Diffyg ffibrinogen cynhenid

Mae diffyg ffibrinogen cynhenid ​​yn anhwylder gwaed etifeddol prin iawn lle nad yw'r gwaed yn ceulo fel arfer. Mae'n effeithio ar brotein o'r enw ffibrinogen. Mae angen y protein hwn er mwyn i'r gwaed geulo.

Mae'r clefyd hwn oherwydd genynnau annormal. Effeithir ar ffibrinogen yn dibynnu ar sut mae'r genynnau yn cael eu hetifeddu:

• Pan fydd y genyn annormal yn cael ei basio i lawr gan y ddau riant, bydd gan berson ddiffyg ffibrinogen llwyr (afibrinogenemia).
• Pan fydd y genyn annormal yn cael ei basio i lawr o un rhiant, bydd gan berson naill ai lefel is o ffibrinogen (hypofibrinogenemia) neu broblem gyda swyddogaeth ffibrinogen (dysfibrinogenemia). Weithiau, gall y ddwy broblem ffibrinogen hyn ddigwydd yn yr un person.

Efallai y bydd gan bobl sydd â diffyg ffibrinogen llwyr unrhyw un o'r symptomau gwaedu canlynol:

• Bruising yn hawdd
• Gwaedu o'r llinyn bogail ychydig ar ôl genedigaeth
• Gwaedu yn y pilenni mwcaidd
• Gwaedu yn yr ymennydd (prin iawn)
• Gwaedu yn y cymalau
• Gwaedu trwm ar ôl anaf neu lawdriniaeth
• Trwynau nad ydyn nhw'n stopio'n hawdd

Mae pobl sydd â lefel is o ffibrinogen yn gwaedu yn llai aml ac nid yw'r gwaedu mor ddifrifol. Yn aml nid oes gan y rhai sydd â phroblem gyda swyddogaeth ffibrinogen symptomau.

Os yw'ch darparwr gofal iechyd yn amau'r broblem hon, byddwch yn cael profion labordy i gadarnhau math a difrifoldeb yr anhwylder.

Ymhlith y profion mae:

• Amser gwaedu
• Prawf ffibrinogen ac amser ymlusgiaid i wirio lefel ac ansawdd ffibrin
• Amser rhannol thromboplastin (PTT)
• Amser prothrombin (PT)
• Amser Thrombin

Gellir defnyddio'r triniaethau canlynol ar gyfer gwaedu penodau neu i baratoi ar gyfer llawdriniaeth:

• Cryoprecipitate (cynnyrch gwaed sy'n cynnwys ffibrinogen crynodedig a ffactorau ceulo eraill)
• Ffibrinogen (RiaSTAP)
• Plasma (cyfran hylifol y gwaed sy'n cynnwys ffactorau ceulo)

Dylai pobl sydd â'r cyflwr hwn gael y brechlyn hepatitis B. Mae cael llawer o drallwysiadau yn codi'ch risg o gael hepatitis.

Mae gwaedu gormodol yn gyffredin gyda'r cyflwr hwn. Gall y penodau hyn fod yn ddifrifol, neu hyd yn oed yn angheuol. Mae gwaedu yn yr ymennydd yn un o brif achosion marwolaeth mewn pobl sydd â'r anhwylder hwn.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Clotiau gwaed gyda thriniaeth
• Datblygu gwrthgyrff (atalyddion) i ffibrinogen gyda thriniaeth
• Gwaedu gastroberfeddol
• Cam-briodi
• Rhwyg y ddueg
• Iachau clwyfau yn araf

Ffoniwch eich darparwr neu ceisiwch ofal brys os oes gennych waedu gormodol.

Dywedwch wrth eich llawfeddyg cyn i chi gael llawdriniaeth os ydych chi'n gwybod neu'n amau ​​bod gennych chi anhwylder gwaedu.

Mae hwn yn gyflwr etifeddol. Nid oes unrhyw ataliad hysbys.

Afibrinogenemia; Hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia; Diffyg ffactor I.

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Diffygion ffactor ceulo prin. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Haematoleg: Egwyddorion ac Ymarfer Sylfaenol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 137.

Ragni MV. Anhwylderau hemorrhagic: diffygion ffactor ceulo. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 25ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 174.