Beth Yw Syndrom Toulouse-Lautrec?

Nghynnwys

• Beth sy'n ei achosi?
• Beth yw'r symptomau?
• Sut mae'n cael ei ddiagnosio?
• Opsiynau triniaeth
• Beth yw'r rhagolygon?

Trosolwg

Mae syndrom Toulouse-Lautrec yn glefyd genetig prin yr amcangyfrifir ei fod yn effeithio ar oddeutu 1 o bob 1.7 miliwn o bobl ledled y byd. Dim ond 200 o achosion a ddisgrifiwyd mewn llenyddiaeth.

Enwir syndrom Toulouse-Lautrec ar ôl yr arlunydd Ffrengig enwog o'r 19eg ganrif Henri de Toulouse-Lautrec, y credir iddo gael yr anhwylder. Gelwir y syndrom yn glinigol fel pycnodysostosis (PYCD). Mae PYCD yn achosi esgyrn brau, yn ogystal ag annormaleddau'r wyneb, y dwylo a rhannau eraill o'r corff.

Beth sy'n ei achosi?

Mae treiglad o'r genyn sy'n codio'r ensym cathepsin K (CTSK) ar gromosom 1q21 yn achosi PYCD. Mae Cathepsin K yn chwarae rhan allweddol wrth ailfodelu esgyrn. Yn benodol, mae'n chwalu colagen, protein sy'n gweithredu fel sgaffaldiau i gynnal mwynau fel calsiwm a ffosffad mewn esgyrn. Mae'r treiglad genetig sy'n achosi syndrom Toulouse-Lautrec yn arwain at adeiladu colagen ac esgyrn trwchus iawn ond brau.

Mae PYCD yn anhwylder enciliol autosomal. Mae hynny'n golygu bod yn rhaid i berson gael ei eni â dau gopi o enyn annormal er mwyn i'r afiechyd neu'r nodwedd gorfforol ddatblygu. Mae genynnau yn cael eu pasio i lawr mewn parau. Rydych chi'n cael un gan eich tad ac un gan eich mam. Os oes gan y ddau riant un genyn treigledig, mae hynny'n eu gwneud yn gludwyr. Mae'r senarios canlynol yn bosibl i blant biolegol dau gludwr:

• Os yw plentyn yn etifeddu un genyn treigledig ac un genyn heb ei effeithio, byddent hefyd yn gludwr, ond ni fyddent yn datblygu'r afiechyd (siawns 50 y cant).
• Os yw plentyn yn etifeddu'r genyn treigledig gan y ddau riant, bydd ganddo'r afiechyd (siawns o 25 y cant).
• Os yw plentyn yn etifeddu'r genyn heb ei effeithio gan y ddau riant, ni fydd yn gludwr ac ni fydd ganddo'r afiechyd (siawns o 25 y cant).

Beth yw'r symptomau?

Esgyrn trwchus, ond brau, yw prif symptom PYCD. Ond mae yna lawer mwy o nodweddion corfforol a all ddatblygu'n wahanol mewn pobl sydd â'r cyflwr. Yn eu plith mae:

• talcen uchel
• ewinedd annormal a bysedd byr
• to cul y geg
• bysedd traed byr
• statws byr, yn aml gyda chefnffordd maint oedolyn a choesau byr
• patrymau anadlu annormal
• afu chwyddedig
• anhawster gyda phrosesau meddyliol, er nad yw deallusrwydd yn cael ei effeithio fel arfer

Oherwydd bod PYCD yn glefyd sy'n gwanhau esgyrn, mae pobl â'r cyflwr yn wynebu risg llawer uwch o gwympo a thorri esgyrn. Ymhlith y cymhlethdodau sy'n deillio o doriadau mae llai o symudedd. Yna gall yr anallu i wneud ymarfer corff yn rheolaidd, oherwydd toriadau esgyrn, effeithio ar bwysau, ffitrwydd cardiofasgwlaidd, ac iechyd cyffredinol.

Sut mae'n cael ei ddiagnosio?

Yn aml, mae diagnosis o syndrom Toulouse-Lautrec yn cael ei wneud yn ystod babandod. Oherwydd bod y clefyd mor brin, fodd bynnag, gall fod yn anoddach weithiau i feddyg wneud y diagnosis cywir. Mae arholiad corfforol, hanes meddygol, a phrofion labordy i gyd yn rhan o'r broses. Mae cael hanes teulu yn arbennig o ddefnyddiol, oherwydd gall presenoldeb PYCD neu gyflyrau etifeddol eraill helpu i arwain ymchwiliad y meddyg.

Gall pelydrau-X fod yn arbennig o ddadlennol gyda PYCD. Gall y delweddau hyn ddangos nodweddion yr esgyrn sy'n gyson â symptomau PYCD.

Gall profion genetig moleciwlaidd gadarnhau diagnosis. Fodd bynnag, mae angen i'r meddyg wybod i brofi am y genyn CTSK. Gwneir profion am y genyn mewn labordai arbenigol, oherwydd anaml y mae'n brawf genetig a berfformir.

Opsiynau triniaeth

Fel arfer mae tîm o arbenigwyr yn ymwneud â thriniaeth PYCD. Bydd gan blentyn â PYCD dîm gofal iechyd sy'n cynnwys pediatregydd, orthopedig (arbenigwr esgyrn), llawfeddyg orthopedig o bosibl, ac efallai endocrinolegydd sy'n arbenigo mewn anhwylderau hormonaidd. (Er nad yw PYCD yn anhwylder hormonaidd yn benodol, gall rhai triniaethau hormonaidd, fel hormon twf, helpu gyda symptomau.)

Bydd gan oedolion â PYCD arbenigwyr tebyg yn ychwanegol at eu meddyg gofal sylfaenol, a fydd yn debygol o gydlynu eu gofal.

Rhaid cynllunio triniaeth PYCD ar gyfer eich symptomau penodol. Os yw to eich ceg yn cael ei gulhau fel bod iechyd eich dannedd a'ch brathiad yn cael ei effeithio, yna byddai deintydd, orthodontydd, ac efallai llawfeddyg geneuol, yn cydlynu eich gofal deintyddol. Gellir dod â llawfeddyg cosmetig i mewn i helpu gydag unrhyw symptomau wyneb.

Bydd gofal orthopedig a llawfeddyg orthopedig yn arbennig o bwysig trwy gydol eich bywyd. Mae cael syndrom Toulouse-Lautrec yn golygu y byddwch yn debygol o gael toriadau esgyrn lluosog. Gall y rhain fod yn seibiannau safonol sy'n digwydd gyda chwymp neu anaf arall. Gallant hefyd fod yn doriadau straen sy'n datblygu dros amser.

Weithiau gall unigolyn â thorri esgyrn lluosog yn yr un ardal, fel y tibia (shinbone), gael amser anoddach yn cael diagnosis o doriadau straen oherwydd bydd yr asgwrn yn cynnwys sawl llinell dorri esgyrn o doriadau blaenorol. Weithiau bydd angen gwialen wedi'i gosod yn un neu'r ddwy goes ar berson â PYCD neu unrhyw gyflwr esgyrn brau arall.

Os yw'r clefyd yn cael ei ddiagnosio mewn plentyn, gallai therapi hormonau twf fod yn briodol. Mae statws byr yn ganlyniad cyffredin i PYCD, ond gall hormonau twf a oruchwylir yn ofalus gan endocrinolegydd fod yn ddefnyddiol.

Mae ymchwil galonogol arall yn cynnwys defnyddio atalyddion ensymau, sy'n ymyrryd â gweithgaredd ensymau a allai niweidio iechyd esgyrn.

Mae ymchwil addawol hefyd yn cynnwys trin swyddogaeth genyn penodol. Gelwir un teclyn ar gyfer hyn yn Ailadroddiadau Palindromig â Chlystyrau Rheolaidd (CRISPR). Mae'n cynnwys golygu genom cell fyw. Technoleg newydd yw CRISPR ac mae'n cael ei astudio wrth drin llawer o gyflyrau etifeddol. Nid yw'n glir eto a all fod yn ffordd ddiogel ac effeithiol o drin PYCD.

Beth yw'r rhagolygon?

Mae byw gyda pycnodysostosis yn golygu gwneud nifer o addasiadau ffordd o fyw. Ni ddylai plant ac oedolion sydd â'r cyflwr chwarae chwaraeon cyswllt. Efallai y bydd nofio neu feicio yn ddewisiadau amgen gwell, oherwydd y risg o dorri esgyrn is.

Os oes gennych pycnodysostosis, dylech drafod gyda phartner y rhagolygon o drosglwyddo'r genyn i'ch plentyn o bosibl. Efallai y bydd eich partner hefyd am gael profion genetig i weld a ydyn nhw'n gludwr. Os nad ydyn nhw'n gludwr, ni allwch drosglwyddo'r cyflwr ei hun i'ch plant biolegol. Ond gan fod gennych ddau gopi o'r genyn treigledig, bydd unrhyw blentyn biolegol sydd gennych yn etifeddu un o'r copïau hyn ac yn cludo'n awtomatig. Os yw'ch partner yn gludwr a bod gennych PYCD, mae'r tebygolrwydd y bydd plentyn biolegol yn etifeddu dau enyn treigledig ac felly o gael y cyflwr ei hun yn mynd i fyny i 50 y cant.

Nid yw cael syndrom Toulouse-Lautrec ar ei ben ei hun o reidrwydd yn effeithio ar ddisgwyliad oes. Os ydych chi'n iach fel arall, dylech allu byw bywyd llawn, gyda rhai rhagofalon a chyfraniad parhaus tîm o weithwyr gofal iechyd proffesiynol.