Prawf Genetig Karyotype

Nghynnwys

• Beth yw prawf caryoteip?
• Ar gyfer beth mae'n cael ei ddefnyddio?
• Pam fod angen prawf caryoteip arnaf?
• Beth sy'n digwydd yn ystod prawf caryoteip?
• A fydd angen i mi wneud unrhyw beth i baratoi ar gyfer y prawf?
• A oes unrhyw risgiau i'r prawf?
• Beth mae'r canlyniadau'n ei olygu?
• A oes unrhyw beth arall y mae angen i mi ei wybod am brawf caryoteip?
• Cyfeiriadau

Beth yw prawf caryoteip?

Mae prawf caryoteip yn edrych ar faint, siâp a nifer eich cromosomau. Cromosomau yw'r rhannau o'ch celloedd sy'n cynnwys eich genynnau. Mae genynnau yn rhannau o DNA a basiwyd i lawr oddi wrth eich mam a'ch tad. Mae ganddyn nhw wybodaeth sy'n pennu'ch nodweddion unigryw, fel taldra a lliw llygaid.

Fel rheol mae gan bobl 46 cromosom, wedi'u rhannu'n 23 pâr, ym mhob cell. Daw un o bob pâr o gromosomau gan eich mam, ac mae'r pâr arall yn dod oddi wrth eich tad.

Os oes gennych fwy neu lai o gromosomau na 46, neu os oes unrhyw beth anarferol ynglŷn â maint neu siâp eich cromosomau, gall olygu bod gennych glefyd genetig. Defnyddir prawf caryoteip yn aml i helpu i ddod o hyd i ddiffygion genetig mewn babi sy'n datblygu.

Enwau eraill: profion genetig, profion cromosom, astudiaethau cromosom, dadansoddiad cytogenetig

Ar gyfer beth mae'n cael ei ddefnyddio?

Gellir defnyddio prawf caryoteip i:

• Gwiriwch fabi yn y groth am anhwylderau genetig
• Diagnosiwch glefyd genetig mewn babi neu blentyn ifanc
• Darganfyddwch a yw nam cromosomaidd yn atal menyw rhag beichiogi neu'n achosi camesgoriadau
• Gwiriwch fabi marw-anedig (babi a fu farw yn hwyr yn ystod beichiogrwydd neu yn ystod genedigaeth) i weld ai nam cromosomaidd oedd achos marwolaeth
• Gweld a oes gennych anhwylder genetig y gellid ei drosglwyddo i'ch plant
• Diagnosio neu wneud cynllun triniaeth ar gyfer rhai mathau o ganser ac anhwylderau gwaed

Pam fod angen prawf caryoteip arnaf?

Os ydych chi'n feichiog, efallai yr hoffech chi gael prawf caryoteip ar gyfer eich babi yn y groth os oes gennych chi rai ffactorau risg. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Eich oedran. Mae'r risg gyffredinol o ddiffygion geni genetig yn fach, ond mae'r risg yn uwch i ferched sydd â babanod yn 35 oed neu'n hŷn.
• Hanes teulu. Cynyddir eich risg os oes gennych chi, eich partner, a / neu un arall o'ch plant anhwylder genetig.

Efallai y bydd angen prawf ar eich babi neu blentyn ifanc os oes ganddo arwyddion o anhwylder genetig. Mae yna lawer o fathau o anhwylderau genetig, pob un â symptomau gwahanol. Gallwch chi a'ch darparwr gofal iechyd siarad a yw profion yn cael eu hargymell.

Os ydych chi'n fenyw, efallai y bydd angen prawf caryoteip arnoch chi os ydych chi wedi cael trafferth beichiogi neu wedi cael sawl camesgoriad. Er nad yw un camesgoriad yn anghyffredin, os ydych wedi cael sawl un, gall fod oherwydd problem cromosomaidd.

Efallai y bydd angen prawf caryoteip arnoch hefyd os oes gennych symptomau lewcemia, lymffoma, neu myeloma, neu fath penodol o anemia. Gall yr anhwylderau hyn achosi newidiadau cromosomaidd. Gall dod o hyd i'r newidiadau hyn helpu'ch darparwr i ddiagnosio, monitro a / neu drin y clefyd.

Beth sy'n digwydd yn ystod prawf caryoteip?

Ar gyfer prawf caryoteip, bydd angen i'ch darparwr gymryd sampl o'ch celloedd. Mae'r ffyrdd mwyaf cyffredin o gael sampl yn cynnwys:

• Prawf gwaed. Ar gyfer y prawf hwn, bydd gweithiwr gofal iechyd proffesiynol yn cymryd sampl gwaed o wythïen yn eich braich, gan ddefnyddio nodwydd fach. Ar ôl i'r nodwydd gael ei mewnosod, bydd ychydig bach o waed yn cael ei gasglu i mewn i diwb prawf neu ffiol. Efallai y byddwch chi'n teimlo ychydig yn pigo pan fydd y nodwydd yn mynd i mewn neu allan. Mae hyn fel arfer yn cymryd llai na phum munud.
• Profi cynenedigol gydag amniocentesis neu samplu filws corionig (CVS). Twf bach iawn a geir yn y brych yw villi corsig.

Ar gyfer amniocentesis:

• Byddwch yn gorwedd ar eich cefn ar fwrdd arholiadau.
• Bydd eich darparwr yn symud dyfais uwchsain dros eich abdomen. Mae uwchsain yn defnyddio tonnau sain i wirio lleoliad eich groth, brych a'ch babi.
• Bydd eich darparwr yn mewnosod nodwydd denau yn eich abdomen ac yn tynnu ychydig bach o hylif amniotig yn ôl.

Gwneir amniocentesis fel arfer rhwng wythnos 15 ac 20 beichiogrwydd.

Ar gyfer CVS:

• Byddwch yn gorwedd ar eich cefn ar fwrdd arholiadau.
• Bydd eich darparwr yn symud dyfais uwchsain dros eich abdomen i wirio lleoliad eich groth, brych a'ch babi.
• Bydd eich darparwr yn casglu celloedd o'r brych mewn un o ddwy ffordd: naill ai trwy geg y groth gyda thiwb tenau o'r enw cathetr, neu gyda nodwydd denau trwy'ch abdomen.

Gwneir CVS fel arfer rhwng wythnos 10 a 13 beichiogrwydd.

Dyhead Mêr Esgyrn a Biopsi. Os ydych chi'n cael eich profi am neu gael triniaeth am fath penodol o ganser neu anhwylder gwaed, efallai y bydd angen i'ch darparwr gymryd sampl o'ch mêr esgyrn. Ar gyfer y prawf hwn:

• Byddwch yn gorwedd ar eich ochr neu'ch stumog, yn dibynnu ar ba asgwrn fydd yn cael ei ddefnyddio ar gyfer profi. Cymerir y mwyafrif o brofion mêr esgyrn o asgwrn y glun.
• Bydd y safle'n cael ei lanhau ag antiseptig.
• Byddwch yn cael chwistrelliad o doddiant dideimlad.
• Unwaith y bydd yr ardal yn ddideimlad, bydd y darparwr gofal iechyd yn cymryd y sampl.
• Ar gyfer dyhead mêr esgyrn, a berfformir gyntaf fel arfer, bydd y darparwr gofal iechyd yn mewnosod nodwydd trwy'r asgwrn ac yn tynnu hylif mêr esgyrn a chelloedd allan. Efallai y byddwch chi'n teimlo poen sydyn ond cryno pan fewnosodir y nodwydd.
• Ar gyfer biopsi mêr esgyrn, bydd y darparwr gofal iechyd yn defnyddio teclyn arbennig sy'n troelli i'r asgwrn i dynnu sampl o feinwe mêr esgyrn. Efallai y byddwch chi'n teimlo rhywfaint o bwysau ar y safle wrth i'r sampl gael ei chymryd.

A fydd angen i mi wneud unrhyw beth i baratoi ar gyfer y prawf?

Nid oes angen unrhyw baratoad arbennig arnoch ar gyfer profi caryoteip.

A oes unrhyw risgiau i'r prawf?

Ychydig iawn o risg sydd i gael prawf gwaed. Efallai y bydd gennych boen neu gleisio bach yn y fan a'r lle y rhoddwyd y nodwydd ynddo, ond mae'r mwyafrif o symptomau'n diflannu yn gyflym.

Mae profion amniocentesis a CVS fel arfer yn weithdrefnau diogel iawn, ond mae risg fach iddynt achosi camesgoriad. Siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd am risgiau a buddion y profion hyn.

Ar ôl prawf dyhead a biopsi mêr esgyrn, efallai y byddwch chi'n teimlo'n stiff neu'n ddolurus yn safle'r pigiad. Mae hyn fel arfer yn diflannu mewn ychydig ddyddiau. Efallai y bydd eich darparwr gofal iechyd yn argymell neu'n rhagnodi lliniarydd poen i helpu.

Beth mae'r canlyniadau'n ei olygu?

Os oedd eich canlyniadau yn annormal (ddim yn normal,) mae'n golygu bod gennych chi neu'ch plentyn fwy neu lai na 46 cromosom, neu mae rhywbeth annormal ynglŷn â maint, siâp neu strwythur un neu fwy o'ch cromosomau. Gall cromosomau annormal achosi amrywiaeth o broblemau iechyd. Mae'r symptomau a'r difrifoldeb yn dibynnu ar ba gromosomau yr effeithiwyd arnynt.

Mae rhai anhwylderau a achosir gan ddiffygion cromosomaidd yn cynnwys:

• Syndrom Down, anhwylder sy'n achosi anableddau deallusol ac oedi datblygiadol
• Syndrom Edwards, anhwylder sy'n achosi problemau difrifol yn y galon, yr ysgyfaint a'r arennau
• Syndrom Turner, anhwylder mewn merched sy'n effeithio ar ddatblygiad nodweddion benywaidd

Os cawsoch eich profi oherwydd bod gennych fath penodol o ganser neu anhwylder gwaed, gall eich canlyniadau ddangos a yw eich cyflwr yn cael ei achosi gan nam cromosomaidd ai peidio. Gall y canlyniadau hyn helpu'ch darparwr gofal iechyd i wneud y cynllun triniaeth gorau i chi.

Dysgu mwy am brofion labordy, ystodau cyfeirio, a deall canlyniadau.

A oes unrhyw beth arall y mae angen i mi ei wybod am brawf caryoteip?

Os ydych chi'n ystyried cael eich profi neu wedi derbyn canlyniadau annormal ar eich prawf caryoteip, gallai fod o gymorth siarad â chynghorydd genetig.Mae cynghorydd genetig yn weithiwr proffesiynol sydd wedi'i hyfforddi'n arbennig mewn geneteg a phrofi genetig. Gall ef neu hi egluro ystyr eich canlyniadau, eich cyfeirio at wasanaethau cymorth, a'ch helpu i wneud penderfyniadau gwybodus am eich iechyd neu iechyd eich plentyn.

Cyfeiriadau

1. ACOG: Meddygon Gofal Iechyd Menywod [Rhyngrwyd]. Washington D.C .: Coleg Obstetregwyr a Gynaecolegwyr America; c2020. Cael Babi ar ôl 35 oed: Sut mae Heneiddio yn Effeithio ar Ffrwythlondeb a Beichiogrwydd; [dyfynnwyd 2020 Mai 12]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Cymdeithas Canser America [Rhyngrwyd]. Atlanta: Cymdeithas Canser America Inc .; c2018. Sut Mae Diagnosis Lewcemia Myeloid Cronig?; [diweddarwyd 2016 Chwefror 22; a ddyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Cymdeithas Canser America [Rhyngrwyd]. Atlanta: Cymdeithas Canser America Inc .; c2018. Profion i Ddod o Hyd i Myeloma Lluosog; [diweddarwyd 2018 Chwefror 28; a ddyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Cymdeithas Beichiogrwydd America [Rhyngrwyd]. Irving (TX): Cymdeithas Beichiogrwydd America; c2018. Amniocentesis; [diweddarwyd 2016 Medi 2; a ddyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Cymdeithas Beichiogrwydd America [Rhyngrwyd]. Irving (TX): Cymdeithas Beichiogrwydd America; c2018. Samplu Villus Chorionic: CVS; [diweddarwyd 2016 Medi 2; a ddyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Canolfannau ar gyfer Rheoli ac Atal Clefydau [Rhyngrwyd]. Atlanta: Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Cwnsela Genetig; [diweddarwyd 2016 Mawrth 3; a ddyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Profion Lab Ar-lein [Rhyngrwyd]. Washington D.C: Cymdeithas Cemeg Glinigol America; c2001–2018. Dadansoddiad Cromosom (Caryoteipio); [diweddarwyd 2018 Mehefin 22; a ddyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Profion Lab Ar-lein [Rhyngrwyd]. Washington D.C: Cymdeithas Cemeg Glinigol America; c2001–2018. Syndrom Down; [diweddarwyd 2018 Chwefror 28; a ddyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Clinig Mayo [Rhyngrwyd]. Sefydliad Mayo ar gyfer Addysg ac Ymchwil Feddygol; c1998–2018. Biopsi a dyhead mêr esgyrn: Trosolwg; 2018 Ionawr 12 [dyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Clinig Mayo [Rhyngrwyd]. Sefydliad Mayo ar gyfer Addysg ac Ymchwil Feddygol; c1998–2018. Lewcemia myelogenaidd cronig: Diagnosis a thriniaeth; 2016 Mai 26 [dyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 5 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Fersiwn Defnyddiwr Llawlyfr Merck [Rhyngrwyd]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Archwiliad Mêr Esgyrn; [dyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Fersiwn Defnyddiwr Llawlyfr Merck [Rhyngrwyd]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Trosolwg o Anhwylderau Cromosom a Gene; [dyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Fersiwn Defnyddiwr Llawlyfr Merck [Rhyngrwyd]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Trisomy 18 (Syndrom Edwards; Trisomy E); [dyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Sefydliad Cenedlaethol y Galon, yr Ysgyfaint a'r Gwaed [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Profion Gwaed; [dyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Sefydliad Ymchwil Genom Dynol Cenedlaethol NIH [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Annormaleddau Cromosom; 2016 Ion 6 [dyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.genome.gov/11508982
16. Llyfrgell Feddygaeth Genedlaethol NIH S.A. Cyfeirnod Cartref Geneteg [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Beth yw'r mathau o brofion genetig?; 2018 Mehefin 19 [dyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Canolfan Feddygol Prifysgol Rochester [Rhyngrwyd]. Rochester (NY): Canolfan Feddygol Prifysgol Rochester; c2018. Gwyddoniadur Iechyd: Dadansoddiad Cromosom; [dyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Canolfan Feddygol Prifysgol Rochester [Rhyngrwyd]. Rochester (NY): Canolfan Feddygol Prifysgol Rochester; c2018. Gwyddoniadur Iechyd: Syndrom Turner (Monosomeg X) mewn Plant; [dyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2018. Gwybodaeth Iechyd: Amniocentesis: Sut Mae'n Cael Ei Wneud; [diweddarwyd 2017 Mehefin 6; a ddyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 5 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2018. Gwybodaeth Iechyd: Samplu Chorionic Villus (CVS): Sut Mae'n Cael Ei Wneud; [diweddarwyd 2017 Mai 17; a ddyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 5 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2018. Gwybodaeth Iechyd: Prawf Caryoteip: Sut Mae'n Cael Ei Wneud; [diweddarwyd 2017 Hydref 9; a ddyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 5 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2018. Gwybodaeth Iechyd: Prawf Caryoteip: Trosolwg o'r Prawf; [diweddarwyd 2017 Hydref 9; a ddyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2018. Gwybodaeth Iechyd: Prawf Caryoteip: Pam Mae'n Cael Ei Wneud; [diweddarwyd 2017 Hydref 9; a ddyfynnwyd 2018 Mehefin 22]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Ni ddylid defnyddio'r wybodaeth ar y wefan hon yn lle gofal neu gyngor meddygol proffesiynol. Cysylltwch â darparwr gofal iechyd os oes gennych gwestiynau am eich iechyd.