byth am ganser y fron? Wrth gwrs ddim. Fel y mwyafrif o ferched, mae gen i risg o 12 y cant o ddatblygu’r afiechyd ar ryw adeg. A yw hyn yn golygu y gallaf orffwys ychydig yn haws? Yn hollol. Yn y pen draw, ni waeth pa mor fawr yw fy risg bersonol, rwyf am fod yn barod i wneud penderfyniadau iechyd craff, ac ar ôl cael fy mhrofi, rwy'n bendant yn teimlo'n fwy cymwys i wneud hynny. (Gwnewch yn siŵr eich bod chi'n gwybod am Ddiweddariad Cymdeithas Canser America i Ganllawiau Sgrinio Canser y Fron.)

Adolygiad ar gyfer