Cwnsela genetig cynenedigol

Geneteg yw'r astudiaeth o etifeddiaeth, y broses o riant yn trosglwyddo genynnau penodol i'w plant.

• Mae ymddangosiad person, fel taldra, lliw gwallt, lliw croen, a lliw llygaid, yn cael ei bennu gan enynnau.
• Mae diffygion geni a rhai afiechydon hefyd yn aml yn cael eu pennu gan enynnau.

Cwnsela genetig cynenedigol yw'r broses lle gall rhieni ddysgu mwy am:

• Pa mor debygol fydd hi y byddai gan eu plentyn anhwylder genetig
• Pa brofion all wirio am ddiffygion neu anhwylderau genetig
• Penderfynu a hoffech chi gael y profion hyn ai peidio

Gall cyplau sydd eisiau cael babi gael profion cyn iddynt feichiogi. Gall darparwyr gofal iechyd hefyd brofi ffetws (babi yn y groth) i weld a fydd gan y babi anhwylder genetig, fel ffibrosis systig neu syndrom Down.

Chi sydd i benderfynu a ddylid cael cwnsela a phrofi genetig cyn-geni ai peidio. Byddwch am feddwl am eich dymuniadau personol, credoau crefyddol, ac amgylchiadau teuluol.

Mae gan rai pobl fwy o risg nag eraill am drosglwyddo anhwylderau genetig i'w plant. Mae nhw:

• Pobl sydd ag aelodau o'r teulu neu blant â namau genetig neu enedigol.
• Iddewon o dras Dwyrain Ewrop. Efallai bod ganddyn nhw risg uchel o gael babanod â chlefyd Tay-Sachs neu Canavan.
• Americanwyr Affricanaidd, a allai fod mewn perygl o drosglwyddo anemia cryman-gell (clefyd y gwaed) i'w plant.
• Pobl o darddiad De-ddwyrain Asia neu Fôr y Canoldir, sydd â risg uwch o gael plant â thalassemia, clefyd gwaed.
• Merched a oedd yn agored i docsinau (gwenwynau) a allai achosi namau geni.
• Merched â phroblem iechyd, fel diabetes, a allai effeithio ar eu ffetws.
• Cyplau sydd wedi cael tri o gamesgoriadau mwy (mae'r ffetws yn marw cyn 20 wythnos o feichiogrwydd).

Awgrymir profion hefyd ar gyfer:

• Merched sydd dros 35 oed, er bod sgrinio genetig bellach yn cael ei argymell ar gyfer menywod o bob oed.
• Merched sydd wedi cael canlyniadau annormal ar sgrinio beichiogrwydd, fel alffa-fetoprotein (AFP).
• Merched y mae eu ffetws yn dangos canlyniadau annormal ar uwchsain beichiogrwydd.

Siaradwch am gwnsela genetig â'ch darparwr a'ch teulu. Gofynnwch gwestiynau a allai fod gennych am y prawf a beth fydd y canlyniadau yn ei olygu i chi.

Cadwch mewn cof y gall profion genetig a wneir cyn i chi feichiogi (beichiogi) yn aml ddweud wrthych yr ods o gael plentyn â nam geni penodol. Er enghraifft, efallai y byddwch chi'n dysgu bod gennych chi a'ch partner siawns 1 mewn 4 o gael plentyn â chlefyd neu nam penodol.

Os penderfynwch feichiogi, bydd angen mwy o brofion arnoch i weld a fydd y nam ar eich babi ai peidio.

I'r rhai a allai fod mewn perygl, gall canlyniadau profion helpu i ateb cwestiynau fel:

• A yw'r siawns o gael babi â nam genetig mor uchel fel y dylem edrych ar ffyrdd eraill o gychwyn teulu?
• Os oes gennych fabi ag anhwylder genetig, a oes triniaethau neu feddygfeydd a all helpu'r babi?
• Sut ydyn ni'n paratoi ein hunain ar gyfer y siawns y gallem ni gael plentyn â phroblem genetig? A oes dosbarthiadau neu grwpiau cymorth ar gyfer yr anhwylder? A oes darparwyr gerllaw sy'n trin plant â'r anhwylder?
• A ddylem ni barhau â'r beichiogrwydd? A yw problemau'r babi mor ddifrifol fel y gallem ddewis dod â'r beichiogrwydd i ben?

Gallwch chi baratoi trwy ddarganfod a oes unrhyw broblemau meddygol fel y rhain yn rhedeg yn eich teulu:

• Problemau datblygiad plant
• Camgymeriadau
• Marw-enedigaeth
• Salwch plentyndod difrifol

Mae'r camau mewn cwnsela genetig cyn-geni yn cynnwys:

• Byddwch yn llenwi ffurflen hanes teulu manwl ac yn siarad â'r cwnselydd am broblemau iechyd sy'n rhedeg yn eich teulu.
• Efallai y byddwch hefyd yn cael profion gwaed i edrych ar eich cromosomau neu enynnau eraill.
• Bydd eich hanes teuluol a'ch canlyniadau profion yn helpu'r cwnselydd i edrych ar ddiffygion genetig y gallwch eu trosglwyddo i'ch plant.

Os dewiswch gael eich profi ar ôl ichi feichiogi, mae profion y gellir eu gwneud yn ystod y beichiogrwydd (naill ai ar y fam neu'r ffetws) yn cynnwys:

• Amniocentesis, lle mae hylif yn cael ei dynnu o'r sac amniotig (hylif sy'n amgylchynu'r babi).
• Samplu filws chorionig (CVS), sy'n cymryd sampl o'r celloedd o'r brych.
• Samplu gwaed bogail trwy'r croen (PUBS), sy'n profi gwaed o'r llinyn bogail (y llinyn sy'n cysylltu'r fam â'r babi).
• Sgrinio cyn-geni ymledol, sy'n edrych yng ngwaed y fam am DNA gan y babi a allai fod â chromosom ychwanegol neu ar goll.

Mae gan y profion hyn rai risgiau. Gallant achosi haint, niweidio'r ffetws, neu achosi camesgoriad. Os ydych chi'n poeni am y risgiau hyn, siaradwch â'ch darparwr.

Pwrpas cwnsela genetig cyn-geni yn syml yw helpu rhieni i wneud penderfyniadau gwybodus. Bydd cynghorydd genetig yn eich helpu i ddarganfod sut i ddefnyddio'r wybodaeth a gewch o'ch profion. Os ydych mewn perygl, neu os byddwch yn darganfod bod gan eich babi anhwylder, bydd eich cwnselydd a'ch darparwr yn siarad â chi am opsiynau ac adnoddau. Ond eich un chi yw'r penderfyniadau.

• Cwnsela genetig a diagnosis cyn-geni

Hobel CJ, Williams J. Gofal antepartum: rhagdybiaeth a gofal cynenedigol, gwerthuso genetig a theratoleg, ac asesiad ffetws cynenedigol. Yn: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, gol. Hanfodion Obstetreg a Gynaecoleg Hacker & Moore. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnosis a sgrinio cynenedigol. Yn: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, gol. Geneteg Thompson a Thompson mewn Meddygaeth. 8fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Diagnosis cynenedigol ac anhwylderau cynhenid. Yn: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, gol. Meddygaeth Mamol-Ffetws Creasy a Resnik: Egwyddorion ac Ymarfer. 8fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: pen 32.

• Cwnsela Genetig