Amyloidosis ATTR: Symptomau, Diagnosis a Thriniaethau

Nghynnwys

• Trosolwg
• Achosion
• Mathau o amyloidosis ATTR
• Symptomau
• Diagnosis ATTR
• Triniaethau
• Rhagolwg

Trosolwg

Mae amyloidosis yn anhwylder prin sy'n digwydd pan fydd lluniad o broteinau amyloid yn y corff. Gall y proteinau hyn gronni yn y pibellau gwaed, yr esgyrn a'r prif organau, gan arwain at ystod eang o gymhlethdodau.

Nid oes modd gwella'r cyflwr cymhleth hwn, ond gellir ei reoli trwy driniaethau. Gall diagnosis a thriniaeth fod yn heriol oherwydd bod y symptomau a'r achosion yn amrywio rhwng gwahanol fathau o amyloidosis. Gall y symptomau hefyd gymryd amser hir i amlygu.

Darllenwch ymlaen i ddysgu am un o'r mathau mwyaf cyffredin: amyloid transthyretin (ATTR).

Achosion

Mae amyloidosis ATTR yn gysylltiedig â chynhyrchu ac adeiladu annormal math o amyloid o'r enw transthyretin (TTR).

Mae gan eich corff swm naturiol o TTR, a wneir yn bennaf gan yr afu. Pan fydd yn mynd i mewn i'r llif gwaed, mae TTR yn helpu i gludo hormonau thyroid a fitamin A trwy'r corff.

Gwneir math arall o TTR yn yr ymennydd. Mae'n gyfrifol am wneud hylif serebro-sbinol.

Mathau o amyloidosis ATTR

Mae ATTR yn un math o amyloidosis, ond mae yna isdeipiau o ATTR hefyd.

Mae ATTR etifeddol, neu deuluol (hATTR neu ARRTm), yn rhedeg mewn teuluoedd. Ar y llaw arall, gelwir ATTR a gafwyd (heb fod yn etifeddol) yn ATTR “math gwyllt” (ATTRwt).

Mae ATTRwt yn gysylltiedig yn aml â heneiddio, ond nid o reidrwydd â chlefydau niwrolegol eraill.

Symptomau

Mae symptomau ATTR yn amrywio, ond gallant gynnwys:

• gwendid, yn enwedig yn eich coesau
• chwyddo coesau a ffêr
• blinder eithafol
• anhunedd
• crychguriadau'r galon
• colli pwysau
• problemau coluddyn ac wrinol
• libido isel
• cyfog
• syndrom twnnel carpal

Mae pobl ag amyloidosis ATTR hefyd yn fwy tueddol o gael clefyd y galon, yn enwedig gydag ATTR o fath gwyllt. Efallai y byddwch yn sylwi ar symptomau ychwanegol sy'n gysylltiedig â'r galon, fel:

• poen yn y frest
• curiad calon afreolaidd neu gyflym
• pendro
• chwyddo
• prinder anadl

Diagnosis ATTR

Gall gwneud diagnosis o ATTR fod yn heriol ar y dechrau, yn enwedig gan fod llawer o'i symptomau yn dynwared afiechydon eraill. Ond os oes gan rywun yn eich teulu hanes o amyloidosis ATTR, dylai hyn helpu i gyfarwyddo'ch meddyg i brofi am fathau etifeddol o amyloidosis. Yn ogystal â'ch symptomau a'ch hanes iechyd personol, gall eich meddyg archebu profion genetig.

Gall fod yn anoddach gwneud diagnosis o fathau gwyllt o ATTR. Un rheswm yw oherwydd bod y symptomau'n debyg i fethiant gorlenwadol y galon.

Os amheuir ATTR ac nad oes gennych hanes teuluol o'r afiechyd, bydd angen i'ch meddyg ganfod presenoldeb amyloidau yn eich corff.

Un ffordd o wneud hyn yw trwy sgan scintigraffeg niwclear. Mae'r sgan hwn yn edrych am ddyddodion TTR yn eich esgyrn. Gall prawf gwaed hefyd benderfynu a oes dyddodion yn y llif gwaed. Ffordd arall o wneud diagnosis o'r math hwn o ATTR yw trwy gymryd sampl fach (biopsi) o feinwe'r galon.

Triniaethau

Mae dau nod ar gyfer triniaeth amyloidosis ATTR: atal cynnydd afiechyd trwy gyfyngu dyddodion TTR, a lleihau'r effeithiau y mae ATTR yn eu cael ar eich corff.

Gan fod ATTR yn effeithio'n bennaf ar y galon, mae triniaethau ar gyfer y clefyd yn tueddu i ganolbwyntio ar y maes hwn yn gyntaf. Efallai y bydd eich meddyg yn rhagnodi diwretigion i leihau chwydd, yn ogystal â theneuwyr gwaed.

Er bod symptomau ATTR yn aml yn dynwared symptomau clefyd y galon, ni all pobl sydd â'r cyflwr hwn gymryd meddyginiaethau sydd wedi'u bwriadu ar gyfer methiant gorlenwadol y galon yn hawdd.

Mae'r rhain yn cynnwys atalyddion sianelau calsiwm, beta-atalyddion, ac atalyddion ACE. Mewn gwirionedd, gall y meddyginiaethau hyn fod yn niweidiol. Dyma un o'r nifer o resymau pam mae diagnosis cywir yn bwysig o'r dechrau.

Gellir argymell trawsblaniad y galon ar gyfer achosion difrifol o ATTRwt. Mae hyn yn arbennig o wir os oes gennych lawer o niwed i'r galon.

Gydag achosion etifeddol, gall trawsblaniad afu helpu i atal TTR rhag cael ei adeiladu. Fodd bynnag, dim ond mewn diagnosis cynnar y mae hyn o gymorth. Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn ystyried therapïau genetig.

Er nad oes gwellhad na thriniaeth syml, mae llawer o feddyginiaethau newydd mewn treialon clinigol ar hyn o bryd, ac mae datblygiadau triniaeth ar y gorwel. Siaradwch â'ch meddyg i weld a yw treial clinigol yn iawn i chi.

Rhagolwg

Yn yr un modd â mathau eraill o amyloidosis, does dim gwellhad i ATTR. Gall triniaeth helpu i leihau dilyniant afiechydon, tra gall rheoli symptomau wella ansawdd eich bywyd yn gyffredinol.

mae gan amyloidosis hATTR well prognosis o'i gymharu â mathau eraill o amyloidosis oherwydd ei fod yn symud ymlaen yn arafach.

Fel unrhyw gyflwr iechyd, y cynharaf y cewch eich profi a'ch diagnosio ar gyfer ATTR, y gorau yw'r rhagolwg cyffredinol. Mae ymchwilwyr yn dysgu mwy am y cyflwr hwn yn barhaus, felly yn y dyfodol, bydd canlyniadau gwell fyth i'r ddau isdeip.