Beth yw phenylketonuria, y prif symptomau a sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nghynnwys

• Prif symptomau
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud
• A oes iachâd ar gyfer phenylketonuria?
• Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Mae ffenylketonuria yn glefyd genetig prin a nodweddir gan bresenoldeb treiglad sy'n gyfrifol am newid swyddogaeth ensym yn y corff sy'n gyfrifol am drosi'r ffenylalanîn asid amino yn tyrosine, sy'n arwain at gronni ffenylalanîn yn y gwaed ac sydd yn uchel mae crynodiadau yn wenwynig i'r organeb, a all achosi anabledd deallusol a ffitiau, er enghraifft.

Mae gan y clefyd genetig hwn gymeriad enciliol autosomal, hynny yw, er mwyn i'r plentyn gael ei eni gyda'r treiglad hwn, rhaid i'r ddau riant fod yn gludwyr y treiglad o leiaf. Gellir gwneud diagnosis o phenylketonuria reit ar ôl genedigaeth trwy'r prawf pigiad sawdl, ac yna mae'n bosibl sefydlu triniaeth yn gynnar.

Nid oes gwellhad i Phenylketonuria, fodd bynnag, caiff ei drin trwy fwyd, ac mae angen osgoi bwyta bwydydd sy'n llawn ffenylalanîn, fel cawsiau a chigoedd, er enghraifft.

Prif symptomau

I ddechrau, nid oes gan fabanod newydd-anedig â phenylketonuria unrhyw symptomau, ond mae'r symptomau'n ymddangos ychydig fisoedd yn ddiweddarach, a'r prif rai yw:

• Clwyfau croen tebyg i ecsema;
• Aroglau annymunol, sy'n nodweddiadol o gronni ffenylalanîn yn y gwaed;
• Cyfog a chwydu;
• Ymddygiad ymosodol;
• Gorfywiogrwydd;
• Arafu meddyliol, fel arfer yn ddifrifol ac yn anghildroadwy;
• Convulsions;
• Problemau ymddygiadol a chymdeithasol.

Mae'r symptomau hyn fel arfer yn cael eu rheoli gan ddeiet digonol ac yn isel mewn bwydydd ffynhonnell ffenylalanîn. Yn ogystal, mae'n bwysig bod y person â phenylketonuria yn cael ei fonitro'n rheolaidd gan y pediatregydd a'r maethegydd ers bwydo ar y fron fel nad oes unrhyw gymhlethdodau difrifol iawn ac nad yw datblygiad y plentyn yn cael ei gyfaddawdu.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Prif amcan trin ffenylketonuria yw lleihau faint o ffenylalanîn yn y gwaed ac, felly, nodir fel rheol ei fod yn dilyn diet sy'n isel mewn bwydydd sy'n cynnwys ffenylalanîn, fel bwydydd sy'n tarddu o anifeiliaid, er enghraifft.

Mae'n bwysig bod y newidiadau hyn mewn diet yn cael eu harwain gan y maethegydd, oherwydd efallai y bydd angen ychwanegu at rai fitaminau neu fwynau na ellir eu cael mewn diet arferol. Gweld sut y dylai'r bwyd fod rhag ofn ffenylketonuria.

Dylai menyw â phenylketonuria sydd am feichiogi gael arweiniad gan yr obstetregydd a'r maethegydd ynghylch y risgiau o gynyddu crynodiad ffenylalanîn yn y gwaed. Felly, mae'n bwysig ei fod yn cael ei werthuso o bryd i'w gilydd, yn ogystal â dilyn diet priodol ar gyfer y clefyd ac, yn ôl pob tebyg, ychwanegu at rai maetholion fel bod y fam a'r plentyn yn iach.

Argymhellir hefyd bod y babi â phenylketonuria yn cael ei fonitro trwy gydol ei oes ac yn rheolaidd er mwyn osgoi cymhlethdodau, megis amhariad ar y system nerfol, er enghraifft. Dysgwch sut i ofalu am eich babi â phenylketonuria.

A oes iachâd ar gyfer phenylketonuria?

Nid oes gan Phenylketonuria wellhad ac, felly, dim ond gyda'r rheolaeth yn y diet y mae'r driniaeth yn cael ei gwneud. Mae'r difrod a'r nam deallusol a all ddigwydd wrth fwyta bwydydd sy'n llawn ffenylalanîn yn anghildroadwy mewn pobl nad oes ganddynt yr ensym neu sydd â'r ensym yn ansefydlog neu'n aneffeithlon o ran trosi ffenylalanîn yn tyrosine. Fodd bynnag, gellir osgoi difrod o'r fath yn hawdd trwy fwyta.

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Gwneir y diagnosis o phenylketonuria yn fuan ar ôl ei eni trwy'r prawf pigiad sawdl, y mae'n rhaid ei berfformio rhwng 48 a 72 awr cyntaf bywyd y babi. Mae'r prawf hwn yn gallu gwneud diagnosis nid yn unig o phenylketonuria yn y babi, ond hefyd anemia cryman-gell a ffibrosis systig, er enghraifft. Darganfyddwch beth yw'r afiechydon a nodwyd gan y prawf pigo sawdl.

Efallai y bydd plant nad ydynt wedi cael diagnosis o'r prawf pigo sawdl yn cael y diagnosis a wneir gan brofion labordy a'u nod yw asesu faint o ffenylalanîn yn y gwaed ac, yn achos crynodiad uchel iawn, gellir cynnal prawf genetig i nodi'r treiglad sy'n gysylltiedig â chlefydau.

O'r eiliad y nodir treiglad a chrynodiad ffenylalanîn yn y gwaed, mae'n bosibl i'r meddyg wirio cam y clefyd a thebygolrwydd cymhlethdodau. Yn ogystal, mae'r wybodaeth hon yn bwysig i'r maethegydd nodi'r cynllun diet mwyaf priodol ar gyfer cyflwr yr unigolyn.

Mae'n bwysig bod y dos o ffenylalanîn yn y gwaed yn cael ei wneud yn rheolaidd. Yn achos babanod, mae'n bwysig ei fod yn cael ei wneud bob wythnos nes bod y babi yn troi'n 1 oed, ond ar gyfer plant rhwng 2 a 6 oed mae'n rhaid i'r arholiad gael ei berfformio bob pythefnos ac ar gyfer plant o 7 oed, bob mis.