Nodweddion Syndrom Williams-Beuren

Nghynnwys

• Prif nodweddion
• Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud
• Sut mae'r driniaeth

Mae syndrom Williams-Beuren yn glefyd genetig prin ac mae ei brif nodweddion yn ymddygiad cyfeillgar, hyper-gymdeithasol a chyfathrebol iawn y plentyn, er ei fod yn cyflwyno problemau cardiaidd, cydsymud, cydbwysedd, arafwch meddwl a seicomotor.

Mae'r syndrom hwn yn effeithio ar gynhyrchu elastin, gan ddylanwadu ar hydwythedd pibellau gwaed, ysgyfaint, coluddion a chroen.

Mae plant sydd â'r syndrom hwn yn dechrau siarad tua 18 mis oed, ond maent yn dangos rhwyddineb wrth ddysgu rhigymau a chaneuon ac, yn gyffredinol, mae ganddynt sensitifrwydd cerddorol gwych a chof clywedol da. Maent fel arfer yn dangos ofn wrth glywed clapio, cymysgydd, awyren, ac ati, oherwydd eu bod yn or-sensitif i sain, cyflwr o'r enw hyperacwsis.

Prif nodweddion

Yn y syndrom hwn, gall sawl genyn gael ei ddileu, ac felly gall nodweddion un unigolyn fod yn wahanol iawn i nodweddion unigolyn arall. Fodd bynnag, gall fod ymhlith y nodweddion posibl:

• Chwyddo o amgylch y llygaid
• Trwyn bach unionsyth
• Gên bach
• Croen hyfryd
• Iris serennog mewn pobl â llygaid glas
• Hyd byr adeg genedigaeth a diffyg o tua 1 i 2 cm o uchder y flwyddyn
• Gwallt cyrliog
• Gwefusau cnawdol
• Pleser am gerddoriaeth, canu ac offerynnau cerdd
• Anhawster bwydo
• Crampiau berfeddol
• Aflonyddwch cwsg
• Clefyd cynhenid ​​y galon
• Gorbwysedd arterial
• Heintiau clust rheolaidd
• Strabismus
• Dannedd bach yn rhy bell oddi wrth ei gilydd
• Gwên aml, rhwyddineb cyfathrebu
• Rhywfaint o anabledd deallusol, yn amrywio o ysgafn i gymedrol
• Diffyg sylw a gorfywiogrwydd
• Yn oedran ysgol mae anhawster darllen, siarad a mathemateg,

Mae'n gyffredin i bobl sydd â'r syndrom hwn gael problemau iechyd fel pwysedd gwaed uchel, otitis, heintiau wrinol, methiant yr arennau, endocarditis, problemau deintyddol, yn ogystal â scoliosis a chytundeb y cymalau, yn enwedig yn ystod y glasoed.

Mae datblygiad modur yn arafach, yn cymryd amser i gerdded, ac maen nhw'n cael anhawster mawr i gyflawni tasgau sy'n gofyn am gydlynu moduron, fel torri papur, darlunio, reidio beic neu glymu eu hesgidiau.

Pan ydych chi'n oedolyn, gall salwch seiciatryddol fel iselder ysbryd, symptomau gorfodaeth obsesiynol, ffobiâu, pyliau o banig a straen ôl-drawmatig godi.

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Mae'r meddyg yn darganfod bod gan y plentyn syndrom Williams-Beuren wrth arsylwi ar ei nodweddion, yn cael ei gadarnhau trwy brawf genetig, sy'n fath o brawf gwaed, o'r enw hybridization fflwroleuol yn y fan a'r lle (PYSGOD).

Gall profion fel uwchsain yr aren, asesu pwysedd gwaed a chael ecocardiogram hefyd fod yn ddefnyddiol. Yn ogystal, lefelau uchel o galsiwm yn y gwaed, pwysedd gwaed uchel, cymalau rhydd a siâp serennog yr iris, os yw'r llygad yn las.

Rhai hynodion a all helpu i wneud diagnosis o'r syndrom hwn yw nad yw'r plentyn neu'r oedolyn yn hoffi newid arwynebau ble bynnag y maent, nid ydynt yn hoffi tywod, na grisiau nac arwynebau anwastad.

Sut mae'r driniaeth

Nid oes gwellhad i syndrom Williams-Beuren a dyna pam mae angen bod cardiolegydd, ffisiotherapydd, therapydd lleferydd, ac mae angen addysgu yn yr ysgol arbennig oherwydd yr arafwch meddwl sydd gan y plentyn. Gall y pediatregydd hefyd archebu profion gwaed yn aml i asesu lefelau calsiwm a fitamin D, sydd fel arfer yn uwch.