Syndrom Russell-Arian

Mae syndrom Russell-Silver (RSS) yn anhwylder sy'n bresennol adeg genedigaeth sy'n cynnwys twf gwael. Efallai y bydd un ochr i'r corff hefyd yn ymddangos yn fwy na'r llall.

Mae gan un o bob 10 plentyn sydd â'r syndrom hwn broblem sy'n ymwneud â chromosom 7. Mewn pobl eraill sydd â'r syndrom, gall effeithio ar gromosom 11.

Y rhan fwyaf o'r amser, mae'n digwydd mewn pobl heb unrhyw hanes teuluol o'r afiechyd.

Mae'r amcangyfrif o nifer y bobl sy'n datblygu'r cyflwr hwn yn amrywio'n fawr. Mae gwrywod a benywod yr un mor effeithio.

Gall symptomau gynnwys:

• Marciau geni sydd o liw coffi gyda llaeth (marciau cafe-au-lait)
• Pen mawr ar gyfer maint y corff, talcen llydan gydag wyneb bach siâp triongl ac ên fach gul
  
• Cromlin y pinc tuag at y bys cylch
• Methu â ffynnu, gan gynnwys oed esgyrn wedi'i oedi
• Pwysau geni isel
• Uchder byr, breichiau byr, bysedd sofl a bysedd traed
• Problemau stumog a choluddyn fel adlif asid a rhwymedd

Mae'r cyflwr fel arfer yn cael ei ddiagnosio gan blentyndod cynnar. Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol.

Nid oes unrhyw brofion labordy penodol i wneud diagnosis o RSS. Mae diagnosis fel arfer yn seiliedig ar farn darparwr eich plentyn. Fodd bynnag, gellir gwneud y profion canlynol:

• Siwgr gwaed (efallai y bydd gan rai plant siwgr gwaed isel)
• Profi oedran esgyrn (mae oedran esgyrn yn aml yn iau nag oedran gwirioneddol y plentyn)
• Profi genetig (gall ganfod problem cromosomaidd)
• Hormon twf (efallai y bydd gan rai plant ddiffyg)
• Arolwg ysgerbydol (i ddiystyru amodau eraill a allai ddynwared RSS)

Gall amnewid hormonau twf helpu os yw'r hormon hwn yn brin. Mae triniaethau eraill yn cynnwys:

• Gwneud yn siŵr bod y person yn cael digon o galorïau i atal siwgr gwaed isel a hybu twf
• Therapi corfforol i wella tôn cyhyrau
• Cymorth addysgol i fynd i'r afael ag anableddau dysgu a phroblemau diffyg sylw a allai fod gan y plentyn

Efallai y bydd llawer o arbenigwyr yn ymwneud â thrin unigolyn â'r cyflwr hwn. Maent yn cynnwys:

• Meddyg sy'n arbenigo mewn geneteg i helpu i wneud diagnosis o RSS
• Gastroenterolegydd neu ddietegydd i helpu i ddatblygu'r diet iawn i wella twf
• Endocrinolegydd i ragnodi hormon twf
• Cynghorydd genetig a seicolegydd

Nid yw plant hŷn ac oedolion yn dangos nodweddion nodweddiadol mor eglur â babanod neu blant iau. Gall deallusrwydd fod yn normal, er y gallai fod gan yr unigolyn anabledd dysgu.Gall diffygion genedigaeth y llwybr wrinol fod yn bresennol.

Efallai y bydd gan bobl â RSS y problemau hyn:

• Anhawster cnoi neu siarad os yw'r ên yn fach iawn
• Anableddau dysgu

Ffoniwch ddarparwr eich plentyn os bydd arwyddion o RSS yn datblygu. Sicrhewch fod uchder a phwysau eich plentyn yn cael eu mesur yn ystod pob ymweliad plentyn da. Gall y darparwr eich cyfeirio at:

• Gweithiwr proffesiynol genetig ar gyfer gwerthusiad llawn ac astudiaethau cromosom
• Endocrinolegydd pediatreg ar gyfer rheoli problemau twf eich plentyn

Syndrom Arian-Russell; Syndrom arian; RSS; Syndrom Russell-Arian

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Anhwylderau cromosom. Yn: Gleason CA, Juul SE, gol. Clefydau Avery’s y Newydd-anedig. 10fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis a rheolaeth syndrom Arian-Russell: datganiad consensws rhyngwladol cyntaf. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.