Deall beth yw Hypophosphatasia

Nghynnwys

• Prif Newidiadau a achosir gan Hypophosphatasia
• Mathau o Hypophosphatasia
• Achosion Hypophosphatasia
• Diagnosis o Hypophosphatasia
• Trin Hypophosphatasia

Mae hypophosphatasia yn glefyd genetig prin sy'n effeithio ar blant yn enwedig, sy'n achosi anffurfiannau a thorri esgyrn mewn rhai rhanbarthau o'r corff a cholli dannedd babanod yn gynamserol.

Mae'r afiechyd hwn yn cael ei drosglwyddo i blant ar ffurf etifeddiaeth enetig ac nid oes ganddo wellhad, gan ei fod yn ganlyniad newidiadau mewn genyn sy'n gysylltiedig â chalcynnu esgyrn a datblygiad dannedd, gan amharu ar fwyneiddiad esgyrn.

Prif Newidiadau a achosir gan Hypophosphatasia

Gall hypophosphatasia achosi sawl newid yn y corff sy'n cynnwys:

• Ymddangosiad anffurfiannau yn y corff fel penglog hirgul, cymalau chwyddedig neu lai o statws corff;
• Ymddangosiad toriadau mewn sawl rhanbarth;
• Colli dannedd babi yn gynamserol;
• Gwendid cyhyrau;
• Anhawster anadlu neu siarad;
• Presenoldeb lefelau uchel o ffosffad a chalsiwm yn y gwaed.

Yn achosion llai difrifol y clefyd hwn, dim ond symptomau ysgafn fel toriadau neu wendid cyhyrau a all ymddangos, a all achosi i'r clefyd gael ei ddiagnosio pan fydd yn oedolyn yn unig.

Mathau o Hypophosphatasia

Mae gwahanol fathau o'r clefyd hwn, sy'n cynnwys:

• Hypoffosffasasia amenedigol - dyma'r ffurf fwyaf difrifol o'r afiechyd sy'n codi yn fuan ar ôl ei eni neu pan fydd y babi yn dal yng nghroth y fam;
• Hypoffosffasasia babanod - sy'n ymddangos yn ystod blwyddyn gyntaf bywyd y plentyn;
• Hypoffosffasasia ieuenctid - sy'n ymddangos mewn plant ar unrhyw oedran;
• Hypoffosffatasia oedolion - sy'n ymddangos fel oedolyn yn unig;
• hypophosphatasia odonto - lle mae dannedd llaeth yn cael eu colli cyn pryd.

Yn yr achosion mwyaf difrifol, gall y clefyd hwn hyd yn oed achosi marwolaeth y plentyn ac mae difrifoldeb y symptomau yn amrywio o berson i berson ac yn ôl y math a amlygir.

Achosion Hypophosphatasia

Mae hypophosphatasia yn cael ei achosi gan dreigladau neu newidiadau mewn genyn sy'n gysylltiedig â chalchiad esgyrn a datblygiad dannedd. Yn y modd hwn, mae lleihad yn mwyneiddiad esgyrn a dannedd. Yn dibynnu ar y math o glefyd, gall fod yn drech neu'n enciliol, gan ei drosglwyddo i'r plant ar ffurf etifeddiaeth enetig.

Er enghraifft, pan fydd y clefyd hwn yn enciliol ac os yw'r ddau riant yn cario un copi o'r treiglad (mae ganddynt y treiglad ond nid ydynt yn dangos symptomau o'r clefyd), dim ond siawns o 25% y bydd eu plant yn datblygu'r afiechyd. Ar y llaw arall, os yw'r afiechyd yn drech ac os mai dim ond un rhiant sydd â'r afiechyd, efallai y bydd siawns 50% neu 100% y bydd y plant hefyd yn gludwyr.

Diagnosis o Hypophosphatasia

Yn achos hypophosphatasia amenedigol, gellir canfod y clefyd trwy berfformio uwchsain, lle gellir canfod anffurfiannau yn y corff.

Ar y llaw arall, yn achos Hypophosphatasia babanod, pobl ifanc neu oedolion, gellir canfod y clefyd trwy radiograffau lle mae sawl newid ysgerbydol a achosir gan y diffyg ym mwyneiddiad esgyrn a dannedd.

Yn ogystal, er mwyn cwblhau diagnosis y clefyd, gall y meddyg hefyd ofyn am brofion wrin a gwaed, ac mae posibilrwydd hefyd o gynnal prawf genetig sy'n nodi presenoldeb y treiglad.

Trin Hypophosphatasia

Nid oes triniaeth i wella Hypophosphatasia, ond gall pediatregwyr nodi rhai triniaethau fel Ffisiotherapi i gywiro ystum a chryfhau cyhyrau a gofal ychwanegol mewn hylendid y geg i wella ansawdd bywyd.

Rhaid monitro babanod sydd â'r broblem enetig hon o'u genedigaeth ac fel rheol mae angen mynd i'r ysbyty. Dylai'r gwaith dilynol ymestyn trwy gydol oes, fel y gellir asesu eich statws iechyd yn rheolaidd.