Osteogenesis imperfecta

Mae Osteogenesis imperfecta yn gyflwr sy'n achosi esgyrn bregus dros ben.

Mae Osteogenesis imperfecta (OI) yn bresennol adeg genedigaeth. Yn aml mae'n cael ei achosi gan ddiffyg yn y genyn sy'n cynhyrchu colagen math 1, bloc adeiladu pwysig o asgwrn. Mae yna lawer o ddiffygion a all effeithio ar y genyn hwn. Mae difrifoldeb OI yn dibynnu ar y nam genynnau penodol.

Os oes gennych 1 gopi o'r genyn, bydd y clefyd arnoch. Mae'r rhan fwyaf o achosion o OI yn cael eu hetifeddu gan riant. Fodd bynnag, mae rhai achosion yn ganlyniad treigladau genetig newydd.

Mae gan berson ag OI siawns 50% o drosglwyddo'r genyn a'r afiechyd i'w blant.

Mae gan bawb sydd ag OI esgyrn gwan, ac mae toriadau yn fwy tebygol. Mae pobl ag OI yn amlaf yn is na'r uchder cyfartalog (statws byr). Fodd bynnag, mae difrifoldeb y clefyd yn amrywio'n fawr.

Mae'r symptomau clasurol yn cynnwys:

• Arlliw glas i wyn eu llygaid (sglera glas)
• Toriadau esgyrn lluosog
• Colled clyw cynnar (byddardod)

Oherwydd bod colagen math I hefyd i'w gael mewn gewynnau, yn aml mae gan bobl ag OI gymalau rhydd (hypermobility) a thraed gwastad. Mae rhai mathau o OI hefyd yn arwain at ddatblygu dannedd gwael.

Gall symptomau ffurfiau OI mwy difrifol gynnwys:

• Coesau a breichiau bwa
• Kyphosis
• Scoliosis (asgwrn cefn cromlin S)

Mae OI yn cael ei amau ​​amlaf mewn plant y mae eu hesgyrn yn torri heb fawr o rym. Efallai y bydd arholiad corfforol yn dangos bod gan wyn eu llygaid arlliw glas.

Gellir gwneud diagnosis diffiniol gan ddefnyddio biopsi dyrnu croen. Gellir rhoi prawf gwaed DNA i aelodau'r teulu.

Os oes hanes teuluol o OI, gellir samplu filws corionig yn ystod beichiogrwydd i benderfynu a oes gan y babi y cyflwr. Fodd bynnag, oherwydd gall cymaint o wahanol dreigladau achosi OI, ni ellir diagnosio rhai ffurfiau â phrawf genetig.

Gellir gweld y ffurf ddifrifol o OI math II ar uwchsain pan fydd y ffetws mor ifanc ag 16 wythnos.

Nid oes iachâd ar gyfer y clefyd hwn eto. Fodd bynnag, gall therapïau penodol leihau'r boen a'r cymhlethdodau o OI.

Defnyddir cyffuriau a all gynyddu cryfder a dwysedd esgyrn mewn pobl ag OI. Dangoswyd eu bod yn lleihau poen esgyrn a chyfradd torri esgyrn (yn enwedig yn esgyrn y asgwrn cefn). Fe'u gelwir yn bisffosffonadau.

Mae ymarferion effaith isel, fel nofio, yn cadw cyhyrau'n gryf ac yn helpu i gynnal esgyrn cryf. Gall pobl ag OI elwa o'r ymarferion hyn a dylid eu hannog i'w gwneud.

Mewn achosion mwy difrifol, gellir ystyried llawfeddygaeth i osod gwiail metel yn esgyrn hir y coesau. Gall y driniaeth hon gryfhau'r asgwrn a lleihau'r risg o dorri asgwrn. Gall ffracio hefyd fod o gymorth i rai pobl.

Efallai y bydd angen llawdriniaeth i gywiro unrhyw anffurfiannau. Mae'r driniaeth hon yn bwysig oherwydd gall anffurfiadau (fel coesau bwaog neu broblem asgwrn cefn) ymyrryd â gallu rhywun i symud neu gerdded.

Hyd yn oed gyda thriniaeth, bydd toriadau yn digwydd. Mae'r rhan fwyaf o doriadau yn gwella'n gyflym. Dylai amser mewn cast fod yn gyfyngedig, oherwydd gall colli esgyrn ddigwydd pan na fyddwch yn defnyddio rhan o'ch corff am gyfnod o amser.

Mae llawer o blant ag OI yn datblygu problemau delwedd y corff wrth iddynt ddechrau yn eu harddegau. Gall gweithiwr cymdeithasol neu seicolegydd eu helpu i addasu i fywyd gydag OI.

Mae pa mor dda y mae person yn ei wneud yn dibynnu ar y math o OI sydd ganddo.

• Math I, neu OI ysgafn, yw'r ffurf fwyaf cyffredin. Gall pobl gyda'r math hwn fyw hyd oes arferol.
• Mae Math II yn ffurf ddifrifol sy'n aml yn arwain at farwolaeth ym mlwyddyn gyntaf bywyd.
• Gelwir math III hefyd yn OI difrifol. Mae gan bobl o'r math hwn lawer o doriadau sy'n cychwyn yn gynnar iawn mewn bywyd a gallant gael anffurfiannau esgyrn difrifol. Mae angen i lawer o bobl ddefnyddio cadair olwyn ac yn aml mae ganddynt ddisgwyliad oes sydd wedi'i fyrhau rhywfaint.
• Mae math IV, neu OI gweddol ddifrifol, yn debyg i fath I, er bod pobl â math IV yn aml angen braces neu faglau i gerdded. Mae disgwyliad oes yn normal neu'n agos at normal.

Mae mathau eraill o OI, ond anaml iawn y maent yn digwydd ac mae'r mwyafrif yn cael eu hystyried yn isdeipiau o'r ffurf weddol ddifrifol (math IV).

Mae'r cymhlethdodau'n seiliedig i raddau helaeth ar y math o OI sy'n bresennol. Maent yn aml yn uniongyrchol gysylltiedig â'r problemau gydag esgyrn gwan a thorri esgyrn lluosog.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Colled clyw (sy'n gyffredin mewn math I a math III)
• Methiant y galon (math II)
• Problemau anadlol a niwmonias oherwydd anffurfiadau wal y frest
• Problemau llinyn asgwrn y cefn neu goesyn yr ymennydd
• Anffurfiad parhaol

Mae ffurflenni difrifol yn cael eu diagnosio'n amlaf yn gynnar mewn bywyd, ond efallai na fydd achosion ysgafn yn cael eu nodi tan yn ddiweddarach mewn bywyd. Ewch i weld eich darparwr gofal iechyd os oes gennych chi neu'ch plentyn symptomau o'r cyflwr hwn.

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer cyplau sy'n ystyried beichiogrwydd os oes hanes personol neu deuluol o'r cyflwr hwn.

Clefyd esgyrn brau; Clefyd cynhenid; OI

• Pectus cloddio

Deeney VF, Arnold J. Orthopaedeg. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, gol. Atlas Diagnosis Corfforol Pediatreg Zitelli a Davis ’. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 721.

Son-Hing YH, Thompson GH. Annormaleddau cynhenid ​​yr eithafion uchaf ac isaf a'r asgwrn cefn. Yn: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, gol. Meddygaeth Newyddenedigol-Amenedigol Fanaroff a Martin. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 99.