Xeroderma pigmentosum: beth ydyw, symptomau, achos a thriniaeth

Nghynnwys

• Symptomau xeroderma pigmentosum
• Prif achos
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae'r xeroderma pigmentosum yn glefyd genetig prin ac etifeddol a nodweddir gan gorsensitifrwydd y croen i belydrau UV yr haul, gan arwain at groen sych a phresenoldeb nifer o frychni haul a smotiau gwyn wedi'u gwasgaru ledled y corff, yn enwedig yn yr ardaloedd lle mae'r haul yn dod fwyaf o sylw. , gan gynnwys y gwefusau.

Oherwydd sensitifrwydd mawr y croen, mae pobl sydd wedi'u diagnosio â xeroderma pigmentosum yn fwy tebygol o ddatblygu briwiau cyn-falaen neu ganser y croen, ac mae'n bwysig defnyddio eli haul bob dydd uwchlaw 50 SPF a dillad priodol. Nid oes gan y clefyd genetig hwn iachâd diffiniol, ond gall triniaeth atal cychwyn cymhlethdodau, a rhaid ei ddilyn am oes.

Symptomau xeroderma pigmentosum

Gall arwyddion a symptomau xeroderma pigmentosum a'r difrifoldeb amrywio yn ôl y genyn yr effeithir arno a'r math o dreiglad. Y prif symptomau sy'n gysylltiedig â'r clefyd hwn yw:

• Mae llawer o frychni haul ar yr wyneb a ledled y corff, yn dod yn dywyllach fyth pan fyddant yn agored i'r haul;
• Llosgiadau difrifol ar ôl ychydig funudau o amlygiad i'r haul;
• Mae pothelli yn ymddangos ar y croen sy'n agored i'r haul;
• Smotiau tywyll neu ysgafn ar y croen;
• Ffurfio cramennau ar y croen;
• Croen sych gydag ymddangosiad graddfeydd;
• Gor-sensitifrwydd yn y llygaid.

Mae arwyddion a symptomau xeroderma pigmentosum fel arfer yn ymddangos yn ystod plentyndod tan 10 oed. Mae'n bwysig ymgynghori â'r dermatolegydd cyn gynted ag y bydd yr arwyddion a'r symptomau cyntaf yn ymddangos fel y gellir cychwyn y driniaeth yn fuan wedi hynny, oherwydd ar ôl 10 mlynedd mae'n gyffredin i'r unigolyn ddechrau datblygu arwyddion a symptomau sy'n gysylltiedig â chanser y croen, sy'n gwneud triniaeth yn fwy cymhleth. Dysgu sut i adnabod symptomau canser y croen.

Prif achos

Prif achos xeroderma pigmentosum yw presenoldeb treiglad mewn genynnau sy'n gyfrifol am atgyweirio DNA ar ôl dod i gysylltiad ag ymbelydredd uwchfioled. Felly, o ganlyniad i'r treiglad hwn, ni ellir atgyweirio DNA yn gywir, gan arwain at newidiadau mewn sensitifrwydd croen ac arwain at ddatblygiad arwyddion a symptomau'r afiechyd.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Dylai'r driniaeth ar gyfer xeroderma pigmentosum gael ei arwain gan y dermatolegydd yn ôl y math o friw a gyflwynir gan yr unigolyn. Yn achos briwiau cyn-falaen, gall y meddyg argymell triniaeth amserol, amnewid fitamin D trwy'r geg a rhai mesurau i atal y briwiau rhag datblygu, megis defnyddio eli haul yn ddyddiol a defnyddio dillad gyda llewys pants hir a hir, defnyddio sbectol haul gyda ffactor amddiffyn UV, er enghraifft.

Fodd bynnag, yn achos briwiau â nodweddion malaen, sy'n arwydd o ganser y croen o bosibl, efallai y bydd angen perfformio llawdriniaeth i gael gwared ar friwiau sy'n ymddangos dros amser, yn ogystal â pherfformio triniaeth benodol, a all hefyd gynnwys cemotherapi a / neu therapi ymbelydredd ar ôl llawdriniaeth. Deall sut mae'r driniaeth ar gyfer canser y croen yn cael ei gwneud.