Sglerosis twberus

Mae sglerosis twberus yn anhwylder genetig sy'n effeithio ar y croen, yr ymennydd / system nerfol, yr arennau, y galon a'r ysgyfaint. Gall y cyflwr hefyd achosi i diwmorau dyfu yn yr ymennydd. Mae gan y tiwmorau hyn ymddangosiad cloron neu siâp gwreiddiau.

Mae sglerosis twberus yn gyflwr etifeddol. Newidiadau (treigladau) yn un o ddwy genyn, TSC1 a TSC2, yn gyfrifol am y mwyafrif o achosion.

Dim ond un rhiant sydd angen trosglwyddo'r treiglad i'r plentyn gael y clefyd. Fodd bynnag, mae dwy ran o dair o achosion oherwydd treigladau newydd. Yn y rhan fwyaf o achosion, nid oes hanes teuluol o sglerosis twberus.

Mae'r cyflwr hwn yn un o grŵp o afiechydon o'r enw syndromau niwro-gytiol. Mae'r croen a'r system nerfol ganolog (ymennydd a llinyn asgwrn y cefn) yn cymryd rhan.

Nid oes unrhyw ffactorau risg hysbys, heblaw am gael rhiant â sglerosis twberus. Yn yr achos hwnnw, mae gan bob plentyn siawns 50% o etifeddu'r afiechyd.

Mae symptomau croen yn cynnwys:

• Rhannau o'r croen sy'n wyn (oherwydd llai o bigment) ac sydd naill ai â golwg deilen ludw neu gonffeti
• Clytiau coch ar yr wyneb sy'n cynnwys llawer o bibellau gwaed (angiofibromas wyneb)
• Clytiau wedi'u codi o groen gyda gwead croen oren (smotiau shagreen), yn aml ar y cefn

Mae symptomau ymennydd yn cynnwys:

• Anhwylderau sbectrwm awtistiaeth
• Oedi datblygiadol
• Anabledd deallusol
• Atafaeliadau

Mae symptomau eraill yn cynnwys:

• Enamel dannedd pitted.
• Twfiadau garw o dan neu o amgylch yr ewinedd a'r ewinedd traed.
• Tiwmorau afreolus rwber ar y tafod neu o'i gwmpas.
• Clefyd yr ysgyfaint o'r enw LAM (lymphangioleiomyomatosis). Mae hyn yn fwy cyffredin ymysg menywod. Mewn llawer o achosion, nid oes unrhyw symptomau. Mewn pobl eraill, gall hyn arwain at fyrder anadl, peswch gwaed, a chwymp yr ysgyfaint.
  

Mae'r symptomau'n amrywio o berson i berson. Mae gan rai pobl wybodaeth arferol a dim trawiadau. Mae gan eraill anableddau deallusol neu drawiadau anodd eu rheoli.

Gall yr arwyddion gynnwys:

• Rhythm annormal y galon (arrhythmia)
• Dyddodion calsiwm yn yr ymennydd
• "Cloron" noncancerous yn yr ymennydd
• Twf rwber ar y tafod neu'r deintgig
• Twf tebyg i diwmor (hamartoma) ar y retina, clytiau gwelw yn y llygad
• Tiwmorau ar yr ymennydd neu'r arennau

Gall profion gynnwys:

• Sgan CT o'r pen
• Cist CT
• Echocardiogram (uwchsain y galon)
• MRI y pen
• Uwchsain yr aren
• Archwiliad golau uwchfioled o'r croen

Profi DNA ar gyfer y ddwy genyn a all achosi'r afiechyd hwn (TSC1 neu TSC2) ar gael.

Mae gwiriadau uwchsain rheolaidd o'r arennau yn bwysig i sicrhau nad oes tyfiant tiwmor.

Nid oes iachâd hysbys ar gyfer sglerosis twberus. Oherwydd y gall y clefyd fod yn wahanol o berson i berson, mae'r driniaeth yn seiliedig ar y symptomau.

• Yn dibynnu ar ddifrifoldeb yr anabledd deallusol, efallai y bydd angen addysg arbennig ar y plentyn.
• Mae rhai trawiadau yn cael eu rheoli gyda meddyginiaeth (vigabatrin). Efallai y bydd angen llawdriniaeth ar blant eraill.
• Gellir tynnu tyfiannau bach ar yr wyneb (angiofibromas wyneb) trwy driniaeth laser. Mae'r tyfiannau hyn yn tueddu i ddod yn ôl, a bydd angen triniaethau ailadroddus.
• Mae rhabdomyomas cardiaidd yn diflannu ar ôl y glasoed yn aml. Fel rheol nid oes angen llawdriniaeth i'w tynnu.
• Gellir trin tiwmorau ymennydd gyda meddyginiaethau o'r enw atalyddion mTOR (sirolimus, everolimus).
• Mae tiwmorau aren yn cael eu trin â llawfeddygaeth, neu trwy leihau'r cyflenwad gwaed gan ddefnyddio technegau pelydr-x arbennig. Mae atalyddion mTOR yn cael eu hastudio fel triniaeth arall ar gyfer tiwmorau arennau.

Am wybodaeth ac adnoddau ychwanegol, cysylltwch â'r Gynghrair Sglerosis Twberus yn www.tsalliance.org.

Mae plant â sglerosis twberus ysgafn fel arfer yn gwneud yn dda. Fodd bynnag, yn aml mae angen cymorth gydol oes ar blant ag anabledd deallusol difrifol neu drawiadau na ellir eu rheoli.

Weithiau pan fydd plentyn yn cael ei eni â sglerosis twberus difrifol, darganfyddir bod un o'r rhieni wedi cael achos ysgafn o sglerosis twberus na chafodd ei ddiagnosio.

Mae'r tiwmorau yn y clefyd hwn yn tueddu i fod yn afreolus (anfalaen). Fodd bynnag, gall rhai tiwmorau (fel tiwmorau yn yr arennau neu'r ymennydd) ddod yn ganseraidd.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Tiwmorau ymennydd (astrocytoma)
• Tiwmorau ar y galon (rhabdomyoma)
• Anabledd deallusol difrifol
• Trawiadau na ellir eu rheoli

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os:

• Mae gan y naill ochr neu'r llall i'ch hanes hanes o sglerosis twberus
• Rydych chi'n sylwi ar symptomau sglerosis twberus yn eich plentyn

Ffoniwch arbenigwr genetig os yw'ch plentyn yn cael diagnosis o rhabdomyoma cardiaidd. Sglerosis twberus yw prif achos y tiwmor hwn.

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer cyplau sydd â hanes teuluol o sglerosis twberus ac sydd am gael plant.

Mae diagnosis cynenedigol ar gael i deuluoedd sydd â threiglad genyn hysbys neu hanes o'r cyflwr hwn. Fodd bynnag, mae sglerosis twberus yn aml yn ymddangos fel treiglad DNA newydd. Nid oes modd atal yr achosion hyn.

Clefyd Bourneville

• Sglerosis twberus, angiofibromas - wyneb
• Sglerosis twberus - macule hypopigmented

Gwefan y Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Niwrolegol a Strôc. Taflen ffeithiau sglerosis twberus. Cyhoeddiad NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-E EDUCATION/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Diweddarwyd Mawrth 2020. Cyrchwyd Tachwedd 3, 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Cymhlethdod sglerosis twberus. GeneReviews. Seattle (WA): Prifysgol Washington, Seattle; Gorffennaf 13, 1999. Diweddarwyd Ebrill 16, 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Syndromau niwro-gytiol. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis a sglerosis twberus cymhleth. Yn: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatoleg. 4ydd arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 61.