Sut i drin lipodystroffi cynhenid ​​cyffredinol

Nghynnwys

• Symptomau lipodystroffi cynhenid ​​cyffredinol
• Diagnosis o lipodystroffi cynhenid ​​cyffredinol

Nod y driniaeth ar gyfer lipodystroffi cynhenid ​​cyffredinol, sy'n glefyd genetig nad yw'n caniatáu cronni braster o dan y croen sy'n arwain at ei gronni mewn organau neu gyhyrau, yw lleihau symptomau ac, felly, mae'n amrywio ym mhob achos. Fodd bynnag, y rhan fwyaf o'r amser mae'n cael ei wneud gyda:

• Deiet carbohydrad, fel bara, reis neu datws: yn helpu i gynnal lefelau egni yn y corff sy'n cael eu lleihau oherwydd diffyg braster, gan ganiatáu twf a datblygiad arferol;
• Bwydydd braster isel: yn helpu i atal braster rhag cronni mewn cyhyrau ac organau fel yr afu neu'r pancreas. Dyma beth i'w osgoi: Bwydydd sy'n cynnwys llawer o fraster.
• Therapi amnewid leptin: defnyddir meddyginiaethau, fel Myalept, i ddisodli'r hormon a gynhyrchir gan gelloedd braster, gan helpu i atal diabetes neu lefelau uchel o driglyseridau rhag cychwyn.

Yn ogystal, gall triniaeth hefyd gynnwys defnyddio meddyginiaethau ar gyfer diabetes neu broblemau afu, os yw'r cymhlethdodau hyn eisoes wedi datblygu.

Yn yr achosion mwyaf difrifol, lle mae lipodystroffi cynhenid ​​cyffredinol yn achosi niwed cymhleth i'r afu neu newidiadau yn yr wyneb, gellir defnyddio llawdriniaeth i gywiro estheteg yr wyneb, i gael gwared ar friwiau'r afu neu, mewn achosion mwy datblygedig, i gael trawsblaniad. o afu.

Symptomau lipodystroffi cynhenid ​​cyffredinol

Mae symptomau lipodystroffi cynhenid ​​cyffredinol, a elwir hefyd yn Syndrom Berardinelli-seip, fel arfer yn ymddangos yn ystod plentyndod ac yn cael eu nodweddu gan ddiffyg braster corff sy'n rhoi ymddangosiad cyhyrol iawn gyda gwythiennau ymwthiol. Yn ogystal, gall y plentyn hefyd ddangos twf cyflym iawn, gan arwain at ddatblygiad dwylo, traed neu ên sy'n rhy fawr i'w oedran.

Dros y blynyddoedd, os na chaiff lipodystroffi cynhenid ​​ei drin yn ddigonol, gall achosi crynhoad braster yn y cyhyrau neu'r organau, gan arwain at ganlyniadau fel:

• Cyhyrau mawr a datblygedig iawn;
• Difrod difrifol i'r afu;
• Diabetes math 2;
• Tewhau cyhyr y galon;
• Lefelau uchel o driglyseridau yn y gwaed;
• Mwy o ddueg.

Yn ychwanegol at y cymhlethdodau hyn, gall lipodystroffi cynhenid ​​cyffredinol hefyd achosi datblygiad acanthosis nigricans, problem croen sy'n arwain at ddatblygiad clytiau tywyll a thrwchus ar y croen, yn enwedig yn ardal y gwddf, y gesail a'r afl. Dysgu mwy yn: Sut i drin acanthosis nigricans.

Diagnosis o lipodystroffi cynhenid ​​cyffredinol

Fel rheol, mae meddyg teulu neu endocrinolegydd yn gwneud diagnosis o lipodystroffi cynhenid ​​cyffredinol, trwy arsylwi ar y symptomau neu asesu hanes y claf, yn enwedig os yw'r claf yn denau iawn ond bod ganddo broblemau fel diabetes, triglyseridau uchel, niwed i'r afu neu acanthosis nigricans, ar gyfer enghraifft.

Yn ogystal, gall y meddyg hefyd archebu rhai profion diagnostig fel profion gwaed neu MRIs, i asesu lefelau lipid gwaed neu ddinistrio celloedd braster yn y corff, er enghraifft. Mewn achosion mwy prin, gellir cynnal prawf genetig hefyd i nodi a oes treiglad yn y genynnau penodol sy'n achosi lipodystroffi cynhenid ​​cyffredinol.

Os cadarnheir diagnosis lipodystroffi cynhenid ​​cyffredinol, dylid rhoi cwnsela genetig cyn beichiogi, er enghraifft, gan fod risg o drosglwyddo'r afiechyd i'r plant.