Mucopolysaccharidosis math II

Mae mucopolysaccharidosis math II (MPS II) yn glefyd prin lle mae'r corff ar goll neu lle nad oes ganddo ddigon o ensym sydd ei angen i chwalu cadwyni hir o foleciwlau siwgr. Gelwir y cadwyni hyn o foleciwlau yn glycosaminoglycans (a elwid gynt yn fwcopolysacaridau). O ganlyniad, mae'r moleciwlau'n cronni mewn gwahanol rannau o'r corff ac yn achosi problemau iechyd amrywiol.

Mae'r cyflwr yn perthyn i grŵp o afiechydon o'r enw mucopolysaccharidoses (MPSs). Gelwir MPS II hefyd yn syndrom Hunter.

Mae yna sawl math arall o MPS, gan gynnwys:

• MPS I (syndrom Hurler; syndrom Hurler-Scheie; syndrom Scheie)
• MPS III (syndrom Sanfilippo)
• MPS IV (syndrom Morquio)

Mae MPS II yn anhwylder etifeddol. Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd. Mae'r genyn yr effeithir arno ar y cromosom X. Mae bechgyn yn cael eu heffeithio amlaf oherwydd eu bod yn etifeddu'r cromosom X gan eu mamau. Nid oes gan eu mamau symptomau o'r afiechyd, ond mae ganddyn nhw gopi nad yw'n gweithio o'r genyn.

Mae MPS II yn cael ei achosi gan ddiffyg yr ensym iduronate sulfatase. Heb yr ensym hwn, mae cadwyni o foleciwlau siwgr yn cronni mewn meinweoedd amrywiol y corff, gan achosi difrod.

Mae ffurf ddifrifol, gynnar y clefyd yn cychwyn yn fuan ar ôl 2 oed. Mae ffurf ysgafn sy'n dechrau'n hwyr yn achosi i symptomau llai difrifol ymddangos yn ddiweddarach mewn bywyd.

Yn y ffurf gynnar, ddifrifol, mae'r symptomau'n cynnwys:

• Ymddygiad ymosodol
• Gorfywiogrwydd
• Mae swyddogaeth feddyliol yn gwaethygu dros amser
• Anabledd deallusol difrifol
• Symudiadau corff Jerky

Yn y ffurf hwyr (ysgafn), gall fod diffyg meddyliol ysgafn i ddim.

Yn y ddwy ffurf, mae'r symptomau'n cynnwys:

• Syndrom twnnel carpal
• Nodweddion bras yr wyneb
• Byddardod (yn gwaethygu dros amser)
• Twf gwallt cynyddol
• Stiffrwydd ar y cyd
• Pen mawr

Gall arholiad corfforol a phrofion ddangos:

• Retina annormal (cefn y llygad)
• Llai o ensym sulfatase iduronate mewn serwm gwaed neu gelloedd
• Murmur y galon a falfiau calon sy'n gollwng
• Afu wedi'i chwyddo
• Dueg wedi'i chwyddo
• Hernia yn y afl
• Cyd-gontractau (o stiffrwydd ar y cyd)

Gall profion gynnwys:

• Astudiaeth ensym
• Profion genetig am newid yn y genyn iduronate sulfatase
• Prawf wrin ar gyfer sylffad heparan a sylffad dermatan

Gellir argymell y feddyginiaeth o'r enw idursulfase (Elaprase), sy'n disodli'r ensym iduronate sulfatase. Fe'i rhoddir trwy wythïen (IV, mewnwythiennol). Siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd i gael mwy o wybodaeth.

Mae trawsblaniad mêr esgyrn wedi'i roi ar brawf ar gyfer y ffurflen cychwyn cynnar, ond gall y canlyniadau amrywio.

Dylid trin pob problem iechyd a achosir gan y clefyd hwn ar wahân.

Gall yr adnoddau hyn ddarparu mwy o wybodaeth am MPS II:

• Cymdeithas Genedlaethol yr MPS - mpssociety.org
• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Canolfan Wybodaeth Clefydau Genetig a Prin NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Mae pobl sydd â'r ffurflen cychwyn (difrifol) cynnar fel arfer yn byw am 10 i 20 mlynedd. Mae pobl sydd â'r ffurf hwyr (ysgafn) sy'n dechrau'n hwyr fel arfer yn byw 20 i 60 oed.

Gall y cymhlethdodau hyn ddigwydd:

• Rhwystr llwybr anadlu
• Syndrom twnnel carpal
• Colled clyw sy'n gwaethygu dros amser
• Colli gallu i gwblhau gweithgareddau byw bob dydd
• Stiffrwydd ar y cyd sy'n arwain at gontractau
• Swyddogaeth feddyliol sy'n gwaethygu dros amser

Ffoniwch eich darparwr os:

• Mae gennych chi neu'ch plentyn grŵp o'r symptomau hyn
• Rydych chi'n gwybod eich bod chi'n gludwr genetig ac yn ystyried cael plant

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer cyplau sydd eisiau cael plant ac sydd â hanes teuluol o MPS II. Mae profion cynenedigol ar gael. Mae profion cludo ar gyfer perthnasau benywaidd dynion yr effeithir arnynt hefyd ar gael.

MPS II; Syndrom Hunter; Clefyd storio Lysosomal - mucopolysaccharidosis math II; Diffyg Iduronate 2-sulfatase; Diffyg I2S

Pyeritz RE. Clefydau etifeddol meinwe gyswllt. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 25ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Gwallau metaboledd yn y groth. Yn: Turnpenny PD, Ellard S, gol. Elfennau Geneteg Feddygol Emery. 15fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pen 18.