Popeth y dylech chi ei Wybod am Syndrom Patella Ewinedd

Nghynnwys

• Beth yw'r symptomau?
• Achosion
• Sut mae diagnosis o NPS?
• Cymhlethdodau
• Sut mae NPS yn cael ei drin a'i reoli?
• Beth yw'r rhagolygon?

Trosolwg

Mae syndrom patella ewinedd (NPS), a elwir weithiau'n syndrom Fong neu osteoonychodysplasia etifeddol (HOOD), yn anhwylder genetig prin. Mae'n effeithio'n gyffredin ar ewinedd. Gall hefyd effeithio ar gymalau trwy'r corff, fel eich pengliniau, a systemau eraill y corff, fel y system nerfol a'r arennau. Daliwch ati i ddarllen i ddysgu mwy am y cyflwr hwn.

Beth yw'r symptomau?

Weithiau gellir canfod symptomau NPS mor gynnar â babandod, ond gallant ddod i'r amlwg yn ddiweddarach mewn bywyd. Mae symptomau NPS yn aml yn brofiadol yn y:

• ewinedd
• pengliniau
• penelinoedd
• pelfis

Gellir effeithio ar gymalau, esgyrn a meinwe meddal eraill hefyd.

Mae gan bobl sydd â NPS symptomau sy'n effeithio ar eu ewinedd. Gall y symptomau hyn gynnwys:

• ewinedd absennol
• ewinedd anarferol o fach
• afliwiad
• hollti hydredol yr ewin
• ewinedd anarferol o denau
• lunula siâp triongl, sef rhan waelod yr ewin, yn union uwchben y cwtigl

Gall symptomau eraill, llai cyffredin, gynnwys:

• ewinedd traed bach wedi'i anffurfio
• patella bach neu siâp afreolaidd, a elwir hefyd yn ben-glin
• dadleoli pen-glin, fel arfer yn ochrol (i'r ochr) neu'n well (i'r brig)
• allwthiadau o esgyrn yn y pen-glin ac o'i gwmpas
• dadleoliadau patellar, a elwir hefyd yn ddatgymaliad pengliniau
• ystod gyfyngedig o gynnig yn y penelin
• arthrodysplasia y penelin, sy'n gyflwr genetig sy'n effeithio ar gymalau
• dadleoli'r penelinoedd
• hyperextension cyffredinol yr uniadau
• cyrn iliac, sy'n allwthiadau dwyochrog, conigol, esgyrnog o'r pelfis sydd fel arfer i'w gweld ar ddelweddau pelydr-X
• poen cefn
• tendon Achilles tynn
• màs cyhyr is
• problemau arennau, fel hematuria neu broteinwria, neu waed neu brotein yn yr wrin
• problemau llygaid, fel glawcoma

Yn ogystal, yn ôl un, mae tua hanner y bobl sy'n cael eu diagnosio ag NPS yn profi ansefydlogrwydd patellofemoral. Mae ansefydlogrwydd patentllofemoral yn golygu bod eich pen-glin wedi symud allan o aliniad cywir. Mae'n achosi poen cyson a chwyddo yn y pen-glin.

Mae dwysedd mwynau esgyrn isel yn symptom posibl arall. Mae un astudiaeth o 2005 yn awgrymu bod gan bobl ag NPS lefelau dwysedd mwynau esgyrn 8-20 y cant yn is na phobl hebddo, yn enwedig yn y cluniau.

Achosion

Nid yw NPS yn gyflwr cyffredin. Mae ymchwil yn amcangyfrif ei fod i'w gael mewn unigolion. Mae'n anhwylder genetig ac yn fwy cyffredin mewn pobl sydd â rhieni neu aelodau eraill o'r teulu sydd â'r anhwylder. Os oes gennych yr anhwylder, bydd gan unrhyw blant sydd gennych siawns 50 y cant o gael y cyflwr hefyd.

Mae hefyd yn bosibl datblygu'r cyflwr os nad oes gan y naill riant neu'r llall. Pan fydd hyn yn digwydd, mae'n debygol o gael ei achosi gan dreiglad o'r LMX1B genyn, er nad yw ymchwilwyr yn gwybod yn union sut mae'r treiglad yn arwain at patella ewinedd. Mewn tua phobl sydd â'r cyflwr, nid yw'r naill riant na'r llall yn gludwr. Mae hynny'n golygu bod 80 y cant o bobl yn etifeddu'r cyflwr gan un o'u rhieni.

Sut mae diagnosis o NPS?

Gellir gwneud diagnosis o NPS ar wahanol gamau trwy gydol eich bywyd. Weithiau gellir adnabod NPS yn y groth, neu tra bo babi yn y groth, gan ddefnyddio uwchsain ac uwchsonograffeg. Mewn babanod, gall meddygon wneud diagnosis o'r cyflwr os ydynt yn nodi pengliniau pen-glin ar goll neu sbardunau cymesur dwyochrog cymesur.

Mewn pobl eraill, gall meddygon wneud diagnosis o'r cyflwr gyda gwerthusiad clinigol, dadansoddiad o hanes teulu, a phrofion labordy. Gall meddygon hefyd ddefnyddio'r profion delweddu canlynol i nodi annormaleddau yn yr esgyrn, y cymalau a'r meinweoedd meddal y mae NPS yn effeithio arnynt:

• tomograffeg gyfrifedig (CT)
• Pelydrau-X
• delweddu cyseiniant magnetig (MRI)

Cymhlethdodau

Mae NPS yn effeithio ar lawer o gymalau trwy'r corff a gall arwain at lawer o gymhlethdodau, gan gynnwys:

• Mwy o risg o dorri asgwrn: Mae hyn oherwydd dwysedd esgyrn is ynghyd ag esgyrn a chymalau sydd fel arfer yn cael problemau eraill, fel ansefydlogrwydd.
• Scoliosis: Mae pobl ifanc yn eu harddegau sydd â NPS mewn mwy o berygl o ddatblygu'r anhwylder hwn, sy'n achosi cromlin annormal o'r asgwrn cefn.
• Preeclampsia: Efallai y bydd gan ferched ag NPS risg uwch o ddatblygu’r cymhlethdod difrifol hwn yn ystod beichiogrwydd.
• Synhwyro â nam: Efallai y bydd pobl ag NPS yn profi llai o sensitifrwydd i dymheredd a phoen. Efallai y byddant hefyd yn profi fferdod a goglais.
• Problemau gastroberfeddol: Mae rhai pobl ag NPS yn riportio rhwymedd a syndrom coluddyn llidus.
• Glawcoma: Mae hwn yn anhwylder llygaid lle mae pwysau llygad cynyddol yn niweidio'r nerf optig, a all arwain at golli golwg yn barhaol.
• Cymhlethdodau arennol: Yn aml mae pobl ag NPS yn cael problemau â'u harennau a'u system wrinol. Mewn achosion mwy eithafol o NPS, efallai y byddwch yn datblygu methiant arennol.

Sut mae NPS yn cael ei drin a'i reoli?

Nid oes gwellhad i NPS. Mae'r driniaeth yn canolbwyntio ar reoli symptomau. Gellir rheoli poen yn y pengliniau, er enghraifft, trwy:

• meddyginiaethau lleddfu poen fel acetaminophen (Tylenol) ac opioidau
• sblintiau
• braces
• therapi corfforol

Weithiau mae angen llawdriniaeth gywirol, yn enwedig ar ôl torri esgyrn.

Dylai pobl ag NPS hefyd gael eu monitro am broblemau arennau. Efallai y bydd eich meddyg yn argymell profion wrin blynyddol i fonitro iechyd eich arennau. Os bydd problemau'n datblygu, gallai meddyginiaeth a dialysis helpu i reoli a thrin materion arennau.

Mae risg i fenywod beichiog sydd â NPS ddatblygu preeclampsia, ac anaml y gall hyn ddatblygu postpartum. Mae preeclampsia yn gyflwr difrifol a all arwain at drawiadau ac weithiau marwolaeth. Mae preeclampsia yn achosi mwy o bwysedd gwaed a gellir ei ddiagnosio trwy brofion gwaed ac wrin i asesu swyddogaeth organau terfynol.

Mae monitro pwysedd gwaed yn rhan reolaidd o ofal cynenedigol, ond gwnewch yn siŵr eich bod yn rhoi gwybod i'ch meddyg a oes gennych NPS fel y gallant fod yn ymwybodol o'ch risg uwch ar gyfer y cyflwr hwn. Fe ddylech chi hefyd siarad â'ch meddyg am unrhyw feddyginiaethau rydych chi'n eu cymryd er mwyn iddyn nhw allu penderfynu pa rai sy'n ddiogel i'w cymryd wrth feichiog.

Mae gan NPS y risg o glawcoma. Gellir diagnosio glawcoma trwy archwiliad llygaid sy'n gwirio'r pwysau o amgylch eich llygad. Os oes gennych NPS, trefnwch arholiadau llygaid rheolaidd. Os ydych chi'n datblygu glawcoma, gellir defnyddio diferion llygaid meddyginiaethol i leihau pwysau. Efallai y bydd angen i chi wisgo sbectol llygad cywirol arbennig hefyd. Mewn rhai achosion, efallai y bydd angen llawdriniaeth.

At ei gilydd, mae agwedd amlddisgyblaethol tuag at NPS yn bwysig ar gyfer trin symptomau a chymhlethdodau.

Beth yw'r rhagolygon?

Mae NPS yn anhwylder genetig prin, a etifeddir yn aml gan un o'ch rhieni. Mewn achosion eraill, mae'n ganlyniad treiglad digymell yn y LMX1B genyn. Mae NPS yn fwyaf cyffredin yn achosi problemau yn yr ewinedd, pengliniau, penelin, a'r pelfis. Gall hefyd effeithio ar amrywiaeth o systemau eraill y corff gan gynnwys yr aren, y system nerfol, a'r organau gastroberfeddol.

Nid oes gwellhad i NPS, ond gellir rheoli symptomau trwy weithio gydag amrywiaeth o arbenigwyr. Ymgynghorwch â'ch meddyg gofal sylfaenol i ddarganfod pa arbenigwr yw'r gorau ar gyfer eich symptomau penodol.