Syndrom calon chwith hypoplastig

Mae syndrom calon chwith hypoplastig yn digwydd pan nad yw rhannau o ochr chwith y galon (falf mitral, fentrigl chwith, falf aortig, ac aorta) yn datblygu'n llwyr. Mae'r cyflwr yn bresennol adeg genedigaeth (cynhenid).

Mae calon chwith hypoplastig yn fath prin o glefyd cynhenid ​​y galon. Mae'n fwy cyffredin ymysg dynion nag mewn menywod.

Yn yr un modd â'r mwyafrif o ddiffygion cynhenid ​​y galon, nid oes achos hysbys. Mae gan oddeutu 10% o fabanod â syndrom calon chwith hypoplastig ddiffygion geni eraill hefyd. Mae hefyd yn gysylltiedig â rhai afiechydon genetig fel syndrom Turner, syndrom Jacobsen, trisomedd 13 a 18.

Mae'r broblem yn datblygu cyn genedigaeth pan nad yw'r fentrigl chwith a strwythurau eraill yn tyfu'n iawn, gan gynnwys y:

• Aorta (y pibell waed sy'n cludo gwaed llawn ocsigen o'r fentrigl chwith i'r corff cyfan)
• Mynedfa ac allanfa'r fentrigl
• Falfiau mitral ac aortig

Mae hyn yn achosi i'r fentrigl chwith a'r aorta fod wedi datblygu'n wael, neu'n hypoplastig. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r fentrigl chwith a'r aorta yn llawer llai na'r arfer.

Mewn babanod sydd â'r cyflwr hwn, nid yw ochr chwith y galon yn gallu anfon digon o waed i'r corff. O ganlyniad, rhaid i ochr dde'r galon gynnal cylchrediad yr ysgyfaint a'r corff. Gall y fentrigl dde gynnal y cylchrediad i'r ysgyfaint a'r corff am gyfnod, ond yn y pen draw mae'r llwyth gwaith ychwanegol hwn yn achosi i ochr dde'r galon fethu.

Yr unig bosibilrwydd o oroesi yw cysylltiad rhwng ochr dde ac ochr chwith y galon, neu rhwng y rhydwelïau a'r rhydwelïau pwlmonaidd (y pibellau gwaed sy'n cludo gwaed i'r ysgyfaint). Fel rheol, mae babanod yn cael eu geni gyda dau o'r cysylltiadau hyn:

• Foramen ovale (twll rhwng yr atriwm dde a chwith)
• Ductus arteriosus (pibell waed fach sy'n cysylltu'r aorta â'r rhydweli ysgyfeiniol)

Mae'r ddau gysylltiad hyn fel arfer yn cau ar eu pennau eu hunain ychydig ddyddiau ar ôl genedigaeth.

Mewn babanod â syndrom calon chwith hypoplastig, mae gwaed sy'n gadael ochr dde'r galon trwy'r rhydweli ysgyfeiniol yn teithio trwy'r arteriosws ductws i'r aorta. Dyma'r unig ffordd i waed gyrraedd y corff. Os caniateir i'r ductus arteriosus gau mewn babi â syndrom calon chwith hypoplastig, gall y babi farw'n gyflym oherwydd ni fydd unrhyw waed yn cael ei bwmpio i'r corff. Mae babanod sydd â syndrom calon chwith hypoplastig hysbys fel arfer yn cael eu cychwyn ar feddyginiaeth i gadw'r ductus arteriosus ar agor.

Oherwydd nad oes fawr ddim llif o'r galon chwith, os o gwbl, mae angen i waed sy'n dychwelyd i'r galon o'r ysgyfaint basio trwy'r ofari foramen neu nam septal atrïaidd (twll sy'n cysylltu'r siambrau casglu ar ochrau chwith a dde'r galon) yn ôl i ochr dde'r galon. Os nad oes ofari foramen, neu os yw'n rhy fach, gallai'r babi farw. Mae gan fabanod sydd â'r broblem hon y twll rhwng eu atria wedi'i agor, naill ai gyda llawdriniaeth neu ddefnyddio tiwb tenau, hyblyg (cathetriad y galon).

Ar y dechrau, gall newydd-anedig â chalon chwith hypoplastig ymddangos yn normal. Gall symptomau ddigwydd yn ystod oriau cyntaf bywyd, er y gall gymryd hyd at ychydig ddyddiau i ddatblygu symptomau. Gall y symptomau hyn gynnwys:

• Gleision (cyanosis) neu liw croen gwael
• Dwylo a thraed oer (eithafion)
• Syrthni
• Pwls gwael
• Sugno a bwydo gwael
• Torri calon
• Anadlu cyflym
• Diffyg anadl

Mewn babanod newydd-anedig iach, mae lliw bluish yn y dwylo a'r traed yn ymateb i annwyd (gelwir yr adwaith hwn yn gyanosis ymylol).

Mae lliw bluish yn y frest neu'r abdomen, y gwefusau a'r tafod yn annormal (a elwir yn cyanosis canolog). Mae'n arwydd nad oes digon o ocsigen yn y gwaed. Mae cyanosis canolog yn aml yn cynyddu gyda chrio.

Gall arholiad corfforol ddangos arwyddion o fethiant y galon:

• Cyfradd curiad y galon yn gyflymach na'r arfer
• Syrthni
• Ehangu'r afu
• Anadlu cyflym

Hefyd, gall y pwls mewn gwahanol leoliadau (arddwrn, afl, ac eraill) fod yn wan iawn. Yn aml mae synau calon annormal (ond nid bob amser) wrth wrando ar y frest.

Gall profion gynnwys:

• Cathetreiddio cardiaidd
• ECG (electrocardiogram)
• Echocardiogram
• Pelydr-X o'r frest

Ar ôl gwneud diagnosis o galon chwith hypoplastig, bydd y babi yn cael ei dderbyn i'r uned gofal dwys i'r newydd-anedig. Efallai y bydd angen peiriant anadlu (peiriant anadlu) i helpu'r babi i anadlu. Defnyddir meddyginiaeth o'r enw prostaglandin E1 i gadw gwaed yn cylchredeg i'r corff trwy gadw'r arteriosws ductus ar agor.

Nid yw'r mesurau hyn yn datrys y broblem. Mae'r cyflwr bob amser yn gofyn am lawdriniaeth.

Mae'r feddygfa gyntaf, o'r enw llawdriniaeth Norwood, yn digwydd o fewn ychydig ddyddiau cyntaf bywyd y babi. Mae gweithdrefn Norwood yn cynnwys adeiladu aorta newydd trwy:

• Defnyddio'r falf pwlmonaidd a'r rhydweli
• Cysylltu'r hen aorta hypoplastig a rhydwelïau coronaidd â'r aorta newydd
• Tynnu'r wal rhwng yr atria (septwm atrïaidd)
• Gwneud cysylltiad artiffisial o'r fentrigl dde neu rydweli corff i'r rhydweli ysgyfeiniol i gynnal llif y gwaed i'r ysgyfaint (a elwir yn siynt)

Gellir defnyddio amrywiad o weithdrefn Norwood, o'r enw gweithdrefn Sano. Mae'r weithdrefn hon yn creu fentrigl dde i gysylltiad rhydweli ysgyfeiniol.

Wedi hynny, mae'r babi yn mynd adref yn y rhan fwyaf o achosion. Bydd angen i'r plentyn gymryd meddyginiaethau bob dydd a chael ei ddilyn yn agos gan gardiolegydd pediatreg, a fydd yn penderfynu pryd y dylid gwneud ail gam y llawdriniaeth.

Gelwir Cam II y llawdriniaeth yn weithdrefn siyntio Glenn neu weithdrefn hemi-Fontan. Cyfeirir ato hefyd fel siynt cavopwlmonaidd. Mae'r weithdrefn hon yn cysylltu'r wythïen fawr sy'n cario gwaed glas o hanner uchaf y corff (y vena cava uwchraddol) yn uniongyrchol â phibellau gwaed i'r ysgyfaint (rhydwelïau ysgyfeiniol) i gael ocsigen. Gwneir y feddygfa amlaf pan fydd y plentyn rhwng 4 a 6 mis oed.

Yn ystod camau I a II, gall y plentyn ymddangos yn las braidd (cyanotig).

Gelwir Cam III, y cam olaf, yn weithdrefn Fontan. Mae gweddill y gwythiennau sy'n cario gwaed glas o'r corff (y vena cava israddol) wedi'u cysylltu'n uniongyrchol â'r pibellau gwaed â'r ysgyfaint. Bellach mae'r fentrigl dde yn gwasanaethu fel siambr bwmpio'r corff yn unig (nid yr ysgyfaint a'r corff mwyach). Gwneir y feddygfa hon fel arfer pan fydd y babi rhwng 18 mis a 4 oed. Ar ôl y cam olaf hwn, nid yw'r plentyn bellach yn gyanotig ac mae ganddo lefel ocsigen arferol yn y gwaed.

Efallai y bydd angen mwy o feddygfeydd ar rai pobl yn eu 20au neu 30au os ydyn nhw'n datblygu arrhythmias anodd eu rheoli neu gymhlethdodau eraill gweithdrefn Fontan.

Mae rhai meddygon yn ystyried trawsblannu calon yn ddewis arall yn lle'r feddygfa 3 cham. Ond prin yw'r calonnau a roddwyd ar gyfer babanod bach.

Os na chaiff ei drin, mae syndrom calon chwith hypoplastig yn angheuol. Mae cyfraddau goroesi ar gyfer yr atgyweiriad fesul cam yn parhau i godi wrth i dechnegau llawfeddygaeth a gofal ar ôl llawdriniaeth wella. Mae goroesi ar ôl y cam cyntaf yn fwy na 75%. Mae gan blant sy'n goroesi eu blwyddyn gyntaf gyfle da iawn i oroesi yn y tymor hir.

Mae canlyniad y plentyn ar ôl llawdriniaeth yn dibynnu ar faint a swyddogaeth y fentrigl dde.

Ymhlith y cymhlethdodau mae:

• Rhwystr y siynt artiffisial
• Ceuladau gwaed a all arwain at strôc neu emboledd ysgyfeiniol
• Dolur rhydd tymor hir (cronig) (o glefyd o'r enw enteropathi sy'n colli protein)
• Hylif yn yr abdomen (asgites) ac yn yr ysgyfaint (allrediad plewrol)
• Methiant y galon
• Rythmau calon afreolaidd, cyflym (arrhythmias)
• Strôc a chymhlethdodau eraill y system nerfol
• Nam niwrolegol
• Marwolaeth sydyn

Cysylltwch â'ch darparwr gofal iechyd ar unwaith os yw'ch babi:

• Bwyta llai (llai o fwydo)
• Mae ganddo groen glas (cyanotig)
• Wedi newidiadau newydd mewn patrymau anadlu

Nid oes unrhyw ataliad hysbys ar gyfer syndrom calon chwith hypoplastig. Yn yr un modd â llawer o afiechydon cynhenid, mae achosion syndrom calon chwith hypoplastig yn ansicr ac nid ydynt wedi'u cysylltu â chlefyd nac ymddygiad mam.

HLHS; Calon gynhenid ​​- calon chwith hypoplastig; Clefyd cyanotig y galon - calon chwith hypoplastig

• Calon - rhan trwy'r canol
• Calon - golygfa flaen
• Syndrom calon chwith hypoplastig

CD Fraser, Kane LC. Clefyd cynhenid ​​y galon. Yn: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, gol. Gwerslyfr Llawfeddygaeth Sabiston: Sail Fiolegol Ymarfer Llawfeddygol Modern. 20fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN.Clefyd cynhenid ​​y galon yn yr oedolyn a'r claf pediatreg. Yn: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, gol. Clefyd y Galon Braunwald: Gwerslyfr Meddygaeth Cardiofasgwlaidd. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: pen 75.