Syndrom Apert

Mae syndrom Apert yn glefyd genetig lle mae'r gwythiennau rhwng esgyrn y benglog yn cau yn gynt na'r arfer. Mae hyn yn effeithio ar siâp y pen a'r wyneb. Yn aml mae gan blant â syndrom Apert anffurfiadau yn y dwylo a'r traed hefyd.

Gellir trosglwyddo syndrom Apert i lawr trwy deuluoedd (etifeddol) fel nodwedd ddominyddol awtosomaidd. Mae hyn yn golygu mai dim ond un rhiant sydd angen trosglwyddo'r genyn diffygiol er mwyn i blentyn gael y cyflwr.

Gall rhai achosion ddigwydd heb hanes teuluol hysbys.

Mae syndrom Apert yn cael ei achosi gan un o ddau newid i'r FGFR2 genyn. Mae'r nam genyn hwn yn achosi i rai o gyffyrddiadau esgyrnog y benglog gau yn rhy gynnar. Gelwir y cyflwr hwn yn craniosynostosis.

Ymhlith y symptomau mae:

• Cau cymalau rhwng esgyrn y benglog yn gynnar, a nodir trwy gribo ar hyd cymalau (craniosynostosis)
• Heintiau clust aml
• Fusion neu webin difrifol o'r 2il, 3ydd, a'r 4ydd bysedd, a elwir yn aml yn "ddwylo mitten"
• Colled clyw
• Man meddal mawr neu hwyr yn cau ar benglog babi
• Datblygiad deallusol araf, posib (yn amrywio o berson i berson)
• Llygaid amlwg neu chwyddedig
• Tanddatblygiad difrifol o'r rhyngwyneb
• Annormaleddau ysgerbydol (aelod)
• Uchder byr
• Webbing neu ymasiad bysedd y traed

Gall sawl syndrom arall arwain at ymddangosiad tebyg i'r wyneb a'r pen, ond nid ydynt yn cynnwys nodweddion difrifol llaw a thraed syndrom Apert. Mae'r syndromau tebyg hyn yn cynnwys:

• Syndrom saer coed (kleeblattschadel, anffurfiad penglog meillionen)
• Clefyd Crouzon (dysostosis craniofacial)
• Syndrom Pfeiffer
• Syndrom Saethre-Chotzen

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol. Gwneir pelydrau-x llaw, troed a phenglog. Dylid cynnal profion clyw bob amser.

Gall profion genetig gadarnhau diagnosis syndrom Apert.

Mae'r driniaeth yn cynnwys llawdriniaeth i gywiro tyfiant esgyrn annormal y benglog, yn ogystal ag ar gyfer ymasiad y bysedd a'r bysedd traed. Dylai plant sydd â'r anhwylder hwn gael eu harchwilio gan dîm llawfeddygaeth aml-wyneb arbenigol mewn canolfan feddygol i blant.

Dylid ymgynghori ag arbenigwr clyw os oes problemau clyw.

Cymdeithas Craniofacial Plant: ccakids.org

Ffoniwch eich darparwr os oes gennych hanes teuluol o syndrom Apert neu os sylwch nad yw penglog eich babi yn datblygu fel rheol.

Gall cwnsela genetig fod yn ddefnyddiol os oes gennych hanes teuluol o'r anhwylder hwn ac yn bwriadu beichiogi. Gall eich darparwr brofi'ch babi am y clefyd hwn yn ystod beichiogrwydd.

Acroceffalosyndactyly

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Llawfeddygaeth blastig pediatreg. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, gol. Atlas Diagnosis Corfforol Pediatreg Zitelli a Davis ’. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomaleddau cynhenid ​​y system nerfol ganolog. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 609.

Mauck BM, Jobe MT. Anomaleddau cynhenid ​​y llaw. Yn: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, gol. Campbell’s Operative Orthopedics. 13eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pen 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Syndromau craniosynostosis sy'n gysylltiedig â FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Diweddarwyd Mehefin 7, 2011. Cyrchwyd 31 Gorffennaf, 2019.