Cytogenetics: beth ydyw, sut mae'r prawf yn cael ei wneud a beth yw ei bwrpas

Nghynnwys

• Beth yw ei bwrpas
• Sut mae'n cael ei wneud

Nod yr arholiad cytogenetics yw dadansoddi'r cromosomau ac, felly, nodi newidiadau cromosomaidd sy'n gysylltiedig â nodweddion clinigol yr unigolyn. Gellir gwneud y prawf hwn ar unrhyw oedran, hyd yn oed yn ystod beichiogrwydd i wirio am newidiadau genetig posibl yn y babi.

Mae cytogenetics yn caniatáu i'r meddyg a'r claf gael trosolwg o'r genom, gan helpu'r meddyg i wneud y diagnosis a thriniaeth uniongyrchol, os oes angen. Nid oes angen paratoi'r arholiad hwn ac nid yw'n cymryd llawer o amser i wneud y casgliad, ond gall y canlyniad gymryd rhwng 3 a 10 diwrnod i'w ryddhau yn ôl y labordy.

Beth yw ei bwrpas

Gellir nodi bod archwiliad o cytogenetig dynol yn ymchwilio i newidiadau cromosomaidd posibl, mewn plant ac mewn oedolion. Mae hyn oherwydd ei fod yn gwerthuso'r cromosom, sy'n strwythur sy'n cynnwys DNA a phroteinau sy'n cael eu dosbarthu mewn celloedd mewn parau, sef 23 pâr. O'r caryogram, sy'n cyfateb i'r cynllun trefniant cromosom yn ôl ei nodweddion, sy'n cael ei ryddhau o ganlyniad i'r arholiad, mae'n bosibl nodi newidiadau yn y cromosomau, megis:

• Newidiadau rhifiadol, sy'n cael eu nodweddu gan gynnydd neu ostyngiad yn swm y cromosomau, fel yr hyn sy'n digwydd mewn syndrom Down, lle mae presenoldeb tri chromosom 21 yn cael ei wirio, gyda'r person â 47 cromosom i gyd;
• Newidiadau strwythurol, lle mae disodli, cyfnewid neu ddileu rhanbarth penodol o gromosom, fel y syndrom Cri-du-Chat, sy'n cael ei nodweddu gan ddileu rhan o'r cromosom 5.

Felly, efallai y gofynnir iddo gynorthwyo gyda diagnosis rhai mathau o ganser, lewcemia yn bennaf, a chlefydau genetig a nodweddir gan newidiadau strwythurol neu gan y cynnydd neu'r gostyngiad yn nifer y cromosomau, megis syndrom Down, syndrom Patau a Cri-du -Chat, a elwir yn syndrom meow neu sgrechian cathod.

Sut mae'n cael ei wneud

Gwneir y prawf fel arfer ar sail sampl gwaed. Yn achos yr archwiliad mewn menywod beichiog a'u pwrpas yw gwerthuso cromosomau'r ffetws, cesglir hylif amniotig neu hyd yn oed ychydig bach o waed. Ar ôl casglu'r deunydd biolegol a'i anfon i'r labordy, bydd y celloedd yn cael eu diwyllio fel eu bod yn lluosi ac yna ychwanegir atalydd rhaniad celloedd, sy'n gwneud y cromosom yn ei ffurf fwyaf cyddwys ac yn cael ei weld orau.

Yn dibynnu ar bwrpas yr arholiad, gellir defnyddio gwahanol dechnegau moleciwlaidd i gael gwybodaeth am garyoteip yr unigolyn, a'r mwyaf a ddefnyddir yw:

• Bandio G: yn dechneg a ddefnyddir fwyaf mewn cytogenetics ac mae'n cynnwys defnyddio llifyn, llifyn Giemsa, i ganiatáu delweddu cromosomau. Mae'r dechneg hon yn effeithiol iawn i ganfod newidiadau rhifiadol, yn bennaf, a strwythurol yn y cromosom, sef y brif dechneg foleciwlaidd a gymhwysir mewn cytogenetig ar gyfer diagnosio a chadarnhau syndrom Down, er enghraifft, sy'n cael ei nodweddu gan bresenoldeb cromosom ychwanegol;
• Techneg PYSGOD: mae'n dechneg fwy penodol a sensitif, gan ei defnyddio'n fwy i gynorthwyo wrth ddiagnosio canser, gan ei bod yn caniatáu nodi newidiadau bach mewn cromosomau ac aildrefniadau, yn ogystal â nodi newidiadau rhifiadol mewn cromosomau. Er gwaethaf ei fod yn eithaf effeithiol, mae'r dechneg PYSGOD yn ddrytach, gan ei bod yn defnyddio stilwyr DNA wedi'u labelu â fflwroleuedd, gan ei gwneud yn ofynnol i ddyfais ddal y fflwroleuedd a chaniatáu delweddu cromosomau. Yn ogystal, mae technegau mwy hygyrch mewn bioleg foleciwlaidd sy'n caniatáu diagnosis o ganser.

Ar ôl cymhwyso'r llifyn neu'r stilwyr wedi'u labelu, trefnir y cromosomau yn ôl maint, mewn parau, y pâr olaf sy'n cyfateb i ryw'r unigolyn, ac yna'u cymharu â chamarogram arferol, a thrwy hynny wirio am newidiadau posibl.