Syndrom Bartter: beth ydyw, prif symptomau a thriniaeth

Nghynnwys

• Prif symptomau
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae syndrom Bartter yn glefyd prin sy'n effeithio ar yr arennau ac yn achosi colli potasiwm, sodiwm a chlorin yn yr wrin. Mae'r afiechyd hwn yn lleihau crynodiad calsiwm yn y gwaed ac yn cynyddu cynhyrchiad aldosteron ac renin, hormonau sy'n ymwneud â rheoli pwysedd gwaed.

Mae achos Syndrom Bartter yn enetig ac mae'n glefyd sy'n trosglwyddo o rieni i blant, gan effeithio ar unigolion ers plentyndod. Nid oes gwellhad i'r syndrom hwn, ond os caiff ei ddiagnosio'n gynnar, gellir ei reoli trwy feddyginiaeth ac atchwanegiadau mwynau.

Prif symptomau

Mae symptomau Syndrom Bartter yn ymddangos yn ystod plentyndod, a'r prif rai yw:

• Diffyg maeth;
• Arafu twf;
• Gwendid cyhyrau;
• Arafu meddyliol;
• Mwy o gyfaint wrin;
• Syched iawn;
• Dadhydradiad;
• Twymyn;
• Dolur rhydd neu chwydu.

Mae gan bobl â Syndrom Bartter lefelau isel o botasiwm, clorin, sodiwm a chalsiwm yn eu gwaed, ond nid oes ganddynt unrhyw newidiadau yn lefelau pwysedd gwaed. Efallai bod gan rai pobl nodweddion corfforol sy'n awgrymu'r afiechyd, fel wyneb trionglog, talcen mwy amlwg, llygaid mawr a chlustiau sy'n edrych ymlaen.

Gwneir y diagnosis o Syndrom Bartter gan yr wrolegydd, trwy werthuso symptomau a phrofion gwaed y claf sy'n canfod lefelau afreolaidd yng nghrynodiad potasiwm a hormonau, fel aldosteron a renin.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Gwneir triniaeth Syndrom Bartter trwy ddefnyddio atchwanegiadau potasiwm neu fwynau eraill, fel magnesiwm neu galsiwm, i gynyddu crynodiad y sylweddau hyn yn y gwaed, a llyncu llawer iawn o hylifau, gan wneud iawn am y golled fawr o ddŵr trwy yr wrin.

Mae meddyginiaethau diwretig sy'n cynnal potasiwm, fel spironolactone, hefyd yn cael eu defnyddio wrth drin y clefyd, yn ogystal â chyffuriau gwrthlidiol ansteroidaidd fel indomethacin, y mae'n rhaid eu cymryd tan ddiwedd y twf i alluogi datblygiad arferol yr unigolyn .

Dylai cleifion gael profion uwchsain wrin, gwaed ac arennau. Mae hyn yn monitro gweithrediad yr arennau a'r llwybr gastroberfeddol, gan atal effeithiau triniaeth ar yr organau hyn.